摘要（ ABSTRACT）

目的：

   介绍一种二维超声检查方法来评估胎儿肛门，并评估该方法在产前诊断肛门闭锁以及确定会阴肛门瘘（男性）和肛门阴道瘘（女性）存在与否的可行性。
方法：

• 这是一项对 2018 年 8 月至 2023 年 10 月期间转诊至以色列某单一中心的疑似肛门闭锁病例的观察性研究。

  
  

• 除了在轴位平面常规评估会阴外，因疑似畸形转诊至我们中心的胎儿采用一种新的方法即 “会阴下 / 经会阴窗” 进行扫描。这个窗口包括胎儿骨盆的正中矢状面切面，涵盖远端直肠和肛管。

  
  

• 当肛管与直肠连续并在会阴预期位置终止时，可确认正常解剖结构。在女性胎儿中，正常肛管与阴道平行并向后分开，在远离前庭的会阴皮肤处终止。在男性胎儿中，正常肛管相对于海绵体向后分开，在远离阴囊的会阴皮肤处终止。

  
  

• ①当在骨盆中显示盲端直肠袋且无通向会阴或前庭的瘘管时，可确定为高位肛门闭锁。当直肠袋与向前弯曲的瘘管连续时，可确定为低位肛门闭锁。

  
  

  ②在女性中，瘘管与阴道汇合，在前庭处终止；在男性中，瘘管向前弯曲，在阴囊底部终止。

  
  

• 产后，通过直接观察瘘管的体格检查、影像学研究、手术检查和 / 或尸检来确认肛门闭锁的诊断和类型。

结果：①16 例产前诊断为肛门闭锁的胎儿中，8 例疑似低位肛门闭锁，8 例疑似高位肛门闭锁。

          ②诊断时的中位孕周为 23 周（范围为 14 - 37 周）。

          ③所有病例均显示有其他结构畸形。

         ④11 例患者选择终止妊娠，其中 4 例为低位肛门闭锁，7 例为高位肛门闭锁。由于刮宫导致的残缺或选择性终止受影响的双胎后在子宫内退化，有 4 例无法进行产后确认，剩下 12 例可供分析，其中 7 例被诊断为低位肛门闭锁，5 例为高位肛门闭锁。在这 12 例中，所有产前诊断均被确认为正确，在这个高危胎儿人群中灵敏度和特异性均为 100%。
结论：会阴下 / 经会阴窗是一种在产前检测和分类肛门闭锁水平的有效方法。这可能会改善对产后胎儿排便控制的预测并优化产前咨询。

引言（INTRODUCTION）

• 肛门闭锁，也称为无肛症，是一种罕见的先天性异常，其发生率在每 1500 至 5000 例活产儿中为 1 例。它通常与其他先天性畸形和染色体异常有关。

  
  

• 和其他先天性疾病一样，肛门闭锁很少在产前被诊断出来。

  
  

  ①以前，肛门闭锁的产前诊断依赖于间接超声征象，如肠结石症和肠管扩张。

  
  

  ②最近，胎儿会阴部的轴向二维超声图像已被用于显示圆形等回声的肛门括约肌及其内部高回声黏膜，即所谓的 “靶征”。

  
  

  ③此外，三维超声技术已被用于可视化正常肛管。然而，这些方法仅适用于妊娠中期，无法进行早期诊断，并且不能确定闭锁的水平。

• ①出生后，肛门闭锁分为高位、中位或低位。在高位和中位肛门闭锁中，直肠袋分别位于提肛肌上方和提肛肌水平位置，而在低位肛门闭锁中，直肠段延伸超过耻骨直肠肌水平。

  
  

  ②在肛门闭锁的活产儿中，中 / 高位和低位肛门闭锁分别占 35.2% 和 64.8%。

• ①肛门闭锁的水平决定了手术预后，从低位肛门闭锁的简单手术修复可恢复完全的排便控制，到高位 / 中位肛门闭锁的多步骤复杂手术修复且伴有残留的大便失禁。

  
  

  ②由于高位和中位肛门闭锁具有相似的矫正手术程序和预后，本文将它们归为高位肛门闭锁类别。

  
  

  ③鉴于高位和低位肛门闭锁之间的预后差异，在产前区分它们至关重要，从而为父母提供准确的产前咨询。

• 本研究的目的是：

  
  

  ①介绍一种用于胎儿肛管产前评估的二维超声方法；

  
  

  ②评估该方法在诊断肛门闭锁以及区分低位和高位肛门闭锁方面的性能。

  
  

  
  

  检查方法及正常及异常表现（METHODS）

  
  

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1.检查方法：

• ①对胎儿进行正中矢状面扫描，使超声束穿过由会阴下平面和经会阴平面形成的 90° 声窗（图 1，视频 S1）。

• ②为了获得会阴下平面，将探头放置在胎儿下脊柱上方，胎儿呈俯卧位，使超声束垂直于下脊柱和尾骨（图 1a）。

• ③为了获得经会阴平面，将弹头放置在胎儿会阴上方，使超声束平行于胎儿身体和会阴的长轴（图 1b）。

• ④一般来说，妊娠 16 周前使用经阴道入路，妊娠 17 周后使用经腹部入路。对于臀位的病例，在妊娠 16 周后酌情使用经阴道入路。

（a）男性胎儿 22 孕周时的骶尾下矢状面。探头置于胎儿下脊柱上方，胎儿呈俯卧位，使超声束垂直于下脊柱和尾骨。

（b）女性胎儿 14 孕周时的经会阴矢状面。探头置于胎儿会阴部上方，使超声束平行于胎儿身体和胎儿会阴部的长轴。

图 1：经腹（a）和经阴道（b）二维超声图像显示了正常胎儿肛管和盆腔器官的解剖结构，通过骶尾下平面和经会阴平面之间的 90° 窗口（骶尾下 / 经会阴窗口）的正中矢状面。a，肛管黏膜；ao，肛门开口；b，膀胱；cc，阴茎海绵体；gt，生殖结节；r，直肠；s，耻骨联合；sa，骶骨；sc，阴囊。

2.检查切面：

• ①在所有病例中均获得了会阴下 / 经会阴窗。

• ②为了支持诊断，对于妊娠超过 18 周的胎儿，还获取了传统的轴位会阴平面，如先前所述，显示正常的 “靶征” 缺失（图 2）

• ③妊娠 14 至 17 周的胎儿仅使用矢状会阴下 / 经会阴入路进行扫描，因为在这个早期孕周 “靶征” 尚不明显。

（a、b）32 孕周女性胎儿（a）和 22 孕周男性胎儿（b）肛门的正常外观，显示内部高回声的肛门黏膜被低回声的环形括约肌包围（靶征）。注意，正常肛门在（a）中远离前庭，在（b）中远离阴囊底部。

（c、d）34 孕周女性胎儿（c）和 24 孕周男性胎儿（d）的低位肛门闭锁，其中靶征较小且在（c）中靠近胎儿前庭，在（d）中靠近阴囊底部。

（e、f）30 孕周女性胎儿（e）和 23 孕周男性胎儿（f）的高位肛门闭锁，在胎儿会阴部看不到靶征。

图 2：胎儿会阴部轴位的经腹二维超声图像。

3.正常表现：

• ①当观察到肛管与直肠连续并在胎儿会阴的预期位置终止时，可确定为正常解剖结构（视频 S1）。

• ②在女性胎儿中，正常肛管与胎儿长轴平行并相对于阴道向后分开，在会阴后部终止且远离前庭（图 3a - d）。

（a - d）女性胎儿在 14、23 和 32 周时的示意图（a）以及经阴道（b）和经腹（c、d）矢状超声图像。完整的肛管与胎儿长轴平行，相对于阴道向后分叉，在会阴部皮肤后方终止，远离阴道前庭。在（b）至（d）中可见高回声的肛管黏膜，而在孕中期早期（b）看不到肛门括约肌、胎儿子宫和宫颈阴道管，在孕中期可能难以显示（c），在孕晚期（d）则清晰可见。

• ③在男性胎儿中，正常肛管相对于海绵体向后分开，在会阴后部终止且远离阴囊（图 3e - h）。

• ④由于正常排尿，胎儿膀胱并非总是可见（c、f）。直肠可以是塌陷的（b、d、f）、低回声扩张的（c、g、h）或高回声扩张的（未显示）。

（e - h）男性胎儿在 14、23 和 30 周时的示意图（e）以及经阴道（f）和经腹（g、h）矢状超声图像。完整的肛管与胎儿长轴平行，相对于阴茎海绵体向后分叉，在会阴部皮肤后方终止，远离阴囊底部。在（f）至（h）中可见高回声的肛管黏膜，而在孕中期早期（f）看不到肛门括约肌，在孕中期可能难以显示（g），在孕晚期（h）则清晰可见。

图 3：通过骶尾下 / 经会阴窗口观察的正常胎儿肛管解剖结构。

星号表示肛门括约肌。a，肛管黏膜；ao，肛门开口；b，膀胱；cc，阴茎海绵体；gt，生殖结节；r，直肠；s，耻骨联合；sa，骶骨；sc，阴囊；u，子宫内膜；v，阴道；ve，前庭。

肛门闭锁的超声表现：

     在产前，我们将肛门闭锁病例分为两组：低位和高位。

• ①当直肠袋与向前弯曲的瘘管连续时，可确定为低位肛门闭锁。在女性中，瘘管与阴道汇合，在前庭处终止（图 4a、b）；在男性中，瘘管向前弯曲，在阴囊底部终止（图 4c、d）。

• ②此外，在妊娠 18 周后的轴位平面上，传统的靶征不存在（图 4 e、f）。报告是否存在粪石（图 4h）。此外，测量了远端直肠袋的最大宽度。

  
  

（a、b）低位肛门闭锁的女性胎儿在孕早期中期（15 周）的示意图（a）和经阴道矢状超声图像（b）。直肠袋与一条高回声线相连，这是一条瘘管，开口于前庭，靠近生殖结节。生殖结节与瘘管开口之间没有距离（与图 3b 比较）。在这个早期孕周，子宫和宫颈阴道管未显示。

（c、d）低位肛门闭锁的男性胎儿在孕中期（24 周）的示意图（c）和经腹矢状超声图像（d）。

（e、f）高位肛门闭锁的女性胎儿在孕中期（22 周）的示意图（e）和经阴道矢状超声图像（f）。显示盆腔内扩张的盲端直肠袋，没有瘘管。

（g、h）高位肛门闭锁的男性胎儿在孕早期中期（14 周）的示意图（g）和经阴道矢状超声图像（h）。显示盆腔内扩张的盲端直肠袋，没有瘘管。注意直肠袋中的肠结石（†）。

图 4. 通过会阴部 / 经会阴窗观察的低位肛门闭锁（a - d）和高位肛门闭锁（e - h）的胎儿骨盆解剖结构。

（a、b）低位肛门闭锁的女性胎儿在孕中期早期（15 周）的示意图（a）和经阴道二维矢状面超声图像（b）。直肠袋与一条细的高回声线相连，这是一条瘘管，开口于邻近生殖结节的前庭处。生殖结节与瘘管开口之间没有距离（与图 3b 比较）。在这个早期孕周，胎儿子宫和宫颈阴道管未显示。

（c、d）低位肛门闭锁的男性胎儿在妊娠中期（24 周）的示意图（c）和经腹部二维矢状面超声图像（d）。直肠袋与一条细的高回声线相连，这是一条瘘管，开口于阴囊底部。阴囊底部与瘘管开口之间没有距离（与图 3g 比较）。

（e、f）高位肛门闭锁的女性胎儿在妊娠中期（22 周）的示意图（e）和经阴道二维矢状面超声图像（f）。显示盆腔内扩张的盲端直肠袋，无瘘管。

（g、h）高位肛门闭锁的男性胎儿在孕中期早期（14 周）的示意图（g）和经阴道二维矢状面超声图像（h）。

   显示盆腔内扩张的盲端直肠袋，无瘘管。注意直肠袋中的粪石（†）。由于正常排尿，胎儿膀胱并不总是可见（b、f、h）。星号表示正常胎儿肛门开口的预期位置。b 表示膀胱；f 表示瘘管；fo 表示瘘管开口；gt 表示生殖结节；r 表示直肠；s 表示耻骨联合；sa 表示骶骨；sc 表示阴囊；u 表示子宫子宫内膜；v 表示阴道；ve 表示前庭。

文献来源

Ultrasound Obstet Gynecol. 2024 Oct;64(4):521-527.Epub 2024 Sep 1.

Association between fetal growth restriction and stillbirth in twin compared with singleton pregnancies

• PMID: 39219041 DOI: 10.1002/uog.29094

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