摘要（ ABSTRACT）

目的：

   介绍一种二维超声检查方法来评估胎儿肛门，并评估该方法在产前诊断肛门闭锁以及确定会阴肛门瘘（男性）和肛门阴道瘘（女性）存在与否的可行性。
方法：

• 这是一项对 2018 年 8 月至 2023 年 10 月期间转诊至以色列某单一中心的疑似肛门闭锁病例的观察性研究。

  
  

• 除了在轴位平面常规评估会阴外，因疑似畸形转诊至我们中心的胎儿采用一种新的方法即 “会阴下 / 经会阴窗” 进行扫描。这个窗口包括胎儿骨盆的正中矢状面切面，涵盖远端直肠和肛管。

  
  

• 当肛管与直肠连续并在会阴预期位置终止时，可确认正常解剖结构。在女性胎儿中，正常肛管与阴道平行并向后分开，在远离前庭的会阴皮肤处终止。在男性胎儿中，正常肛管相对于海绵体向后分开，在远离阴囊的会阴皮肤处终止。

  
  

• ①当在骨盆中显示盲端直肠袋且无通向会阴或前庭的瘘管时，可确定为高位肛门闭锁。当直肠袋与向前弯曲的瘘管连续时，可确定为低位肛门闭锁。

  
  

  ②在女性中，瘘管与阴道汇合，在前庭处终止；在男性中，瘘管向前弯曲，在阴囊底部终止。

  
  

• 产后，通过直接观察瘘管的体格检查、影像学研究、手术检查和 / 或尸检来确认肛门闭锁的诊断和类型。

结果：①16 例产前诊断为肛门闭锁的胎儿中，8 例疑似低位肛门闭锁，8 例疑似高位肛门闭锁。

          ②诊断时的中位孕周为 23 周（范围为 14 - 37 周）。

          ③所有病例均显示有其他结构畸形。

         ④11 例患者选择终止妊娠，其中 4 例为低位肛门闭锁，7 例为高位肛门闭锁。由于刮宫导致的残缺或选择性终止受影响的双胎后在子宫内退化，有 4 例无法进行产后确认，剩下 12 例可供分析，其中 7 例被诊断为低位肛门闭锁，5 例为高位肛门闭锁。在这 12 例中，所有产前诊断均被确认为正确，在这个高危胎儿人群中灵敏度和特异性均为 100%。
结论：会阴下 / 经会阴窗是一种在产前检测和分类肛门闭锁水平的有效方法。这可能会改善对产后胎儿排便控制的预测并优化产前咨询。

结果（ RESULTS）

略。。。。。。。

讨论（DISCUSSION）

• ①在这项研究中，发现中矢状位尾骨下 / 经会阴扫描窗是产前诊断肛门闭锁的有效工具。

  
  

    ②与传统的靶环征不同，新方法能够准确诊断或排除会阴 / 前庭瘘，从而区分低位和高位肛门闭锁。

     ③ 这种区分至关重要，因为这两种情况在手术复杂性和长期预后方面存在显著差异。

     ④此外，这种方法显示出早在妊娠 14 周时就诊断肛门闭锁的潜力，与传统方法（仅适用于妊娠 18 周以后）相比具有优势。

   ⑤ 这种方法的优势源于它的简便性。由于胎儿尾骨的骨化较晚（出生后），中矢状位尾骨下 / 经会阴窗可以显示整个肛管的长度。在这个窗口中，超声波束可以不受干扰地穿过胎儿尾骨，避免骨影干扰，确定肛管的完整性。

• ①虽然胎儿肛门闭锁的检出率最近有所增加，但产前诊断仍然相对不常见。在过去，诊断依赖于间接征象，即直肠扩张和管腔内钙化胎粪，产前检出率为 15%。直肠扩张可能是一种正常现象（图 3c、g、h）。

图3 C G H

②此外，在 16 例被诊断为肛门闭锁的病例中，有 11 例的直肠袋宽度根据现有列线图在正常范围内。在我们的研究中，18.8% 的病例存在肠石症，且仅与高位肛门闭锁相关（图 4h）。这一观察结果与肠石症是由尿液和肠内容物通过直肠膀胱瘘混合所致的假设一致。不幸的是，肠石症并非肛门闭锁的特异性表现。

图4（g、）高位肛门闭锁的男性胎儿在孕早期中期（14 周）的示意图（g）。显示盆腔内扩张的盲端直肠袋，没有瘘管。注意直肠袋中的肠结石（†）。

• ①最近，在轴位平面直接观察肛门括约肌和肛管黏膜，即所谓的靶环征，已被用于排除肛门闭锁。然而，这种方法存在一些固有的缺点。传统的靶环征仅显示肛管的一小段。

  
  

  ②相比之下，在矢状面，直肠和肛管的整个长度显示为一个连续体。

  
  

  ③这项技术的应用包括：当使用传统靶环征诊断不明确时，验证或反驳肛门闭锁的诊断；在怀孕早期诊断肛门闭锁；区分低位和高位肛门闭锁；避免肛门闭锁的漏诊。

  
  

  ④传统方法有时可能会误导缺乏经验的超声医师，因为只能看到肛管的一小段，并且直肠在肛门稍上方的轴位图像类似于正常的靶环征。

• ①迄今为止，只有少数文献研究解决了确定肛门闭锁水平的难题。在一份包含三个病例的报告中，Kaji 等人确定了两例直肠前庭瘘和一例肛门皮肤瘘。在所有病例中，轴位平面上靶环征的缺失导致在其他平面上对肛管进行详细检查。

     ②在一项回顾性队列研究中，Lee 等人试图使用轴位平面诊断肛门闭锁的水平。当看不到肛门括约肌和黏膜时诊断为高位肛门闭锁。当出现以下至少一种情况时怀疑为低位肛门闭锁：（a）小肛门；（b）看不到肛门黏膜或（c）生殖器靠近肛门。该研究对肛门闭锁水平的诊断准确率为 91%。在研究期间，在 41 例疑似肛门闭锁的胎儿中，有 9 例在出生后被误诊为肛门解剖结构正常。有 11 例假阴性病例（在出生后诊断为肛门闭锁的 43 例病例中），灵敏度为 74%。这强调了轴位平面的局限性以及需要额外的诊断技术。

   ③事实上，最近一篇关于胎儿肛门直肠解剖结构超声评估的综述强调了轴位切面在肛门闭锁诊断中的局限性。

   ④在我们的研究中，所有病例中低位和高位肛门闭锁的产前诊断都是正确的。然而，所有胎儿都已知有肛门闭锁的高风险（由于先前检测到的其他畸形），并且该方法未在低风险人群中进行前瞻性测试。因此，目前，它应被视为一种有效的（但不一定是 100% 准确的）方法。

• ①出生后，高位和低位肛门闭锁通常可以根据会阴开口（瘘管）的存在与否或胎粪是否通过阴道或尿道来区分。为了改善术前诊断，会使用中矢状位经会阴超声检查。

    ②毫不奇怪，尽管并非有意为之，但尾骨下 / 经会阴矢状位方法与出生后的经会阴技术有相似之处。

• ①肛门闭锁的水平极大地影响产前咨询和产后护理。在高位肛门闭锁中，新生儿通过结肠造口术转流后进行后矢状位肛门直肠成形术治疗。在低位肛门闭锁中，男性新生儿出生时伴有会阴瘘，女性新生儿出生时伴有肛门前庭瘘。

  ②手术方法可以是一期后矢状位肛门成形术，或者先扩张，之后在晚些时候进行肛门成形术。

  ③这种区分也影响术后大便失禁和便秘的可能性，因此早期产前检测对于准确预测和明智决策至关重要。

• ①我们方法的优势在于能够诊断肛门闭锁的亚型、具有系统性的方法以及在整个孕期的可重复性，这有可能限制因父母焦虑而导致的不必要的终止妊娠。我们研究的另一个优势是进行产后随访以验证新方法。

  ②然而，局限性包括研究队列相对较小、研究的回顾性性质以及独特的高肛门闭锁风险的胎儿人群。此外，我们在四例病例中无法获得产后诊断验证。

  ③需要在一般胎儿人群中进行更大规模的前瞻性研究（特别是在妊娠 18 周之前），以评估我们方法的可行性，从而巩固本研究中提出的概念。

  ---

  
  

文献来源

Ultrasound Obstet Gynecol. 2024 Oct;64(4):521-527.Epub 2024 Sep 1.

Association between fetal growth restriction and stillbirth in twin compared with singleton pregnancies

• PMID: 39219041 DOI: 10.1002/uog.29094

推荐链接：

【文献学习/ISUOG/胎儿】会阴下 / 经会阴窗：产前诊断和分类肛门闭锁水平的新方法  Ⅰ 摘要、引言、检查方法及正常异常表现

长按以上图片，识别图中二维码，加关注

坚持是一种信念。专注是一种态度！