The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（42）问题：这些发现所代表的综合征是什么？
病例报告
一名 32 岁的患者在她第五次怀孕时进行了首次产检超声检查。在她过去的产科病史中，我们注意到有 3 次稽留流产并行刮宫术，还有一次在妊娠约 24 周时因胎膜早破而早产。
她每天两次肌肉注射黄体酮，每天两次服用阿司匹林和法安明。
通过绒毛膜绒毛取样进行了染色体核型分析，显示为正常男性核型（46，XY，G 显带）。
以下图像是在 14 周时获得的。有两段视频片段，分别是左臂（1.6MB）和腿部（1.1MB），比下面的图像能更好地展示发现。
第一组图像是婴儿的左臂（右侧也有类似的发现）。
第二组图像是婴儿的左腿和右腿。
问题（Questions）:这些发现所代表的综合征是什么？
Answer答案
一名 32 岁的患者在她第五次怀孕时进行了首次产检超声检查。在她过去的产科病史中，我们注意到有 3 次稽留流产并行刮宫术，还有一次在妊娠约 24 周时因胎膜早破而早产。
她每天两次肌肉注射黄体酮，每天两次服用阿司匹林和法安明。
通过绒毛膜绒毛取样进行了染色体核型分析，显示为正常男性核型（46，XY，G 显带）。
以下图像是在 14 周时获得的。有两段视频片段，分别是左臂（1.6MB）和腿部（1.1MB），比下面的图像能更好地展示发现。
第一组图像是婴儿的左臂（右侧有类似发现）。图像显示手指数量稀少且手指融合。其俗称是 “龙虾爪畸形”，医学术语是 “缺指（趾）畸形”。
第二组图像是婴儿的左腿以及右腿。在这个层面上观察到了类似的发现
超声发现（findings）：
双手和双脚均存在缺指（趾）畸形。
未显示其他发现，特别是无面部异常发现。
这些发现所代表的综合征是什么？
以 “缺指（趾）畸形（Ectrodactyly）” 作为在线人类孟德尔遗传（OMIM）中的关键词可得到 41 个结果，使用不太恰当的术语 “龙虾爪（lobster - claw）” 仍可从之前的 41 个结果中得到 13 篇文章的子集。在这些结果中，有一组 4 种综合征仅存在手足裂的表现：
*183600 型 1 分裂手 / 足畸形；Shfm1
*313350 型 2 分裂手 / 足畸形；Shfm2
*600095 型 3 分裂手 / 足畸形；Shfm3
#605289 型 4 分裂手 / 足畸形；Shfm4
许多人曾提出 EEC 综合征：
*129900 缺指（趾）畸形、外胚层发育不良及唇 / 腭裂综合征 1；Eec1
但重要的是，该胎儿没有唇腭裂，且在描述中未提及皮肤异常。所以此病例的最终诊断为裂手 / 足畸形（Split-Hand/Foot Malformation）。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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