111.中性粒细胞减少症（Neutropenia）
流行病学：在无症状健康人群中，中性粒细胞减少的患病率为0.1%~10.0%。美国一项关于中性粒细胞减少症患病率的研究，发现中性粒细胞减少症在黑人的发病率为4.50%，白人0.84%，墨西哥裔美国人0.44%。来自希腊、丹麦的人群调查显示中性粒细胞减少症的发生率分别为1.0%、1.4%。在儿童中，常见的急性中性粒细胞减少症是病毒感染所致。在成人中，CIN和AIN以女性为主，估测男女比例高达1∶8。儿童的男女比例差别较小，仍以女性为主。
临床表现：患者外周血白细胞<4.0×109/L，多数轻度降低患者没有特异性的症状体征。
发病机制：1. 骨髓中性粒细胞产生/分化减少（如药物、感染、营养缺乏导致）。2. 循环中性粒细胞重新分布至血管内皮或脾脏，如脾大患者可导致中性粒细胞减少。3. 免疫破坏导致中性粒细胞消耗增多（如药物反应、自身免疫性疾病）。
Calabretto, G.; Teramo, A.; Barilà, G.; Vicenzetto, C.; Gasparini, V.R.; Semenzato, G.; Zambello, R. Neutropenia and Large Granular Lymphocyte Leukemia: From Pathogenesis to Therapeutic Options. Cells 2021, 10, 2800. https://doi.org/ 10.3390/cells10102800
112.眼瘢痕性类天疱疮（Ocular cicatricial pemphigoid，OCP）
流行病学：常见于50~60岁的患者，男：女约1：2，发病率为0.87/10万~1.16/10万。
临床表现：眼睑外翻、睑球粘连、眼表功能不全（干眼、结膜瘢痕、角膜新生血管翳）等。
发病机制：基底膜的特异性自身抗体被激活并介导Ⅱ型超敏反
应继而导致补体级联反应发生。
113.脱髓鞘性视神经炎（demyelinating optic neuritis，DON）
流行病学：DON的全球发病率为1.0/10万~5.36/10万，男女比约为1∶3，我国至今尚无DON的流行病学数据。亚型具有种族特异性，典型DON包括特发性DON（idiopathic demyelinating optic neuritis，IDON）和多发性硬化（multiple sclerosis，MS）相关性视神经炎（multiple sclerosis related optic neuritis，MS-ON），在高加索人中高发；视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder，NMOSD，见37）相关性视神经炎（neuromyelitis optica spectrum disorder related optic neuritis，NMOSD-ON）在亚洲人群中高发；视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）在欧美人群的中枢神经系统脱髓鞘疾病中仅占1%~2%，而在亚洲人群中的比例可达到24%~48%。
临床表现：急性或亚急性视力下降，是青壮年视力丧失的主要因素之一。
发病机制：AQP4-Abs（IgG）等自身抗体由成熟的B细胞系统产生，通过血脑屏障，激活补体，介导的星形胶质细胞损伤。
Saif Huda et al, Neuromyelitis optica spectrum disorders, Clin Med (Lond). 2019 Mar;19(2):169-176. doi: 10.7861/clinmedicine.19-2-169.
114.复发性风湿病（Palindromic rheumatism）
复发性风湿症又名发作性风湿症，Hench-Rosenberg综合征、Hench综合征和回纹型风湿症。
流行病学：多见于30～60岁人群
临床表现：肿胀、僵硬、疼痛，关节疼痛常十分明显，指垫、足跟和其他软组织可发生水肿和疼痛，低热等
发病机制：被认为是临床上RA的前一个阶段，病变在关节腔之外。
Mankia, Kulveer; Emery, Paul (2019). Palindromic rheumatism as part of the rheumatoid arthritis continuum. Nature Reviews Rheumatology, . doi:10.1038/s41584-019-0308-5
115. 复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）
流行病学：国外研究发现RP发病率为0.35~9.0/100万，各种族和年龄段均可发病，好发于40~60岁，发病率无明显性别差异。
临床表现：特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形
发病机制：复发性多软骨炎是一种慢性自身免疫性炎症疾病，其特征是在软骨结构和富含蛋白多糖的组织水平上的炎症反复发作。
环境因素，机械的、化学的或感染性的，作为触发器，导致蛋白质的降解和隐性软骨抗原的释放，产生抗II型、IX型和XI型胶原、抗matrilin-1和抗comps的自身抗体，与疾病活动相关，并被认为是预后因素。在软骨膜和软骨中发现了先天免疫细胞、中性粒细胞、中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞、自然杀伤淋巴细胞和嗜酸性粒细胞，以及活化的抗原提呈细胞、C3沉积物和免疫球蛋白。此外，T细胞在该疾病的发病机制中起着决定性的作用，复发性多软骨炎被认为是一种th1介导的疾病。因此，IFNγ、IL-12和IL-2的分泌增加。由促炎细胞因子和趋化因子组成的复杂网络形成的“炎症风暴”增加各种细胞的招募和浸润。
Cardoneanu, A.; Rezus, I.I.; Burlui, A.M.; Richter, P.; Bratoiu, I.; Mihai, I.R.; Macovei, L.A.; Rezus, E. Autoimmunity and Autoinflammation: Relapsing Polychondritis and VEXAS Syndrome Challenge. Int. J. Mol. Sci. 2024, 25, 2261. https://doi.org/ 10.3390/ijms25042261
116.熊猫病（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections，PANDAS）
流行病学：发病率低，但确切患病率和发病率尚无数据。男性中的患病率更高，男女比例估计在2.6-4.7：1。被诊断为熊猫病并出现抽搐的儿童，出现症状的平均年龄约为6.3岁，而出现强迫症的儿童往往在7.4岁左右出现症状。
临床表现：强迫症基础上伴有抽动障碍（雷特氏综合症）在症状恶化时会伴随链球菌感染等并发症，如“链球菌咽喉”和猩红热。
发病机制：在溶血性链球菌感染后，针对溶血性链球菌表位产生的抗体可能通过分子拟态机制与多巴胺受体2产生交叉反应，导致胆碱能活性的破坏。这种破坏可导致基底神经节内的直接多巴胺能通路和间接多巴胺能通路之间的不平衡，产生抽搐、强迫症等。
La Bella, S.; Scorrano, G.; Rinaldi, M.; Di Ludovico, A.; Mainieri, F.; Attanasi, M.; Spalice, A.; Chiarelli, F.; Breda, L. Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections (PANDAS): Myth or Reality? The State of the Art on a Controversial Disease. Microorganisms 2023, 11, 2549. https://doi.org/10.3390/ microorganisms11102549
117.副肿瘤神经综合征（paraneoplastic neurological syndrome，PNS）
流行病学：临床少见且易误诊。男性发病率稍高，原发肿瘤以肺癌居多，其次为乳腺癌。
临床表现：有经典和非经典两类。经典 PNS包括边缘叶脑炎、脑脊髓炎、亚急性小脑变性、亚急性感觉神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征、眼阵挛-肌阵挛综合征、皮肌炎、慢性假性胃肠道梗阻。非经典PNS包括运动神经元病、急性/亚急性感觉运动神经病、僵人综合征（SPS）、脑干脑炎、坏死性脊髓炎、血管炎周围神经病、急性自主神经功能不全、获得性神经性肌强直、急性坏死性肌病。
发病机制：肿瘤通过远隔效应引起的累及神经系统的自身免疫综合征。
118.阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）
流行病学：发病率约2.7/百万人，北方多于南方，男性多于女性，半数以上为20~40岁发病，个别发病年龄为10岁以下或70岁以上，近年来发病率有增高趋势。
临床表现：多以贫血、出血、血红蛋白尿为首发症状，高风险并发血栓、肾功能衰竭及肺动脉高压等。
发病机制：PIG-A基因突变致糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol, GPI）合成异常，导致由GPI锚连在血细胞膜上的一组锚蛋白缺失，包括CD55、CD59、CD16等。
补体衰减加速因子（也称为CD55）和CD59糖蛋白（CD59）是补体调节因。CD55结合并加速细胞表面的C3转化酶的衰减，从而限制C5转化酶的形成。CD59也被广泛表达：它阻断了膜攻击复合物（MAC）的生成，是末端补体的主要抑制剂。
CD55和CD59缺陷，补体高度激活，产生血管内溶血，导致阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）。
Anita Hill et al， Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria，Nat Rev Dis Primers. 2017 May 18:3:17028. doi: 10.1038/nrdp.2017.28.
119.进行性半侧颜面萎缩(progressive hemifacial atrophy，PHA）
流行病学：据报道其发病率约为1/700 000，男女比例约为1∶1.5,该病好发于20岁之前，平均发病年龄为13.6岁。
临床表现：以单侧面部软组织和(或)软骨及骨组织进行性萎缩为特征的面部畸形
发病机制：发病机制尚不完全清楚，可能由免疫调节和中枢神经紊乱引起颈交感神经极度活跃导致。
120.睫状体平坦部炎（Pars planitis）
流行病学：在法国和美国进行的研究中，其每年的发病率报告为每10万人中有1.42例。主要影响儿童和青少年，诊断时的平均年龄为7.8岁，占儿童葡萄膜炎的5-26.7%。
临床表现：睫状充血，早期眼前有黑影舞动，视力感染模糊，重者可出现中心视力及周边视野障碍，偶有眼痛。
发病机制：与多发性硬化症有很强的相关性，与HLA-DR2有关。
