患儿男，7岁，6年前因胸膜肺母细胞瘤（DICER1突变）接受手术切除。现无复发迹象，根据筛查指南，患者接受了甲状腺功能评估未见异常，体格检查亦未发现甲状腺肿大或可触及结节，进一步行超声检查。
超声图像显示甲状腺左叶存在结节状异常回声，TIRADS 4类（6分：实性2分，高回声1分，宽径大于高径0分，边缘光滑但界限不清晰0分，无甲状腺外侵犯，伴有微小钙化灶3分，图1-3）。然而，该结节内部可见点状和线状结构（图1），诊断主要考虑甲状腺内胸腺异位，因此，不应使用TI-RADS分类系统。但由于患者有癌症及遗传易感性综合征等病史，无法直接观察纵隔胸腺以作对比。为进一步诊断，患者行MRI检查，结果显示未发现脂肪成分（图4），验证了甲状腺内胸腺组织的诊断。
图1
图2
图3
图4
本例患者甲状腺左叶发现的病变疑似为异位胸腺组织。由于无法明确识别该回声灶是否具有胸腺组织特有的虚线外观，且患者既往有癌症病史及遗传易感性综合征，增加了鉴别诊断的复杂性。最终，未进行活组织，嘱其每年复查。
TI-RADS标准中，微钙化是直径不超1mm且无后方声影的微小强回声灶，其尺寸和无后方声影可与良性钙化及胶体囊肿的彗星尾伪征区分，彗星尾伪征是混响伪影，呈逐渐变窄衰减的三角形回声区（图5）。胸腺组织中的强回声灶通常小，无后方声影或彗星尾伪征，易被误分类为点状回声灶。此时对比分析纵隔胸腺有帮助，但可能因胸腺内翻或超声窗不足无法清晰观察，下颈部及上胸部MRI扫描可通过识别显微脂肪提供胸腺存在的证据。
图5
本病例鉴别诊断有甲状腺内异位胸腺、良恶性甲状腺结节。影像学检查为甲状腺内异位胸腺提供支持，其组织多见于左叶，超声特征为卵圆形病变、无肿块效应等。DICER1综合征患者有甲状腺恶性结节风险，但患者后续1年随访期结节未见明显变化，考虑异位胸腺可能性大。
值得注意的是，胸腺组织中常含有散在脂肪成分，导致超声图像上出现强高或强回声灶；而脂肪成分在Dixon MRI序列获得的同反相位图像上则表现为信号丢失。TI-RADS分类系统在遗传易感性综合征儿童中未验证。超声斑点状外观、MRI微观脂肪信号丢失对诊断重要。准确区分甲状腺内胸腺组织避免不必要活检和减轻焦虑，最佳方法是识别点状和线状结构，超声显像与纵隔胸腺进行对比有助于诊断，无法比较时可考虑MRI识别微观脂肪特征。
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