急性髓系白血病（AML）是具有高度异质性的血液系统恶性肿瘤，其表现为髓系肿瘤细胞在外周血、骨髓、髓外组织的克隆性扩增，导致患者贫血、出血、发热，直至死亡。
细胞遗传学和分子遗传学分析显示，AML的发生和发展涉及到多种复杂的遗传学改变，包括染色体易位、融合基因、拷贝数改变、基因突变等，这些异常遗传学动态改变就是AML克隆演化的过程。
案例经过
案例一
患者女，30岁，2021年5月20日骨髓形态提示AML-M2，流式提示35.76%为异常原始/幼稚髓系细胞，表达CD117、CD13、CD33、CD5，部分表达CD34，HLA-DR。提示AML。
骨髓形态 瑞吉染色×1000
POX染色×1000
案例二
患者男，66岁，6月27日骨髓形态提示AML-M2，流式提示：异常原始细胞占有核细胞37.45%，表达CD33/CD13、CD10dim、CD38，部分表达cMPO、CD34bri、HLA-DR、CD117、CD56、CD64、CD15，提示为异常髓系原始细胞，考虑AML。
骨髓形态 瑞吉染色×1000
POX染色×1000
文献复习
细胞遗传学结果在髓系恶性肿瘤的诊断分类及预后评估中起着核心作用。初诊时检测到的细胞遗传学异常可能会随着时间的推移而改变。核型的克隆演变往往提示疾病进展。在AML中，核型变化通常发生在诊断和化疗后复发状态之间。与具有良好或中间异常的患者相比，核型演变在诊断时出现不良畸变的患者中似乎更常见。有研究发现，难治性患者中常规核型检测到克隆演变对预后有负面影响，短于未克隆演变的患者（4.2个月vs13.9个月，p＜0.011）。但与先前报道相反，如果在复发疾病中检测到克隆性演变，则对总生存率没有影响。
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