肺动脉畸形的产前筛查和诊断
病例系列（CASE SERIES）
14 个不同的产前诊断出的肺动脉异常病例，以代表我们提出的四大类疾病中的特定亚组：
①肺动脉瓣膜区域异常。
②圆锥动脉干异常。
③肺动脉起源或走行异常。
④肺动脉异常生长。
我们描述了：
①每种异常类型的。
②通常在孕期的哪个阶段被检测到。
③在每个推荐切面（四腔心切面、右室流出道切面、三血管切面和三血管气管切面）上的典型超声特征。
④心脏磁共振成像的作用。
⑤可能进行的遗传学检查。
⑥以及新生儿预后。
瓣膜狭窄/闭锁（VALVULAR STENOSIS / ATRESIA）
CASE NO 1
1.异常分类（根据胚胎学异常分类）：轻度孤立性肺动脉狭窄。
2.病理类型：肺动脉瓣叶部分融合，使管腔变窄，限制了右心室流出道的血流
3.常见妊娠期检测：中孕期+或妊娠晚期+++
4.超声特征：
①四腔心切面：正常4CV 或 异常的4CV，正常的RV或RV肥厚（压力负荷过重）
②RVOT切面：正常流出道切面
③3V/3VT切面：正常3VT或异常3VT狭窄后扩张
④其他发现：可能是 RAS 病相关基因综合征的伴随体征：静脉异常、颈后透明层（NT）增厚、心室肥大。
5.附加检查：
（1）MRI（其他发现）：评估肺动脉瓣的功能，评估血流喷射的方向和大小，量化跨瓣膜的压力梯度。
（2）基因检测（Genetic testing）：
瓣膜下：TTTS ；
瓣膜：努南综合征；
瓣膜上：Alagille、Williams–Beuren、post-rubella、Ehlers–Danlos。
6.新生儿结局：不确定， 预后取决于肺动脉瓣狭窄程度和遗传相关性。
图5 26 周胎儿轻度肺动脉狭窄的图像。（a）四腔心切面看起来正常。（b）三血管气管切面看起来正常，但仔细观察，与肺动脉（PA）连续的动脉导管（DA）看起来比主动脉（Ao）稍大，有轻微扩张（图像）。（c）肺动脉瓣（Pv）看起来高回声、增厚且呈圆顶状，开口狭窄，反映肺动脉瓣发育不良，狭窄后的特征性扩张提示可能存在狭窄。Ant，前侧；SVC，上腔静脉；T，气管。
CASE NO 2
1.异常分类（根据胚胎学异常）：中度、轻度或重度肺动脉狭窄伴室间隔缺损（ToF型）
2.病理类型：一组畸形，其特征是右心室和肺动脉之间缺乏连续性，并伴有流出道室间隔缺损，流出道室间隔向前错位。
3.常见妊娠期检测：中期+++ ，妊娠早期+可能（严重形式）
4.超声特征：
（1）四腔心切面：正常四腔心或者异常四腔心，正常右心室或右心室肥厚（压力负荷过重升高）
（2）RVOT切面：主肺动脉和分支肺动脉狭窄、发育不良或闭锁，通过肺动脉干的血流正常、低血流变小或无前向血流。
（3）3V/3VT切面：
异常3V切面：PA和主动脉之间不对称（PA<AO）;只有两条血管（AO和SVC）；PA分支细小。
异常3VT：只有两条血管（AO和SVC），通常主动脉扩大，DA内出现逆向血流。
④其他发现：PA 与 RV 完全断开 ；缺损范围表现各异：可能存在心外肺供血来源：MAPCAs
5.附加检查：
（1）MRI（其他发现）：如果存在：MAPCA的可显示
（2）基因检测（Genetic testing）：
与RAA和先天性心脏异常相关（如双出口RV、TGA）
6.新生儿结局：有利与不利。缺氧、发绀、心力衰竭。
图6 23周胎儿中度肺动脉狭窄和法洛四联症的影像学检查。
（a）四腔心切面异常，心尖指向左侧且存在室间隔缺损（※）。
（b） 三血管切面（灰阶和彩色多普勒显示）异常，肺动脉（PA）和主动脉（Ao）不对称，即PA直径< Ao直径。
（c，d）三血管和气管切面也异常，显示类似的不对称性（PA直径< Ao直径）（灰阶和彩色多普勒显示），且动脉导管未显示。Ant，前侧；LPA，左肺动脉；RPA，右肺动脉；SVC，上腔静脉；T，气管。
CASE NO3
1.异常分类（根据胚胎学异常）肺动脉瓣缺失综合征（图7）
2.病理类型：肺动脉瓣叶粗糙或缺失。
3.常见妊娠期检测：妊娠中期+++，可能在早孕期+
4.超声特征：
（1）四腔心切面：异常4CV：右心增大，严重的三尖瓣反流、心尖指向左侧
（2）RVOT切面：肺动脉分支扩张，严重肺反流
（3）3V/3VT切面：
3V异常：扩大PA分支结构
3VT异常：一般无DA
（4）额外的表现：没有其他发现
5.附加检查：
（1）MRI（其他发现）：评估分支、PA扩张评估，相关的气道损害
（2）基因检测（Genetic testing）：没有已知的遗传关联
6.新生儿结局：不利的
气管软化症
图7 19周胎儿肺动脉瓣缺失/发育异常的影像学表现。
（a）四腔心切面可见相关的右心室增大和心尖指向左侧。
（b）在三血管切面，可以看到右肺动脉（RPA）和左肺动脉（LPA）明显扩张。
（c）在三血管和气管切面，看不到动脉导管，仅能看到主动脉（Ao）和上腔静脉（SVC）。
CASE NO4
1.异常分类（根据胚胎学异常）：隔膜完整的肺动脉闭锁（图8）
2.病理类型：一组畸形，其特征是RV和PA之间缺乏连续性，但不存在VSD。
3.常见妊娠期检测：妊娠早期++妊娠中期+++
4.超声特征：
（1）四腔心切面：
异常4CV：异常四腔心切面。
RV小或发育不全和肥厚，三尖瓣不发育和发育不良。
（2）RVOT切面：肺动脉分支正常，但DA逆行，无经肺动脉干顺行血流。
（3）3V/3VT切面：
3V异常：只有两条血管（主动脉和上腔静脉）、小PA动脉分支
3VT异常：只有两条血管（主动脉和上腔静脉），通常主动脉增大，DA中的逆向。
（4）额外的表现：也与冠状动脉循环异常有关。
5.附加检查：
（1）MRI（其他发现）：没有其他发现
（2）基因检测（Genetic testing）：没有已知的遗传关联
6.新生儿结局：不利的
预后取决于右心室发育不全的严重程度
图8 18周胎儿肺动脉闭锁伴隔膜完整的影像学表现。
（a） 在四腔切面中可以看到相关的小而肥厚的右心室（RV），具有正常的右心房（RA）、正常的左心室（LV）和左心房（LA）
（b） 在三血管切面中，肺动脉及其分支较小。
（c） 在三血管和气管切面中，主动脉（Ao）增大，动脉导管（DA）有逆流。
文献来源
Ultrasound Obstet Gynecol. 2023 Apr;61(4):445-457.
Prenatal screening and diagnosis of pulmonary artery anomalies
E Lesieur 1 2, S Zaffran 3, R Chaoui 4, E Quarello 5 6
PMID: 36178851 DOI: 10.1002/uog.26078
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