The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（35）问题：又是什么结构畸形？
这名中期妊娠胎儿因盆腔囊性肿块被转诊。
获得了以下图像：
随后决定对肿块进行穿刺。这些是穿刺后获得的图像。现在可以看到一个在穿刺前未被察觉的细微发现。这个发现导致提出了一个新的诊断。对液体进行的实验室检查结果支持新的诊断。
问题（Question）：又是什么结构畸形？
Answer答案
这名中期妊娠胎儿因盆腔囊性肿块被转诊。
获得了以下图像，显示膀胱后面有一个囊肿
随后决定引流肿块。这些是穿刺后获得的图像。现在可以看到一个在穿刺前未被察觉的细微发现。在下面的图像中，囊肿左侧的骶骨有一些异常。请注意，由于一个小缺陷，骶骨是不规则的。这一发现导致提出了新的诊 断。对液体进行的实验室结果支持了新的诊断。
在引流之前，初步诊断是阴道积液压迫。然而，骶骨缺陷改变了这一诊断。
在 OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）中，“骶骨” 与 “脊膜膨出” 或 “畸胎瘤” 的关联提供了 Currarino 综合征或三联征的诊断。其他鉴别诊断包括：
312800 骶骨缺陷伴骶前脊膜膨出；
#176450 Currarino 综合征；
*600145 骶骨缺陷伴骶前脊膜膨出；
*142994 同源盒基因 HB9；HLXB9。
Discussion讨论
Currarino综合征（Currarino syndrome）
定义Disease definition
一种在胚胎发生过程中罕见的发育缺陷，其特征为肛门直肠畸形、骶前肿物和骶骨异常三联征。
ORPHA:1552
Classification level: Disorder
同义词(s):
Currarino 三联征
发病率: 1-9 / 100 000
遗传: 常染色体显性遗传，不适用
发病年龄: 所有年龄段
ICD-10: Q87.8
ICD-11: LD2F.1Y
OMIM: 176450
UMLS: C1531773
MeSH: C536221
GARD: 1626
MedDRA: 10079857
流行病学Epidemiology：
估计患病率为 1 - 9/100,000。最近的数据估计女性与男性的比例为 1.39:1。
临床表现Clinical description：
该疾病通常表现为三联征（所有三种症状同时出现的情况占 20%），包括肛门直肠、骶骨和骶前异常，有时还伴有其他盆腔畸形。
它可能在出生时就是紧急情况，或者在后期出现较轻症状时被发现。大约三分之一的患者无症状，是通过受影响的亲属或在扫描中偶然发现的。
骶前异常可能表现为肿物，包括骶前脊膜膨出、畸胎瘤（也可能是骶尾部的）、肠源性囊肿或这些情况的组合。
局部压力可能导致便秘、失禁、周围或中枢神经系统症状。
有 1 - 2% 的恶性转化风险，已报道有各种肿瘤类型。
骶骨发育不全表现为骶骨前部缺损。S1 椎体通常完好无损。它可能导致镰刀状（弯刀状）骶骨或S2以下的完全骶骨缺失。骶骨双裂或胡椒锤状的情况较少见。脊髓异常（系带、脂肪瘤、囊肿）也可能发生。
如果不治疗，脊髓拴系可能导致肠道 / 膀胱控制问题。
椎管缺陷（如肠 - 脊膜瘘）可能导致肠道微生物播散，从而引起脑膜炎。
15% 的病例会出现子宫或外生殖器异常。
结构性尿路问题包括肾脏或膀胱异常。
有报道出现下肢不对称。
病因Etiology：
MNX1 是迄今为止唯一被证实的致病基因。所有突变机制（重排、缺失和 SNV）均已观察到。
如果涉及其他基因，7q36 缺失导致的病例可能与骨盆外畸形和/或智力发育迟缓有关。
纯合子病例很少见，通常在生命早期即死亡。
57-65% 的患者可检测到 MNX1，家族性病例最为常见。其他相关基因的参与仍在进行中。表型与基因型之间没有直接关联。致病机制尚不清楚，但很可能是由于 MNX1 单倍体缺乏所致。据推测，在卡内基阶段 12 的脊索发育过程中会发生一个破坏性事件（但迄今为止尚未在人类身上观察到）。如果内胚层和外胚层不能分离，脊索就会分裂，肠道和神经组织之间就会出现瘘管。
诊断方法Diagnostic methods：
诊断基于临床表现。普通 X 光片、CT 或 MRI 很有用。可以进行 MNX1 基因检测。目前没有国际标准。
鉴别诊断Differential diagnosis：
鉴别诊断包括尾部退化综合征、VACTERL 联合征和骶尾部畸胎瘤。
产前诊断Antenatal diagnosis：
如果存在，胎儿超声可以显示骶前肿物或骶骨缺陷。可以考虑进行胎儿针对性磁共振成像。可以考虑进行 MNX1 检测。
遗传咨询Genetic counseling：
遗传方式为常染色体显性遗传，外显率降低且表现度可变。可以为亲属提供遗传咨询和影像学筛查。如果确定存在 MNX1 变异，可以进行级联检测。
管理和治疗Management and treatment：
管理取决于表现出的症状。可能需要对肛门直肠畸形进行手术矫正。
对于较轻的病例，可以进行保守治疗（如软化大便的药物）和监测。
建议对骶前肿物进行监测。可能需要由各种外科专业协调进行骶前肿物的手术治疗。
骶前畸胎瘤的癌症生物标志物尚未确定。
骶骨发育不全进行临床管理。如果存在脊髓功能障碍，可能需要神经外科手术。对于脊柱手术，包括麻醉，应谨慎操作。
脊髓拴系可能需要早期手术以避免并发症。随访很重要，因为脊髓可能再次拴系。
预后Prognosis：
大多数患者的长期预后良好。泌尿 / 肠道功能障碍可能影响生活质量。骶前肿物的恶性转化很少见。
病例要点：
一种在胚胎发生过程中罕见的发育缺陷，其特征为肛门直肠畸形、骶前肿物和骶骨异常三联征。
致病基因：
①MNX1 是迄今为止唯一被证实的致病基因。
②其他基因，7q36 缺失HLXB 9。
Currarino 综合征是尾部退化综合征的一种形式，其特征为：半侧骶骨、肛门直肠畸形和骶前肿物。18% 的骶前肿物是该综合征的一部分。
①骶骨发育不全：部分性，仅涉及骶椎 S2-S5，弯曲但有限的骶尾骨缺损（“弯刀状骶骨”）、半侧骶骨、S2 或以下的半椎体或裂椎，可有或无脑脊膜膨出、畸胎瘤或脊髓拴系。与其他形式的骶骨发育不全相比，这种情况的标志是 S1 完整。
②肛门直肠畸形：肛门直肠狭窄、肛门闭锁、肛门直肠闭锁、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘。在大约 29% 的病例中，肛门直肠畸形与骶骨异常有关。
③骶前肿物：骶前脊膜膨出占 47%，良性畸胎瘤占 40%，脂肪瘤、皮样囊肿、肠源性囊肿。
④泌尿生殖系统畸形：马蹄肾、盆腔单肾、尿道下裂、肾积水、子宫 / 阴道异常以及外生殖器缺陷或缺失。
⑤其他畸形：脊髓拴系、短肢（缺少横突）、脚趾缺失、脚趾重叠、脊柱裂、下肢不对称 / 半侧肥大。
骶前囊性肿块的鉴别诊断：
骶尾部畸胎瘤：
①胎儿最常见的先天性肿瘤，发病率为 0.25:10,000（80% 为女婴）
②通常为混合瘤，偶尔为囊性。骶尾部IV型肿瘤（9.8%）完全位于骶前。
③骶尾部肿瘤常伴有先天性畸形，包括泌尿生殖系统、肛门直肠和脊椎下部畸形。
骶前脊膜膨出
神经 - 外胚层囊肿
神经周囊肿（塔洛夫囊肿）
胃肠道：直肠梗阻 / 扩张、肠重复畸形、胎粪性假囊肿。肛门直肠畸形患者表现出不同程度的骶骨发育不良
间充质来源的腹膜后肿瘤
卵巢囊肿，通常孤立存在，位置较高且偏腹侧
盆腔肾囊肿
并腿畸形，下肢融合是其诊断依据
小骨盆出口综合征
出现 Currarino 三联征的其他综合征：（类似组织缺失综合征、Fraser-Jacquier 综合征、Gurrieri 综合征、体壁外侧缺损综合征）与许多其他畸形（尤其是面部和四肢）相关。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
2.《Knowledge on rare diseases and orphan drugs》网
https://www.orpha.net/en/disease/detail/1552?name=Currarino%20syndrome&mode=name
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