101.特发性臂丛神经炎（idiopathic bronchial neuritis，IBN）
也称为Parsonage-Turner综合征或神经性肌萎缩（neuralgic amyotrophy，NA）
流行病学：可见于各年龄段，男性比女性多见，多为单相病程，约70%为单侧发病，右侧与左侧的比例大概2∶1，估计发病率为1.64/100，000人每年。
临床表现：经典的NA表现为临床三主征，疼痛、肌无力和肌萎缩。
发病机制：目前NA病因和发病机制尚不明确，认为与环境、自身免疫应答、遗传等有关。感染后触发自身免疫反应可能为其中一个因素。
102.自身免疫性周围神经病变（Autoimmune peripheral neuropathies，APNs)
流行病学：是一些自身免疫性疾病（包括干燥综合征、狼疮、类风湿关节炎、吉兰－巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病和血管炎、副肿瘤综合征）周围神经受理及的表现。
临床表现：周围神经受累及表现。手脚逐渐出现麻木感、刺痛感或麻刺感。这些感觉会向上蔓延到腿部和手臂。剧痛、刺痛、搏动痛或灼痛。对触摸极度敏感。在不应该引起疼痛的活动中感到疼痛，例如脚部受力或盖毯子时疼痛。缺乏协调和跌倒。肌无力。感觉好像有戴手套或穿袜子，但其实没有。如果运动神经受到影响，人就无法移动。
发病机制：可见各类原发性疾病发病机制。
103.恶性贫血（Pernicious anemia）
流行病学：多见于北欧斯堪的纳维亚人、英格兰人和爱尔兰人。南欧、亚洲及非洲人中均很少见。国内曾有少数报道。
临床表现：贫血，胃肠道症状（食欲减退、腹胀、腹泻等），及神经系统症状（乏力、麻木、感觉障碍）。
发病机制：恶性贫血的病因为胃黏膜萎缩，内因子缺乏，导致维生素B12吸收障碍。多数患者的血清、胃液中可检查出抗胃壁细胞抗体，60%的患者血清及胃液中找到内因子抗体，故认为恶性贫血是一种自身免疫性疾病。
104.POEMS综合征（POEMS syndrome）
流行病学：本病少见，患病率约为0.3/10万，中位发病年龄51岁，男性多于女性，2～3:1。约10%～20%的患者并存Castleman病（见24）。
临床表现：多发性周围神经病（Polyneuropathy）、脏器肿大（Organomegaly）、内分泌障碍（Endocrinopathy）、M蛋白（Monoclonal protein）血症和皮肤病变（Skin changes）为特征。
疾病初期常见为隐袭起病的渐进性的运动感觉周围神经病。为双下肢起病，逐渐向上发展。通常伴有麻木、刺痛和发凉感，随后出现无力症状，初期无力症状不重，主诉一般为难以上楼、难以站起。随病程进展，运动症状较感觉症状突出。除视乳头水肿外不累及脑神经。体检表现为双下肢远端为重的感觉周围神经病和上下肢远端无力及肌肉萎缩的周围神经病，通常对称存在。病程较为良性，但致残率高，患者生活质量较差。100%的POEMS综合征并发多发性周围神经病，这也是诊断POEMS的首个条件。
发病机制：病因和发病机制不清，与抗体λ轻链（M蛋白）升高，细胞因子VEGF、促炎细胞因子升高相关。
105.腹膜后纤维化（Retroperitoneal fibrosis，RPF）
也称为Ormond病
流行病学：多发于50～60岁，人群患病率约1.38/10万人·年，男性发病率是女性的2～3倍。
临床表现：包绕腹主动脉或髂动脉的腹膜后肿物，以特发性腹膜后纤维化（idiopathic retroperitoneal fibrosis，iRPF）最为常见，早期可出现腰痛、腹痛、低热、乏力和体质量下降等非特异性症状，伴有红细胞沉降率和C反应蛋白升高，随着肿物增大压迫腹膜后器官，可出现肾积水、肾功能不全、下肢水肿或血栓形成等并发症。
发病机制：特发性腹膜后纤维化属于IgG4相关疾病。
106.自身免疫多内分泌腺病综合征( autoimmune polyendocrine syndromes, APS)
流行病学：发病率15～45/100万，主要发生于成人，男女之比为2:1。
临床表现：I型典型病变为下述四联，即常先以慢性粘膜皮肤念株菌病变为先发病（1/3病例），继之伴以甲状旁腺机能减低（大于70%），再后出现阿狄森氏病（40%～70%）与性腺机能减退（40%）。
Autoimmune Polyendocrine Syndromes，N Engl J Med. 2018 Mar 22;378(12):1132-1141. doi: 10.1056/NEJMra1713301.
Ⅱ型常为以下病变组合：阿狄森病，自身免疫性甲状腺病，I型糖尿病，性腺机能减退。其中如只有甲状腺病变（主要）与I型糖尿病（次要）者为Ⅱb型，后者为最常见的一种AGP综合征。（Ⅱa型则甚罕见，患病率约20/百万）
发病机制：免疫耐受缺失引起的多发性内分泌腺体功能障碍综合征。
Autoimmune Polyendocrine Syndromes，N Engl J Med. 2018 Mar 22;378(12):1132-1141. doi: 10.1056/NEJMra1713301.
107.心包切开术后综合征（Postpericardiotomy syndrome，PPS）
流行病学：心脏手术后常见的并发症，发生率约10-30%，儿童发病率高于成人。
临床表现：心脏手术1～3周后出现发热、心包炎、胸膜炎等。
发病机制：发病机制 尚未十分明确。曾有多种学说，如1952年Janton提出的“风湿活动说”；1961年Pop提出的：“心包损伤说”；Kaha提出的“病毒感染说”；还有人提出的“心包血液引起炎症反应说”。因上述学说不能充分解释所有问题，故被摒弃。现在认为Dressler提出“自身免疫反应说”，得到临床和科研证实，因能自圆其说解释问题而得到同道认可。故又称为“Dressler Syndrome”。
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441988/
108.原发性硬化性胆管炎（primary sclerosing cholangitis，PSC）
流行病学：北欧和北美的PSC患病率达3.85/10万~16.2/10万，有逐年增高趋势。亚洲的流行病学资料来源于新加坡和日本，分别报道PSC患病率为1.3/10万、0.95/10万，低于欧洲和北美国家。PSC好发于男性，约占2/3，PSC平均确诊年龄为20~57岁，发病年龄呈双峰性，两个发病高峰分别为15岁和35岁左右。我国尚缺乏PSC的流行病学资料。
临床表现：临床表现多样，早期多无症状，部分患者体检或因IBD进行肝功能筛查时诊断PSC。约50%患者表现为间断右上腹疼痛、黄疸、瘙痒、乏力、发热和体重下降。黄疸呈波动性、反复发作，可伴有中低热或高热及寒战。
发病机制：一种以特发性肝内外胆管炎症及胆管纤维化改变导致多灶性胆管狭窄、慢性胆汁淤积的自身免疫性疾病，发病机制尚不明确。目前认为，PSC是遗传、环境、免疫、胆汁酸代谢及肠道菌群等多种因素共同参与所致。
Tom H Karlsen et al，Primary sclerosing cholangitis – a comprehensive review，J Hepatol. 2017 Dec;67(6):1298-1323. doi: 10.1016/j.jhep.2017.07.022.
109. 原发性胆汁性胆管炎 (primary biliary cholangitis, PBC)
流行病学：PBC的年均发病率为3/10万、患病率为21.05/10万，男女比为1∶10~1∶9，
临床表现：年轻患者的主诉症状(如疲劳、瘙痒、乏力等)更多。
发病机制：PBC是一类典型的自身免疫性肝病。PBC具有遗传易感性，有家族史的患者占PBC患者的1.3%~9.0%。目前已知44个与PBC有关的主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)位点外的单核苷酸多态性位点。90%患者抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody，AMA)阳性。50%~56%的PBC患者抗核抗体呈阳性，而在AMA阴性的PBC人群中，抗核抗体阳性率可高达85%。
表观遗传、遗传和环境因素共同导致PBC。表观遗传机制（包括microRNAs和启动子高甲基化）诱导胆管细胞和淋巴细胞中AE2的下调。胆管细胞中AE2功能缺陷减少胆道碳酸氢盐分泌，同时增加细胞内pH（pHi）。保护性碳酸氢盐伞的破坏允许无极性胆盐穿透肝细胞，促进细胞凋亡，这是由于pHi升高导致的可溶性腺苷环化酶（sAC）的激活。这种改变也可能影响线粒体吞噬，特别是在女性中（其内溶酶体环境比在男性中更具酸性）。线粒体吞噬受损会导致氧化应激、缺陷线粒体的积累、PDC-E2过表达和线粒体抗原向免疫系统的呈现。这些变化导致免疫介导的细胞损伤，特别是在具有自身免疫遗传易感性的个体中。另一方面，淋巴细胞，特别是CD8 T细胞中AE2的缺失可能有助于增强自身反应性T细胞的反应。
Primary biliary cholangitis: pathogenic mechanisms，Curr Opin Gastroenterol. 2021 Mar 1;37(2):91-98. doi: 10.1097/MOG.0000000000000703.
110.自身免疫性孕酮皮炎（autoimmune progesterone derma-titis，APD）
流行病学：多见于20-30岁女性，及长期使用避孕药人群。
临床表现：见于育龄女性，常在月经前10 d出现皮疹，月经前达到高峰，月经开始后皮疹自行缓解。皮疹形态以荨麻疹最为常见，也可以表现为丘疹、丘疱疹、水疱、脓疱、紫癜、固定性药疹、环形红斑和多形红斑样。皮疹主要累及躯干、四肢，累及黏膜时主要表现为口腔黏膜糜烂溃疡。
发病机制：孕酮引发的自身免疫反应，也称为孕酮超敏反应（progestogen hypersensitivity）
