有时候真希望
出生的时候
遗传点好的
▽
▲图片来源：小红书用户“一朵阿云”
但基因组合这事儿
就像抽奖
整张脸抽成“感谢参与”
都算运气不错了
▲图片来源：小红书用户“訓醒就發達”
碰上“手气不好”
光看着“兑奖纸”
都汗流浃背
7月14日，四川一位孕25+周的准妈妈因被诊断出胎儿患有“超雄综合征”上网求助，超过18万网友参与评论。
▲图片来源：网络
“超雄就是天生的暴力犯罪分子！”
“感觉领导/同学/校友/邻居是超雄……”
“不能让这种反社会人格的‘罪犯’出生！”
出于对暴力犯罪分子（预备役）的恐惧和对社会治安的担忧，绝大部分网友都在“劝打”。
▲图片来源：网络
最终，这名孕妇选择了终止妊娠，但有关“超雄”的讨论并没有停止。
01
超雄综合征，到底是什么病？
超雄综合征，学名“47,XYY 综合征”，是一种仅影响男性的染色体病。
一般来说，正常男性的染色体是 46,XY，正常女性是46,XX。
▲图片来源：网络
为啥写的时候要专门强调XY呢？
因为人和人之间最大的区别就是“性别”。
Y染色体上具有哺乳动物的性别决定基因SRY，它能触发睾丸的生长，并由此决定雄性性状。
也因此，患有超雄综合征的患者（47,XYY），一定是男性。
“超雄综合征”的出现，有两种可能：
1.父亲生成精子的时候“翻车”了
精子生成时，减数分裂出现异常，没有变成23,Y，而是变成了24,YY（比正常的精子多了一个Y），并且成功和母亲的卵子（23,X）受精，孩子就成了47,XYY。
2.发育的时候“翻车”了
在宝宝形成的早期（受精卵和胚胎发育的有丝分裂）过程中，一些细胞的染色体没有正常分离，导致它们出现了多余的 Y 染色体，变成了47,XYY。
身体里既有正常的 46,XY 细胞，也有分裂异常产生的 47,XYY 细胞，胎儿就成为了XY/XYY嵌合体。
新闻事件中的胎儿就是这种情况，并不是网传的“吞噬兄弟”。
02
超雄综合征的娃，
到底有什么特征？
世界范围内，通过对超雄综合征患者进行大量的研究和调查，总结出其表现出来的特征，大致分为以下2种：
身体特征
童年早期生长速度增加，最终平均身高高于普通人群约7cm。
47,XYY男性的睾酮水平正常。大多数47,XYY男性性发育正常，生育能力正常。
虽然严重的痤疮在极少数早期病例报告中被注意到，但专攻痤疮的皮肤科医生现在怀疑与47,XY无关。
有少数患者可能存在肌张力减退、运动不协调等，但这种情况与普通人群发生率基本一致。
认知行为特征
新生儿筛查项目发现的47,XYY男孩的平均智商分数与一般人群相比并没有降低。
在一项对新生儿筛查项目确定的47名XYY男孩的6项前瞻性研究的总结中，28名XYY男孩的平均语言智商为100.76，表现智商为108.79，全面智商为105.00。
也有部分研究认为可能与学习障碍、注意力不集中等有关。
▲图片来源：科普中国
“超雄”其实和常人差别不大
也就是说，大多数XYY男性没有明显症状，或症状很轻。
最明显的特征是身材高大，常超过180cm，但外表上没有其他明显特征。
部分XYY男性可能学习稍有困难或语言发展稍慢，但通常不会严重影响日常生活。只要有适当的教育支持和帮助，都能正常成长，与常人无异。
03
超雄综合征
真的是“天生罪犯”吗？
1966年，《柳叶刀》上的一份研究首次将超雄综合征和犯罪行为联系起来。这份研究对315名男性进行了基因检测，发现其中9名男性携带XYY染色体，并且这9人都有精神障碍背景和犯罪行为。
于是，研究人员提出了一个大胆的观点：超雄综合征可能与犯罪行为有关。
但是，这个研究取样太少，这个观点也就不具备代表性。
而且检测的315人中，有305人是监狱里的罪犯。这就像在医院里做健康调查，遇到病人概率更高。
▲史上第一个被认为是XYY综合征的罪犯理查德·斯佩克（Richard Speck），但他实际上是正常的XY型，超雄这个词第一次出现也是用来描述他。
对“超雄综合征”的漫长探索过程
1970 年
对田纳西州190名囚犯进行了染色体检测，没有发现任何囚犯具有包括 XYY 染色体模式在内的可检测的染色体异常。
1976 年
对4139名身高超过1.84米的男性进行染色体分析，虽然该样本中XYY男性的犯罪概率比XY男性高，但他们的犯罪类型与 XY 囚犯相同，都是抢劫等轻微犯罪，没有针对人身的暴力行为。
1983 年
一项研究称，没有证据表明 XYY 男性特别暴力或具有攻击性，而且 XYY 男性也并未比智力水平相似的 XY 男性具有更高的犯罪风险。
2012 年
丹麦针对161名 15-70 岁 47,XYY 综合征的男性进行分析显示，这些男性犯罪风险的增加主要是由于恶劣的生活条件，而不是染色体异常。
目前，没有统计学证据表明 47,XYY 男性仅因为其染色体异常就可出现攻击性和异常行为。
在调整过智力水平、社会经济条件等因素后，XYY 男性的暴力倾向与 XY 男性并无不同。
而一些人提出的“XYY 雄激素水平更高，所以更有暴力倾向”的理论也站不住脚，因为 XYY 男性的雄激素水平与 XY 男性没有差别。
▲图片来源：网络
这些研究都表明，仅仅依据59年前未被医学界广泛承认的理论，和一大堆可怕的“超雄都市传说”，就将“超雄综合征”定性为“反社会人格”和“犯罪预备役”，其实是对一种疾病的污名化。
XYY综合征的很多特征并不明显，所以大部分携带者终其一生也不知道，因为他们的智力、外形以及社会功能和其他人并无不同。
更何况，绝大多数人在客观上并没有检测超雄的条件——无论是给孩子，还是给成年后的自己。
这些普通人和未出生的孩子都不应该因为疾病而被指责和歧视。
04
产检发现超雄宝宝
到底该不该生？
这个问题，还得看父母的意愿。
目前国内的产前筛查和产前诊断策略，主要针对唐氏综合征、爱德华综合征、重型地贫、严重结构畸形等可能致死、致残的疾病进行重点筛查和诊断。
▲21号染色体数量异常导致的唐氏综合征
图片来源：腾讯医典
47,XYY这种表现不明显的染色体异常往往只在羊水穿刺中偶然发现，并不作为常规的筛查目标。
47,XXY在男性中约有1/1000 人的患病率，按照这个比例计算，全国大约有70万XYY综合征的男性。
从情感上，大家都想生个尽量健康的宝宝，但是当遇到47,XYY这种情况，我们又该如何做抉择呢？
虽然不像大家所以为的那样有天生的暴力倾向和反社会人格，大部分研究都证明其智力水平同于正常人群，但也有不少研究发现47,XYY和稍低的智力评分、注意缺陷/多动障碍、孤独症谱系障碍等有关，所以父母在权衡利弊过程中往往会陷入纠结。
▲孤独症谱系障碍，图片来源：腾讯医典
但是这又涉及另外一个议题：我们是否在追求一个“足够健康”的宝宝？
实际上，除了47,XXY综合征，目前已经发现七百多个基因和常染色体显性遗传性智力障碍有关。
基因组测序发现注意缺陷/多动障碍、孤独症谱系障碍也主要和遗传有关，还有多囊卵巢综合征、多种慢性病、肿瘤也有很多与之密切相关的基因位点。
▲图片来源：腾讯医典
基因无数次排列组合，总会带有些许瑕疵。如果纠结孩子健康的概率，其实是没有尽头的。
若是胎儿检测出异常，拿不定主意的时候，可以听听医生的建议。
但究竟生还是不生，最终决定权始终在父母手里。
▲图片来源：小红书用户“栗子味”
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点个“在看”不失联
妇幼健康科普：医学遗传与产前诊断科 黄想媛
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