纤维蛋白原神秘消失，幕后推手竟是“爸爸”？

健康 2024-11-01 15:01 山东

作者：刘俊

单位：东莞市中医院

纤维蛋白原（Fibrinogen, FIB）又称凝血因子I，作为凝血级联反应最后一环的关键因子，FIB在机体的止血和伤口愈合过程中扮演着核心角色。纤维蛋白原是纤维蛋白的前体，通过转化形成支架结构，助力伤口愈合与组织修复。此外，它能与血小板膜上的IIb/IIIa受体结合，促进血小板聚集，作为血栓形成的支持者。

每个纤维蛋白原分子由两个相同的异三聚体组成，而每个异三聚体则由Aα、Bβ和γ三条多肽链构成，分别由FGA、FGB和FGG基因编码。

先天性纤维蛋白原异常包括类型I和II，分别是定量（无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症）和功能性纤维蛋白原缺陷（异常纤维蛋白原血症），其中，异常纤维蛋白原血症属于常染色体显性遗传。

自1968年首次证明了纤维蛋白原点突变以来，至今已报道了100多种突变类型^[^1]。然而，不是所有的突变类型都有临床意义，异常纤维蛋白原血症表现出较高的异质性，大多数个体是无症状的，通常是通过凝血常规参数异常来发现的，如FIB、凝血酶原时间（PT）和凝血酶时间（TT）等，约有25%的患者表现出出血的症状。

案例经过

患者男，45岁，于2023年12月25号来我院体检时发现FIB 0.93g/L（参考范围 2.0-4.0）、PT 15.2秒（参考范围 11.0-14.5）、TT 24.2秒（参考范围 14.0-21.0）。其中，FIB为危急值，我科同事复查无误后，按照危急值流程报告了体检科。

患者于12月26日来院进一步完善检查，患者自诉无手术史、无出血史、无感染史，无牙龈出血、无鼻衄、无咯血等不适症状，且饮食、大小便均正常，睡眠好，精神状态正常，近期无药物使用史。

案例分析

发现FIB报警危急值后，第一时间确定仪器运行正常、质控在控，且标本抽血量准备为2ml、红细胞压积正常、标本无凝固，随后对标本再次复查，结果无误。

次日，患者再次抽血化验，FIB结果仍为危急值。至此，基本可以排除检验前和检验中的问题。患者的凝血检查结果如下。结合患者为体检患者且无其他不适，D-二聚体、APTT正常，PT和TT轻度延长，可排除因消耗过多引起FIB降低的可能。

纤维蛋白原主要由肝脏产生，分泌到血液中，为了验证是否由于肝脏产生不足导致纤维蛋白原降低，我们进一步查看了患者的相关报告：乙肝两对半结果显示患者无乙肝感染，肝、肾、脂检验结果表明肝肾功能正常、血脂正常，排除由于肝功能缺陷引起的纤维蛋白原降低。

我们科室使用的血凝仪是通过磁珠法检测PT，不能直接通过PT-演算法来推算实际的纤维蛋白原结果。为了进一步评估患者的凝血功能，我们随后建议患者进行血栓弹力图检测。

血栓弹力图（Thromboelastography, TEG）是一种检测全血凝血功能的实时、动态方法。它通过模拟血液在凝血和溶解过程中的生理状态，提供有关凝血活性、凝血时间、凝块形成速度和稳定性等信息，可评估血小板功能、纤维蛋白原质量和活性以及全血凝血的整体性能。

常规凝血检测主要依赖纤维蛋白生成时间来计算FIB水平，然而，在异常纤维蛋白原血症患者中，由于结构的异常，其生成纤维蛋白的速度较慢，导致常规凝血法所得的FIB结果往往偏低，不能完全反映真实情况。相比之下，TEG参数受纤维蛋白生成速率影响较小，因此更能客观评估异常纤维蛋白原血症患者的出血风险。

因此，在面对异常纤维蛋白原血症患者时，常规凝血法虽然是常用的检测手段，但其结果可能存在偏差，不能充分反映患者的凝血情况。TEG作为一种更全面、客观的检测方法，在评估异常纤维蛋白原血症患者的凝血状态和出血风险方面具有更大的优势。

该患者的TEG结果显示其K值和Angle都处于正常水平，表明纤维蛋白原生成纤维蛋白的功能是正常的。

基于上述结果，推测患者患有异常纤维蛋白原血症。为了明确诊断，进行了全外显子组测序检测。检测结果显示，患者的FGG基因存在位点突变，且其父亲也携带该杂合突变。这一结果确认了患者患有遗传性异常纤维蛋白原血症。

案例总结

该案例描述了一名45岁男性患者在体检中发现FIB水平显著降低，伴有轻度PT和TT延长，经过仪器检测确认、复查核实以及其他相关检查排除，最终诊断为遗传性异常纤维蛋白原血症的过程。

患者自述无明显出血或感染史，生活方式正常。通过全外显子组测序检测，找到FGG基因的位点突变，且其父亲也携带同样的杂合突变，从而确诊患者患有这种遗传性疾病。

检验科工作人员作为临床诊疗的前端，是患者检测结果的第一见证人，我们应发挥自主能动性，本着对病人负责、对检测结果负责的原则，积极分析数据，为临床和患者提供更多建议，不断提升核心竞争力，增强临床认同感。

此外，作为检验科工作人员，我们也应意识到自己是临床诊疗中的关键一环。在医疗团队中，我们的工作不仅影响着患者的诊疗结果，还直接影响着整个医疗体系的效率和准确性。这个案例让我进一步认识到检验科工作人员的重要性，我将继续努力，提升自己的核心竞争力，确保为患者和医生提供最优质的服务。

【参考文献】

[1]Blombäck, M., Blombäck, B., Mammen, E. F., & Prasad, A. S. (1968). Fibrinogen Detroit--a molecular defect in the N-terminal disulphide knot of human fibrinogen?. Nature, 218(5137), 134–137.

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