The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（41）问题：这些发现所代表的综合征是什么？
一名 18 岁的 G1P0 患者在 37 周 3 天时就诊，其父亲是 HIV 阳性病毒携带者，并有毒瘾。
以下是大脑的两个切面...
胸部。。。
手。。
检查期间，婴儿非常安静。羊膜穿刺术（46，XY）和先天性传染病血清筛查均正常。
问题（Question）：这些发现所代表的综合征是什么？
Answer答案
一名 18 岁的 G1P0 患者在 37 周 3 天时就诊，其父亲是 HIV 阳性病毒携带者，并有毒瘾。
以下是大脑的两个切面：
显示出一定程度的脑室扩大。
在冠状图像上，侧脑室之间有较大的交通，但没有像胼胝体发育不全时所预期的那样出现大脑半球间裂的分离。这是一种不寻常形式的前脑无裂畸形：这是半前脑无裂畸形或半叶前脑无裂畸形。
胸部很好地显示出了漏斗胸。
手部显示出猿线（通贯掌）和紧握的拳头（实际上在一张图像上这很难确定，但也提供了婴儿的图像）
婴儿在检查过程中非常安静。这是一个警报信号，表明婴儿活动不正常，四肢和手的奇怪位置证实了这一点。这个胎儿患有关节挛缩症，或者更常被称为胎儿运动不能症。
羊水穿刺（46，XY）和先天性传染病的血清筛查结果均正常。
发现（Findings）：
在头部层面可以观察到：
半叶前脑无裂畸形 / 半半叶前脑无裂畸形
小头畸形
可能还有：
小下颌
异常鼻子
其它发现包括：
胸部层面的漏斗胸
胎儿运动不能 / 挛缩 / 关节挛缩症
诊断与鉴别诊断：
这个病例的困难有两方面：
首先，我们见过很多胼胝体发育不全的情况，以至于即使在没有典型的大脑半球分离时我们也会想到这个诊断。
其次，这个婴儿有太多的发现！
①在 OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）中输入所有关键词没有得到答案。在这种情况下的策略是分离出最不常见的发现，在这个病例中是：
-半叶前脑无裂畸形 / 半半叶前脑无裂畸形
-小头畸形
-胸部层面的漏斗胸
-胎儿运动不能 / 挛缩 / 关节挛缩症
②当使用所有这些标准时，OMIM 再次没有给出诊断。
③所以应该使用较少标准的组合。
实际上，我的第一印象是漏斗胸是一个重要的观察结果。虽然这是一种相当常见的异常，但很少在产前报告，因此对我来说它显得很重要。然而，没有与漏斗胸的组合似乎符合这些发现。
关键词 | 综合征数 |
下胸部 | 90 |
前脑无裂畸形 | 47 |
小脑畸形 | 300 |
运动不能 | 18 |
这实际上是我以前从未想到过的对 OMIM 的巧妙运用（我知道，我知道我已经使用 OMIM 很多年了，我之前应该想到这个的！！！）。
考虑到上面的表格，很明显最具区分性的关键词将是前脑无裂畸形和胎儿运动不能。使用这两个标准会得到以下结果：
306990 前脑无裂畸形伴胎儿运动不能 / 运动减少序列
300073 X 连锁胎儿运动不能综合征。
然而请注意，这种对 OMIM 的使用远非万无一失。例如，使用前脑无裂畸形和挛缩或关节挛缩症，这本来是有效的替代方案，但没有得出任何正确的诊断，而使用前脑无裂畸形和“Pena-Shokeir”仅得出第二个诊断。
这是因为 OMIM 是一个自由文本数据库，如果在文本中没有使用同义词（可能原始文章的作者也没有使用），那么它们不一定会包含在 OMIM 的文本中。所以考虑到这一点，在搜索时使用许多可能的同义词。
检查第一个诊断结果表明，这确实是这个婴儿所患的疾病：前脑无裂畸形 - 胎儿运动不能序列（Holoprosencephaly-fetal akinesia sequence），也称为莫尔斯综合征（Morse syndrome.）。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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