CASE是一本国际心血管成像病例报告杂志，是备受赞誉的《美国超声心动图学会杂志》（JASE）的配套刊物。该杂志通过发表经同行评议的病例报告，提出关于超声心动图在临床上的教学要点或科学观察，为提高广大心血管爱好者对心血管病例多模态影像诊断的专业水平，在本公众号既往已经推出CASE心血管病例读片系列基础上，重新整理及新格式发布，欢迎大家踊跃参加讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
病例报告（Case Presentation）
女，63岁有吸烟史，及严重的骨质疏松症和维生素D缺乏症，她的家庭医师在随访中发现了6个月来体重减轻。
自述，尽管胃口正常，她已经损失了约5磅（从78磅到73磅）。她自述腹部不适，但否认便秘，腹泻和黑便。
她的家族史中父亲患膀胱癌和兄弟心脏猝死。
体格检查：
血压为102/72 mm Hg，心率为88次/分钟。
心脏检查显示出正常的速度和节奏，没有闻及杂音。
腹部计算机断层扫描（CT）：
由于腹部疼痛和体重减轻，行腹部计算机断层扫描（CT）：CT显示腹部正常。但心脏中存在充盈缺损（图1）。
图1：CT显示在右心室（RV）中的充盈缺损（星形）。o，主动脉 LV，左心室; RA，右心房。
经胸超声心动图（TTE）：
随后行经胸超声心动图（TTE）更好地评估；
视频 1胸骨旁长轴切面
视频2 RV流出道，灰阶+CDFI显示
视频 3 右心室流入道切面显示
视频 4左右双平面心室的成像显示
视频 5 改良四腔切面显示
视频 6 经胸三维成像显示
图2：三尖瓣跨瓣峰值压差估测
图3 肺动脉瓣的多普勒成像
图4：右室流出道切面舒张期与收缩期所见
问题 （question）1：
①TTE超声表现？
②可疑疾病？
心脏磁共振成像（MRI）：
为了进一步确定诊断，进行了心脏MRI检查：
图 5 心脏核磁共振成像：（A）T1 加权像显示右心室等信号肿块，附着点很可能靠近右心室心尖。(B) T2 加权短轴心室图像，显示高信号肿块几乎完全充满右心室腔。星号表示肿块。LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室。
冠状动脉CT：同时进行了冠状动脉CT检查：
排除了肺栓塞，显示轻度动脉粥样硬化和正常大小的肺动脉，再次证实了右心室的大肿块。
问题 （question）2：
①下一步的诊断？
②如何治疗？
Answer答案
女，63岁有吸烟史，及严重的骨质疏松症和维生素D缺乏症，她的家庭医师在随访中发现了6个月来体重减轻。
自述，尽管胃口正常，她已经损失了约5磅（从78磅到73磅）。她自述腹部不适，但否认便秘，腹泻和黑便。
她的家族史中父亲患膀胱癌和兄弟心脏猝死。
体格检查：
血压为102/72 mm Hg，心率为88次/分钟。
心脏检查显示出正常的速度和节奏，没有闻及杂音。
腹部计算机断层扫描（CT）：
由于腹部疼痛和体重减轻，行腹部计算机断层扫描（CT）：CT显示腹部正常。但心脏中存在充盈缺损（图1）。
图1：CT显示在右心室（RV）中的充盈缺损（星形）。o，主动脉 LV，左心室; RA，右心房。
经胸超声心动图（TTE）：
随后行经胸超声心动图（TTE）更好地评估；
视频 1：胸骨旁长轴切面显示右心室扩张，一个巨大的右心室肿块填满了心腔。室间隔向左膨出，减小了左心室的整体心腔大小。
视频 1胸骨旁长轴切面
视频 2：彩色多普勒显示巨大的右心室肿瘤延伸至右心室流出道，阻碍了血液流入肺动脉。
视频2 RV流出道，灰阶+CDFI显示
视频 3：右心室流入道切面显示右心室内有一个肿块
视频 3 右心室流入道切面显示
视频4 左心室和右心室的双平面成像显示右心室扩张，充满肿瘤，左心室腔小而受压。
视频 4左右双平面心室的成像显示
视频 5：改良的四腔心视图显示右心室扩张，充满肿瘤，左心室较小
视频 5 改良四腔切面显示
视频 6：经胸三维成像显示右心室内有一个巨大肿块，该肿块不附着于心室壁。
视频 6 经胸三维成像显示
图 2：三尖瓣处的多普勒成像显示跨三尖瓣的峰值压差约为 47 毫米汞柱（假设右心房压力为 10 毫米汞柱）。
图2：三尖瓣跨瓣峰值压差估测
图 3：肺动脉瓣处的多普勒成像显示沿多普勒波束路径的压差增大，很可能是由于肿瘤血流阻塞所致。
图3 肺动脉瓣的多普勒成像
图 4：（A）右心室流出道切面显示在舒张期肿瘤延伸至流出道。（B）收缩期右心室流出道梗阻。
图4：右室流出道切面舒张期与收缩期所见
TTE所见：胸超声心动图（TTE）显示：（图2-4，视频1-6）
左心室腔小（舒张末期直径 27 毫米）但功能正常。
右心室有一个大的、形状复杂的心腔内肿块，占据了大部分心腔，向右心室流出道延伸，大小至少为 8×6×6 厘米。这个肿块的特征与肿瘤最为一致。
在彩色和频谱多普勒成像中，有轻度三尖瓣反流的证据，假设右心房压力为 10 毫米汞柱，右心室收缩压升高，估计为 47 毫米汞柱（图 2）。
还可见右心室流出道梗阻（图 3）以及室间隔在舒张期和收缩期变平。
肿块的超声特征提示为原发性心脏肿瘤，如黏液瘤或肉瘤（血管肉瘤或纤维肉瘤），或继发性肿瘤，如转移性肺癌、乳腺癌或黑色素瘤（图 4，视频 1 - 6）。
心脏磁共振成像（MRI）：
为了进一步确定诊断，进行了心脏MRI检查：
图 5 心脏核磁共振成像：（A）T1 加权像显示右心室等信号肿块，附着点很可能靠近右心室心尖。(B) T2 加权短轴心室图像，显示高信号肿块几乎完全充满右心室腔。星号表示肿块。LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室。
冠状动脉CT：同时进行了冠状动脉CT检查：
排除了肺栓塞，显示轻度动脉粥样硬化和正常大小的肺动脉，再次证实了右心室的大肿块。
临床诊疗（Clinical Course）：
考虑到恶性肿瘤的可能性，患者在心内超声心动图的引导下，通过心导管对肿块进行了经皮活检。病理结果显示为高级别纺锤形细胞肉瘤，与血管肉瘤一致（图 6）。
图 6 心内膜活检获得的 RV 包块组织病理学显示为高级别纺锤形细胞肉瘤。(A）苏木精和伊红染色（400 倍放大）。箭头指向纺锤细胞。(B）ERG 免疫组化染色（400 倍放大）显示肿瘤细胞弥漫性染色
①她被转诊到心胸外科和肿瘤科接受咨询和治疗。医生建议她接受全身化疗，如果几个化疗周期后仍无转移性疾病的迹象，则应进行剥离手术，然后进行明确的质子放疗以治疗残余肿瘤。
②她的化疗方案（吉西他滨和多西他赛）因中性粒细胞减少热而复杂，化疗改为异环磷酰胺和依托泊苷。
经过几个周期的治疗，CT/PE断层成像没有显示任何转移性疾病的证据，患者接受了肿块的手术切除（图7）
图7血管肉瘤的大体病理标本
Discussion讨论
引言（Introduction）：
①心脏恶性肿瘤很罕见，最常见的是由转移性疾病而非原发性心脏肿瘤引起。患者的表现各不相同，范围从无症状到因血流阻塞、瓣膜功能障碍、心室功能障碍或心律失常而导致的心力衰竭。
②超声心动图是一种容易获得的成像方式，通常是首先进行的检查。虽然超声心动图不能做出明确诊断，但通过超声评估的心脏内位置和组织特征可能有助于缩小鉴别诊断范围。
③通常一旦发现，大多数心脏肿瘤会通过手术切除，但恶性心脏肿瘤的预后很差。
①血管肉瘤通常见于右心，最常发生在右心房。
②在经胸超声心动图（TTE）上，肿块呈分叶状，可能有坏死或出血区域。
③与其他心脏肿瘤如黏液瘤不同，血管肉瘤没有蒂。
④肿瘤可能延伸至心包，并且可能出现心包积液（伴或不伴心脏压塞）。
⑤肿瘤靠近三尖瓣可能导致三尖瓣反流或梗阻。
⑥心包和心肌受累可能导致胸痛（由心肌浸润引起）或呼吸困难（由血流阻塞或瓣膜功能障碍引起）。
该患者的肿瘤占据了大部分扩张的右心室腔，在影像学上没有证据表明延伸至右心房。
扩张的右心室使室间隔向左移位，从而减小了左心室腔的总体大小，但它并不影响左心室的整体收缩功能。
①通过多普勒和二维成像均提示肺动脉压升高。
②然而，由于肿瘤延伸至右心室流出道并阻塞了血流，很可能压力升高仅限于右心室而不是在肺动脉水平。
③室间隔变平可能是由于血流阻塞导致的右心室压力升高，或者与右心室内肿瘤的位置有关（对左心室产生压迫）。
④此外，CT 显示肺动脉大小正常且无肺栓塞，这支持肺动脉压可能正常。
①非故意的体重减轻应引起关注，因为这是与恶性肿瘤相关的全身症状。
② 该患者的腹痛是一种非特异性症状，腹部 CT 未见异常。
③与该患者一样，心脏检查结果可能正常或接近正常，几乎没有提示心脏肿瘤的迹象。
④由于症状不具特异性，心脏肉瘤通常在疾病的晚期才被发现，此时它们已经发生了转移。
⑤尽管该肿瘤体积很大，但在正电子发射断层扫描成像上没有转移的证据。
①虽然 TTE 不能确定肿块的组织病理学，但它可以识别肿块的存在、位置和组织特征，从而缩小鉴别诊断范围。为了明确诊断，需要组织进行病理检查。
②TTE 在评估肿瘤后遗症如血流阻塞、瓣膜反流和心肌功能障碍方面也很有用。
③肿瘤可能阻塞血流，引起瓣膜狭窄或反流的症状，或者它们可能浸润心肌，导致功能障碍。
④此外，如果肿瘤位于心脏的右侧或左侧（分别），由于肿瘤上血栓形成或肿瘤本身栓塞，可能发生肺栓塞或体循环栓塞。
⑤虽然与心脏肿瘤相关的症状通常与其位置有关，但一些肿瘤可能引起全身或全身症状。
其他成像方式，如经食管超声心动图、心脏磁共振成像（MRI）和 CT，可能被用于评估心脏肿块。
①经食管超声心动图比 TTE 具有更好的空间分辨率，并且可能更好地确定心脏肿块，特别是对于肿块位于胸部后部或在 TTE 上显示不佳的患者。
②心脏 MRI 虽然也不能做出明确诊断，但能更好地确定心脏肿块的组织特征，并能在很大程度上缩小鉴别诊断范围。由于患者的禁忌证（起搏器、硬件等），心脏 MRI 的使用可能受到限制，并且并非在所有机构都能随时进行。
③相反，CT 更容易获得，并且能够确定肿瘤大小以及评估周围组织。
①由于心脏血管肉瘤非常罕见，目前尚无管理指南。
②已有关于手术、全身化疗、放疗以及心脏移植的报告发表。
③早期诊断和完全切除可能会提高生存率，尽管总体长期预后仍然很差。
Conclusions结论
在我们的患者中，尽管肿瘤体积很大，但在诊断时没有转移性疾病的证据。
经胸超声心动图有助于及时诊断，并转诊进行肿瘤学评估以及外科评估和治疗。
Highlights要点
超声心动图通常是评估心脏肿块时首先进行的成像方式。
虽然超声心动图不能确定肿块的组织病理学，但它可以识别肿块的存在、位置和组织特征，从而缩小鉴别诊断范围。
超声心动图在评估肿瘤后遗症如血流阻塞、瓣膜反流和心肌功能障碍方面很有用。
文献来源
1.本系列病例来源：https://www.cvcasejournal.com/，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
2.CASE: Cardiovascular Imaging Case Reports
Volume 1, Issue 1P2-5 February 2017
DOI: 10.1016/j.case.2016.11.003
长按以上图片，识别图中二维码，加关注
坚持是一种信念。专注是一种态度！
点一下在看鼓励一下哟！
【阅读原文】可以访问英文原文病例。
