这周大A涨涨跌跌
不仅老板的脸色阴晴不定
连我的这个月的收入
都时高时低
▲图片来源：小红书用户“是你滴呀”
孕期的闺蜜
在三天前
把胎教音乐
换成了股票基金
今天她就告诉我
炒股不利于情绪稳定
这两天行情多变
她差点给娃起名“涨停”
▲图片来源：irasutoya插画小人
我赶紧劝她
与其盯着波动的基金
不如查下宝宝的基因
毕竟娃能健康平安
才是最成功的“理财”
01
基因也有“天眼查”
用“芯”看出基因病因
基因，就像一个庞大的公司，双螺旋结构上的每一个“坑位”，都住着一个核苷酸“员工”。
核苷酸员工往往和自己的“同桌”配对，才能发挥作用，让人从一个受精卵长成带有父母特征的样子，例如：黄皮肤、大眼睛、小鼻子、五根手指……
▲图片来源：小红书用户“毕合实验小助手”
对于一些复杂的情况，一对核苷酸员工的能力不足，就需要一组员工来“搬砖”。
这样一组员工，就叫做“基因片段”。
常见的先天基因病，很大一部分原因就是某个核苷酸员工出问题，或者员工小组配合出问题了。
这些问题包括但不限于缺失、重复、易位、倒位等等。
▲高中生物中常见的4种染色体结构畸变
图片来源：小红书用户“我教生物”
有些健康的夫妻“造人”，孩子却出现原因不明的病症，就有概率是基因片段出现了这些问题。
为了查清病因，基因芯片应运而生——通过检测基因片段的小组成员有没有多人、少人或者有不合适的员工“混入其中”，从而判断是否出现致病基因。
染色体微阵列芯片分析（CMA）检测原理
CMA侧重检测基因组上的微重复/微缺失（即“多”与“少”的问题）。
不需要细胞培养，高灵敏度、通量高，分辨率高，可以检测大于100kb的基因组不平衡异常，相对于染色体核型分析5-10Mb的分辨率，CMA大大提升了疾病检测性能。
其原理是利用比较基因组杂交技术，将血液、羊水、绒毛、脐血等样本的DNA提取出来，标记上荧光信号，将病人样本和正常对照样本加至玻片上，与探针进行特异性杂交。
洗片后用芯片扫描仪收集荧光信号，分析待测样本中的基因组变异情况，最后在数据库中查阅相关信息，解读与疾病相关的基因组信息。
02
有这9种情况
要考虑做基因芯片检测
CMA技术已经成为临床遗传性疾病检测的重要平台技术，成为产前超声结构异常胎儿、产后智力低下、发育迟缓等患者的一线检测技术。
根据CMA技术在临床中的应用指南（《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》、《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》等），其临床适应证包括：
01 胎儿超声结构异常
超声检查提示胎儿存在孤立或多发结构异常，常见的胎儿超声结构异常包括：
心脏大血管异常，中枢神经系统异常，唇腭裂等先天性颅面部畸形，胎儿水肿，胎儿生长受限等。
▲唇腭裂，图片来源：腾讯医典
02 早中孕期胎儿超声异常
早中孕期超声检查发现胎儿存在孤立或多发超声软指标异常或其他与CNV相关性较高的超声异常表现，如：
颈部透明层（NT）增厚、颈部水囊瘤、颈后皱褶（NF）增厚、肾脏回声增强、中孕期鼻骨缺失、发育不良、侧脑室增宽、脉络丛囊肿、肠管回声增强等。
03 产前诊断部分染色体异常
孕妇外周血游离DNA的无创筛查可以常规提示21、18和13号染色体的数目异常高风险，还可以提示其他染色体及基因组的高风险问题。
当提示存在高风险时，请咨询产前诊断医生进一步行产前诊断。
▲基因测序检测染色体异常
04 胎儿染色体结构异常
胎儿染色体核型分析发现染色体非多态性的结构重排（即基因排列出现缺失、重复、易位、倒位等现象），包括检出标记染色体、衍生染色体、罗氏易位等。
05 夫妇一方存在染色体结构异常
夫妇一方存在染色体非多态性的结构重排（即基因排列出现缺失、重复、易位、倒位等现象）， 致病性或可疑致病性的微缺失或微重复异常，或有染色体致病性的微缺失或微重复异常妊娠史或生育史。
06 有不良孕产史
既往有原因不明的胎儿畸形、中晚孕期胎死宫内、新生儿或幼年期出现先天性异常等不良孕产史。
▲图片来源：腾讯医典
07 孕妇接受介入性产前诊断
在知情同意的情况下，对所有接受介入性产前诊断（抽绒毛、羊水、脐血等进行检测）的孕妇均可推荐进行CMA检测。
08 医生建议检测
临床医师认为应该进行产前 CMA 检测的其他情况。
09 患儿病因不明
原因不明的发育迟缓/智力障碍、先天性多发畸形、以及自闭症等先天畸形患儿。
▲自闭症，图片来源：腾讯医典
染色体微阵列分析技术是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术，其在临床上的应用深入、广泛推广，为众多遗传病患者提供了精确的分子诊断。
03
检前做好这8点
炒股的孕妈也不影响检查
最近大A起起伏伏，相信不少炒股孕妈的精神状态也时好时坏。
为了让大伙能安心迎检，小幼薅来了一份检前自我调整指南：
✎保持良好心态
积极面对检查
产检是为了及时发现并处理可能出现的问题，从而保证母婴的安全。
因此，准妈妈应该积极看待每次产检，将其视为了解自己和宝宝健康状况的机会，而不是一种负担。
学会放松
过度的焦虑和紧张不仅对自身健康不利，也可能影响到胎儿。
可以通过听音乐、练习瑜伽或冥想等方式来放松身心，保持平和的心态。
▲图片来源：小红书用户“潘潘不胖”
建立支持网络
与家人、朋友或同样处于孕期的女性建立联系，分享彼此的经验和感受，可以获得情感上的支持，减轻孤独感和焦虑情绪。
✎维持规律的生活习惯
均衡饮食
保证摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，同时避免高糖、高脂肪的食物。
适量运动
适当的体育活动如散步、孕妇瑜伽等，能增强体质，改善睡眠质量，减少孕期常见的不适症状，如背痛、水肿等。
▲图片来源：soogif
充足休息
尽量保证每天有8小时左右的高质量睡眠，白天也可以适当安排短暂的休息时间，缓解疲劳。
✎按时进行产检
制定检查计划
根据医生的建议，制定详细的产检时间表，并按照计划执行，能够及时发现并处理潜在的健康问题。
了解检查内容
提前了解每次产检的具体内容，包括需要准备的事项、可能进行的检查项目等，可以减少因未知而产生的恐惧感，使整个过程更加顺利。
▲图片来源：小红书用户“艾悠悠Baby～”
投资有风险，理财需谨慎
祝孕妈妈好运
▲图片来源：小红书用户“喜欢鳄鱼的小姐姐🐊🐊”
参考文献：
[1]Choy, K. W., Setlur, S. R., Lee, C., & Laub, T. K. (2010). The impact of human copy number variation on a new era of genetic testing. *BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynaecology*, *117*(2), 147-153. https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2009.02470.x
本期封面：
妇幼健康科普：中心实验室 王辉林博士
编辑整理：医院办公室
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