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The Fetus.net产科疑难病例（37）问题：口腔肿瘤？
这个胎儿在妊娠中期晚期接受了扫描。获得了一个视频和以下图像。
问题（Question）：口腔肿瘤？
Answer答案
这个胎儿在妊娠中期晚期接受了扫描。获得了一个视频和以下图像。
超声发现：
观察到以下结构性缺陷：
前部肿块。
从胎儿口中发出。
部分为囊性，部分为实性，无钙化。
这位 32 岁的初产妇在妊娠 19.5 周时被转诊至超声科，以就胎儿面部肿块就诊。
超声检查显示一个巨大的混合性肿瘤从咽部和口腔发出。胎儿的位置使得无法观察到其他先天性异常。诊断为上颌寄生胎（epignathus ）。
羊膜穿刺术显示胎儿染色体核型异常。肿瘤中也存在染色体异常（镶嵌型Turner 综合征 45,X/46,X R (X)，在检查的 30% 的细胞中存在环状 X 染色体）。父母的染色体核型正常。羊水中的甲胎蛋白水平升高（246.00 微克 / 毫升）。
病理检查证实为起源于蝶骨的口咽畸胎瘤（上颌寄生胎），也突出于左侧鼻腔。
此外，还有房间隔和室间隔缺损、左心室发育不良、主动脉瓣狭窄、左肾轻度囊性发育不良和单脐动脉。
显微镜检查显示，畸胎瘤大部分尚未成熟，主要由神经组织、软骨和囊肿组成，内衬有不同类型的上皮。
Discussion讨论
上颌寄生胎（Epignathus）代表一种罕见的先天性畸胎瘤，起源于蝶骨区域（Rathke's 窝）的腭部或咽部 。它可能累及蝶骨、咽部、舌和颌。
尽管其大小和质地可能差异很大，但上颌寄生胎通常穿过口腔并形成面部前部肿块。
目前尚无已知的遗传或复发风险或诱发因素。
大多数在妊娠中期期和孕晚期通过超声扫描诊断，尽管已有在妊娠 15和 17 周时早期诊断的报道 。
从口腔突出的大的混合性实性 - 囊性且有时钙化的肿瘤提示该诊断。
因为肿瘤会干扰吞咽，可能出现羊水过多 。
偶尔，一个大且血管丰富的上颌寄生胎可能导致高输出量心力衰竭，进而导致非免疫性胎儿水肿。
上颌寄生胎大多是孤立的异常。
不到 10% 的上颌寄生胎新生儿会有相关的先天性畸形，包括腭裂、眼距过宽、先天性心脏畸形、脐疝和面部血管瘤以及 Aicardi 综合征（胼胝体发育不全、婴儿痉挛和眼部异常）和 Pierre Robin 序列征 。
面部缺陷归因于畸胎瘤对发育结构的机械作用。
偶尔有染色体畸形的报道。（Yapar 等人（1995 年）（13 三体）和 Abendstein 等人（1999 年）（1 号染色体倒位重复，常规核型正常）6,7。
孕妇血清甲胎蛋白水平可能升高。羊水中可能含有乙酰胆碱酯酶。
上颌寄生胎的鉴别诊断包括：
先天性牙龈瘤（牙龈先天性颗粒细胞瘤或先天性肌母细胞瘤）。
皮样囊肿（毛状息肉）。
平滑肌瘤。血管瘤。
甲状舌管囊肿、
颈部脊膜脊髓膨出、
神经外胚层肿瘤或
鳃裂囊肿。
大多数咽部畸胎瘤在组织学上是良性的；它们被分类为成熟或未成熟。
管理取决于大小和位置。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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