The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（38）问题：又是一例综合征？
病例报告
一名 18 岁初产妇（G1P0），患有未经治疗的甲状腺功能亢进症以及有控制不佳的风湿性关节炎病史，在妊娠 32 周时被转诊至我们中心，原因是子宫高度超过 95 百th（此前未进行过超声检查）。
图1-2 嘴巴和耳朵
图3-8 大脑
图9-12 手和脚
图12-15 腹部和腹壁
图16 颈部区域（检查期间没有变化）
图17-20新生儿头部扫描，与经阴道检查差不多......:)
问题（Question）：又是一例综合征？
Answer答案
一名 18 岁初产妇（G1P0），患有未经治疗的甲状腺功能亢进症以及有控制不佳的风湿性关节炎病史，在妊娠 32 周时被转诊至我们中心，原因是子宫高度超过 95 百th（此前未进行过超声检查）。
图1-2 嘴巴和耳朵 第一张图像显示了胎儿的嘴和鼻子。在这张图像中我们注意到上唇较薄。而且嘴巴看起来比正常情况稍大一些。
图3-8 大脑 这些图像显示枕大池扩大以及严重的脑积水。在扫描过程中未看到胼胝体。这些图像与典型的丹迪 - 沃克畸形综合征相符（很抱歉，我们的设备没有我们期望的那么好）。
图9-11 手和脚
左手似乎呈握拳状。
右手。我们注意到在第四指和食指之间有一个 “洞”。这代表手指位置异常。
右脚：脚趾插入异常。
图12-15 腹部和腹壁
实际上，直到分娩我们才意识到这个中央的大囊性图像是什么。在右边我们看到胎儿的膀胱，在左边我们观察到胎儿的肾脏。我们最初认为这可能是扩张的输尿管，或者可能是扩张的肠管。
这些图像显示了一个巨大的脐膨出，以及覆盖它的一层薄膜。它里面只有肠管。此外，（未显示）注意到羊水过多，羊水指数为 24。
图16颈部区域（在检查过程中没有变化）。这是颈部和上背部脊柱的矢状面视图。似乎有一些脊柱后凸，并且在颈椎上方可能有多余的软组织。
图17-20新生儿头部扫描，与经阴道检查差不多......:)
没有心脏异常的迹象，但我们注意到膈肌 “位置较高”，没有膈疝气的迹象。胎儿性别为女性。
我们确信这是 18 三体综合征，但母亲拒绝进行产前染色体核型分析。由于在 18 岁孕妇中出现非整倍体的风险较小（18 三体综合征的风险为 1:18013，13 三体综合征的风险为 1:43423），所以考虑了其他非染色体畸形综合征，如 Smith-Lemli-Opitz 综合征和 Fryns 综合征。
因此，产前超声检查结果是：
羊水过多。
头部：
①典型的丹迪 - 沃克畸形。
②胼胝体发育不全。
③巨头症（双顶径 > 100 毫米）。
④四脑室脑积水。
面部：
低位且明显畸形的耳朵。
巨口症。
薄唇。
明显 “扁平” 的鼻子。
小下颌（在提供的产前扫描图像中未显示）。
颈部：
①颈胸段脊柱后凸。
②颈后部多余的软组织。
胸部：
①肺看起来发育不全。
②心脏和大血管看起来正常。
腹部：
①巨大的脐膨出，里面只有肠管。
②腹腔内囊性细长结构（在对该患者进行的所有扫描中都可见），位于肾脏和胎儿膀胱之间。
如提供的矢状面切面所示，我们认为这个图像可能对应于扩张的肠段或巨输尿管，但胎儿肾脏显然正常。
四肢：
①双手外观异常（一只手握拳，另一只手手指位置异常或可能是弯曲指）。
②双脚看起来异常，与手的异常情况相同（脚趾缺失的图像，尽管不是 “凉鞋脚” 外观）。
③双侧股骨长度低于孕周的第 10 百分位数。
生殖器：
正常，女性性别。
出生后立即采集脐带血样本进行核型分析，女孩因中度呼吸窘迫被送往新生儿重症监护室，并接受了机械通气。
足月的小女孩。注意到没有乳头且胸廓小。正如我们在超声检查中看到的，上唇稍薄。这个女孩还表现出 “粗糙” 的面容，有轻度眼距过宽、巨口症、面部多毛（特别是在额头）以及宽鼻梁。新生儿检查证实了产前发现，并进一步发现如下：
耳朵有附着的发育不良的耳垂和畸形的耳轮。
额头、耳后和颈部有面部多毛症。
没有乳头。
膈膨升但无膈疝。
小肠闭锁导致近端肠段扩张（产前看到的液体积聚）。
左手呈僵硬握拳状，右手中间手指弯曲，所有手指呈僵硬位置。我们还在手腕背面观察到一个肿块。双手都有发育不良的指甲。
左脚呈畸形足，无脚趾异常，右脚第二、第四和第五脚趾也有弯曲，伴有轻度畸形足。双侧指甲发育不良。
四天后，女婴死亡，并进行了尸检。
尸检结果证实了先前提到的发现，并增加了以下内容：
轻度肺发育不全。
心脏和大血管正常。
薄的腱性膈肌，无缺损。
肠旋转不良。
发育不良的异位脾脏。
双侧轻度巨输尿管和正常肾脏。
双子宫。
双阴道。无卵巢组织。
核型正常
根据之前的所有发现，加上正常的核型和尸检结果，我们中心的遗传学团队诊断出了Fryns综合征（Fryns syndrome）。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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