The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（40）问题：两侧面部的发现是什么？
病例报告
这个病例说明了超声检查中一个非常常见的问题。发现异常往往会使我们对更多发现的搜索陷入瘫痪。
这个 20 周的胎儿因右侧面部异常而被转诊。
以下几组图像分别显示了右脸和左脸。
我画了一些小木偶来确定方向，
图1-7右脸
面部正面切面：图8-9
脸部左侧图10-18
问题（Questions）:
1.右侧有什么发现？
2.左侧有什么发现？
3.有一个额外的发现，难以识别（而且我之前遗漏了！）。
4.最后两个发现提示了什么综合征？
Answer答案
这个病例说明了超声检查中一个非常常见的问题。发现异常往往会使我们对更多发现的搜索陷入瘫痪。
这个 20 周的胎儿因右侧面部异常而被转诊。
以下几组图像分别显示了右脸和左脸。
我画了一些小木偶来确定方向，
面部右侧显示沿右侧下颌有一个 “皮赘”。
分娩后，皮赘隐约可见（注意箭头）。
面部正面切面：显示有一些小下颌畸形（在产前未被察觉）。注意在这个切面中看不到下颌骨。
面部左侧显示一只畸形的耳朵。注意三维渲染图和产后视图之间的显著相似性。
问题与答案（Questions & answers）
右侧的发现是什么？
这很可能是一个单纯的皮赘，但在耳部异常的情况下，它也可能代表副耳（或附耳，查看耳部异常以了解定义）。左侧的发现是什么？
左耳畸形。它的耳垂和耳轮畸形。有一个额外的发现，很难识别（而我错过了！）。
当你看左侧时，在面部侧面下颌骨看不清楚。由于单侧小下颌畸形，它 “太凹陷” 了。与面部右侧视图进行比较。这非常微妙：这个下颌骨不对称发育不全。最后两个发现提示什么综合征？
所以我们要找的综合征是一种与面部不对称和耳部畸形相关的综合征。在 OMIM 中使用这些关键词仅得到 6 个条目：
#107480 汤斯 - 布罗克综合征（TOWNES-BROCKS SYNDROME；TBS）；
#101400 赛特 - 霍茨综合征（SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME；SCS）；
*176943 成纤维细胞生长因子受体 2（FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 2；FGFR2）；
314600 威尔德万克综合征（WILDERVANCK SYNDROME）；
141400 伴桡骨缺陷的半侧颜面短小畸形（HEMIFACIAL MICROSOMIA WITH RADIAL DEFECTS）；
164210 眼耳脊椎发育不良（OCULOAURICULOVERTEBRAL DYSPLASIA）。
其中最后一个是眼耳脊椎发育不良或戈尔登哈综合征（Goldenhar syndrome）。我很抱歉在检查期间又残忍地发布了一个戈尔登哈综合征的病例…… 这对那些查看所有新病例的人来说是一个小小的激励，给他们一个小优势，显然有几位敏锐的读者认出了这两个病例的相似之处。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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