71.幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）
流行病学：国际上主要发生在 5 岁以内，2 岁左右是一个高峰；该病无性别差异。国内住院病人的调研显示，发病高峰在 5 岁～7 岁，男性稍多于女性。国际上年发病率为 0.8/100 000～23/100 000，患病率为 3/100 000～401/100 000。
临床表现：临床表现各型差异大。婴幼儿全身症状主要表现为弛张热及皮疹等，较大儿童可出现多发性关节炎或仅少数关节受累。可伴有全身多系统受累，包括关节、皮肤、肌肉、肝脏、脾脏、淋巴结等。
发病机制：JIA的主要特征是关节炎症伴组织破坏。在滑膜关节内，滑膜细胞和免疫活性细胞的增殖失控而变厚，包括B细胞、T细胞、自然杀伤细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞和浆细胞等。滑膜增生和肥大导致关节内缺氧，增加促血管生成介质（VEGF、Ang-1等）的产生，滑膜内新血管的形成增加了血液供应，促炎细胞逐渐进入关节，形成一个病理滑膜，称为“pannus”。
Zaripova et al，Juvenile idiopathic arthritis: from aetiopathogenesis to therapeutic approaches， Pediatric Rheumatology (2021) 19:135 https://doi.org/10.1186/s12969-021-00629-8
72.多发性肌炎(polymyositis, PM)
流行病学：特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies, IIMs)的一种。欧美国家PM是IIMs中最少得一种，但是日本是最多的一种。我国数据不详，但不是最多的一种。PM主要见于18岁以上的成人，儿童罕见，女性多于男性。
临床表现：最常受累的肌群为颈屈肌及四肢近端肌，表现为平卧位抬头费力、举臂及抬腿困难，远端肌无力相对少见。严重的可累及延髓肌群和呼吸肌，出现吞咽、构音障碍及呼吸困难。PM很少累及面肌，通常不累及眼外肌。约30%的患者有肌肉疼痛。尚可有疲乏、发热和体重下降等全身症状；有关节痛和(或)关节炎等关节表现；有间质性肺炎、胸膜炎等肺部表现；有心律失常、心肌炎等心脏表现；还可有消化道受累和肾脏受累等表现以及周围血管受累的雷诺现象等。
发病机制：可参考前文69特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy，IIM)。
73. 免疫介导的坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy，IMNM)
流行病学：特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies, IIMs)的一种独立亚型。因IMNM易被误诊为多发性肌炎，很难确定其在IIM患者中的比例。
临床表现：肌无力(92.3%)、肌酸激酶升高(92.3%)是IMNM的最常见临床表现,此外,33.7%的IMNM患者合并吞咽困难,46.5%的患者合并间质性肺病(interstitial lung diseases,ILD)。
发病机制：致病性自身抗体：抗信号识别颗粒(signal recognition particle，SRP)抗体；抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutarylcoenzyme A reductase，HMGCR)抗体。
74.白细胞破碎性血管炎(leukocytoclastic vasculitis，LCV)
流行病学：由于既往LCV的定义较为模糊，其发病率尚不完全清楚。报道发病率在2.7-38.6/百万人。男女发病比例大致相当，无季节差异。LCV随着年龄增长，发病率逐渐上升，65～74岁达到顶峰。
临床表现：可触及的皮肤紫癜或瘀点，主要分布于下肢、足部，也可见于上肢及手部，但罕见于躯干上半部，而卧床患者可能发生于背部及躯干一侧。
发病机制：LCV发病的确切机制并不清楚，可能与其他自身免疫性疾病类似，是由于机体遗传背景和环境共同决定的，即自身耐受的打破和外界抗原的刺激。许多学者认为免疫复合物在血管沉积为最初的触发因素（许多病例均发现了血管免疫球蛋白和补体沉积现象）。在抗原过多时，循环抗原抗体复合物最终沉积于血管壁，然后激活补体，产生趋化因子(C3a，C5a)趋化中性粒细胞及嗜碱性粒细胞至炎症部位。活化的中性粒细胞表达黏附分子和细胞因子，释放胶原酶和弹性蛋白酶，伴随氧自由基的增多，导致血管壁破坏。
75.口腔扁平苔藓（Oral Lichen planus, LP）
流行病学：好发于 30～60 岁女性，全球患病率约为 0.5～3%
临床表现：口腔扁平苔癣可发生在口腔黏膜的任何部位，所有口腔黏膜均可受累，颊黏膜是口腔扁平苔癣最好发的部位。损害多为双侧对称分布，表现为针尖大小的灰白色丘疹，组成角化条纹，又进一步交织形成网状、环状或斑块状等多种形态，其间可伴有充血、萎缩、糜烂或水疱等损害。病程较长的陈旧性损害可变成棕褐色或暗紫色色素沉着。
发病机制：LP炎症开始于一种抗原定向反应，最终导致效应T淋巴细胞的分化和激活。Th1和Th17淋巴细胞通过分泌关键的炎症细胞因子如IFN-γ和IL-17。同时，CD8+淋巴细胞（Tc1和Tc17）通过Fas-FasL和TNF-α-TNF-α受体相互作用介导表皮损伤，但主要是通过颗粒胞吐作用参与细胞毒性机制。细胞毒性分子如穿孔素、颗粒酶B和颗粒素的释放导致角质形成细胞凋亡，从而导致更广泛的皮肤和皮肤变化，并发展特定的LP病变。其他炎症细胞，如树突状细胞、巨噬细胞和NK细胞也会启动和维持炎症过程。
Viˇci´c, M.; Hlaˇca, N.; Kaštelan, M.; Brajac, I.; Sotošek, V.; Prpi´c Massari, L. Comprehensive Insight into Lichen Planus Immunopathogenesis. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 3038. https://doi.org/ 10.3390/ijms24033038
76.硬化性苔藓（lichen sclerosus，LS）/硬化萎缩性苔藓（lichen sclerosus et atrophicus）
流行病学：任何人都可能患硬化性苔藓，但绝经后妇女的风险更高。女性发病率在 1/70-1/1000 不等，恶变率可达 2/10 万，随年龄增长而升高，75 岁以上女性患者的恶变率可达 25/10 万。
临床表现：90% 以上的患者有外阴瘙痒，剩下的 10% 患者可能。女性肉眼可见瓷白色或象牙色丘疹、斑块及萎缩性斑片，最常见于大小阴唇、阴蒂、肛门周围等，形成典型的「哑铃」外观，有时在大腿内侧皮肤、口腔黏膜也可见皮损。
男性生殖器也可能出现，一般是龟头、尿道口、冠状沟、包皮内侧，偶尔侵及阴茎，表现为干燥闭塞性龟头炎，包皮、龟头干燥，皱缩。
发病机制：LS的发病机制尚不清楚，已有研究涉及到免疫和遗传靶点，例如血管的改变、氧化应激、炎症和弹性纤维的丢失等。
miR-155抑制FOXO3和CDKN1B，促进成纤维细胞生长和胶原合成，抑制Treg T细胞对CD4+细胞的抑制功能，通过Th1细胞因子谱触发自我耐受性丧失和促进炎症，此外也存在ECM1自身抗体，内皮细胞ECM1下调和胶原沉积的累积效应，导致硬化瘢痕形成和真皮血管收缩，并导致进一步的氧化应激。
部分情况下，p53体细胞突变和CDKN2A高甲基化使这两个肿瘤抑制基因下游失活，消除了正常的生长限制过程，可促进细胞增殖和恶变。
Davis A Tran et al, Lichen Sclerosus: An autoimmunopathogenic and genomic enigma with emerging genetic and immune targets.Int J Biol Sci. 2019 Jun 2;15(7):1429-1439. doi: 10.7150/ijbs.34613. eCollection 2019.。
77.木质样结膜炎（Ligneous conjunctivitis）
流行病学：一种罕见的慢性膜性结膜炎，常发生于女性、婴儿期和儿童。
临床表现：结膜上的黄白色假膜病变。典型的患者表现为慢性流泪、不适。眼外黏膜也可出现假膜病变，如口腔和牙龈、鼻咽、气管、呼吸道、耳、阴道和子宫颈等。
发病机制：机制尚不清楚。纤维蛋白的异常沉积是主要的致病因素。
78.线状IgA大疱性皮病（linear IgA bullous dermatosis，LABD）
流行病学：好发于儿童及成年人，女性略多。既往该病在儿童患者中称为"儿童慢性大疱病"，好发年龄平均4.5岁；成人发病高峰则在60岁以上。
临床表现：典型临床表现为正常皮肤或红斑基础上呈腊肠样环形排列的水疱。
发病机制：IgA抗体在基底膜带呈线状沉积，少数患者出现IgM、IgG、和补体沉积。IgA的沉积诱导了中性粒细胞的趋化，这些中性粒白细胞导致了水疱形成。
79.莱姆病（Lyme disease）
流行病学：北美、 欧洲地区最常见的病媒传播性疾病， 广泛分布在美国、 奥地利、 斯洛文尼亚、 德国、 俄罗斯、 日 本和中国，多数病例呈地区性流行分布。我国东北、 西北地区是主要的自然疫源地。
临床表现：莱姆病临床表现多样，与蜱虫分布、地理环境的差异及人类活动密切相关。莱姆病的临床分期可分为三个阶段。第一期为早期局灶期， 是以蜱虫叮咬部位的游走性红斑为主，多在叮咬的一周内发病。第二期为播散期， 发生于暴露后数周至数月，可表现为多发性红斑、 螺旋体 巴细胞瘤、 神经系统莱姆病 、 心血管系统损害或者大 关节损害。第三期为晚期发散期， 表现为慢性萎缩性软骨炎、 莱姆病性关节炎和莱姆病性脑膜炎、 脑神经炎、 运动和感觉神经受损、 脊神经炎等神经系统症状。
发病机制：莱姆病是由伯氏疏螺旋体 （Borrelia） 引起的自然疫源性疾病，亚洲地区的蜱虫主要携带阿氏疏螺旋体和加里尼疏螺旋体。莱姆病伯氏螺旋体通过诱发炎症反应，在人类中导致临床体征和症状。
在接受治疗后，一些患者也可能会经历治疗后的莱姆病综合征（PTLDs），或慢性莱姆病，并持续出现流感样症状和认知障碍。PTLDs的被认为是免疫介导的。此外，一些患者可能发展为自身免疫性关节疾病，如类风湿性关节炎、银屑病关节炎和脊椎关节炎，以及其他自身免疫性疾病，包括狼疮、风湿性多肌痛、甲状腺疾病和自身免疫性神经病变。目前尚不清楚是莱姆病引发了这些自身免疫疾病。
Lyme borreliosis: from infection to autoimmunity，Clinical Microbiology and Infection，https://doi.org/10.1111/j.1469-0691.2004.00895.x
80.梅尼埃病（Meniere’s disease）
流行病学：文献报道的梅尼埃病发病及患病率差异较大，发病率(10～157)/10万，患病率(16～513)/10万。女性多于男性(约1.3∶1)，40～60岁高发。儿童梅尼埃病患者约占3%。部分梅尼埃病患者存在家族聚集倾向。文献报道双侧梅尼埃病所占比例为2%～78%。
临床表现：发作性眩晕多持续20 min至12 h，常伴有恶心、呕吐等自主神经功能紊乱和走路不稳等平衡功能障碍，无意识丧失，一般为波动性感音神经性听力下降，早期多以低中频为主，间歇期听力可恢复正常，发作期常伴有耳鸣和(或)耳闷胀感。
发病机制：内淋巴积水为主要病理学特征的特发性内耳病，其具体病因不明，自身免疫因素可能是其中之一。
Recent advances in understanding molecular bases of Meniere's disease.Fac Rev. 2023 May 11;12:11. doi: 10.12703/r/12-11. eCollection 202
