｜对话医者｜复旦大学附属儿科医院李明教授深入探讨遗传性皮肤病的研究与治疗进展

学术 2025-01-21 18:43 江苏

在儿童皮肤病的研究与治疗领域，复旦大学附属儿科医院皮肤科在李明教授的领导下，取得了令人瞩目的进展。特别是在遗传性皮肤病和罕见病的研究方面，科室不仅积累了丰富的临床经验，也在科学探索中不断取得突破。

在遗传性皮肤病的研究中，复旦大学附属儿科医院皮肤科也取得了显著成就。李明教授介绍，遗传性皮肤病通常由基因缺陷引起，约85%的病例在出生时或出生后不久发病。由于患儿的病程较早，儿科医生往往是患者接触的第一位医生，因此在遗传病的诊断和治疗上，儿科扮演着重要角色。他提到，科室对于遗传性疾病的研究路径通常从基因诊断入手，通过明确未诊断疾病的病因，进而开展机制研究和治疗干预研究。

针对遗传性疾病的治疗，近年来随着科技发展，治疗手段逐渐丰富。李明教授解释，遗传病的发病机制主要包括基因功能获得和基因功能缺失两大类。功能获得型病变指的是通过基因突变或蛋白质改变导致原本正常功能的过度激活或新功能的获得，从而产生病理效果。这种类型的病变通常会导致细胞、组织或器官的异常增生或异常功能。对于功能获得型病变，结构抑制剂成为关键治疗方法。例如，小分子抑制剂可以与异常蛋白的活性位点结合，抑制异常蛋白发挥功能。功能缺失型病变指的是由于基因突变或蛋白质缺陷导致原本需要的酶、蛋白质或功能分子的缺失或减少，从而引发疾病。这种类型的病变通常导致细胞或组织无法执行正常功能，进而引发代谢障碍、免疫缺陷或细胞死亡等。对于功能缺失型病变，则可以通过外源性补充缺失的酶或蛋白实现治疗，还可以通过基因编辑技术，将正常基因导入患者体内，恢复缺失的功能。这些研究方向为未来的治疗策略奠定了基础，并将在未来十年内继续深入发展。

他还指出，儿科遗传性疾病的研究相较成人更加复杂。这不仅是因为儿童的认知能力尚未完全发展，还因为患者往往需要长期随访和管理，甚至持续到成年。复旦大学附属儿科医院皮肤科已建立长期随访体系，包括定期健康监测与评估、为患儿提供个体化的治疗计划与药物管理等，对遗传性疾病患者从出生到成年进行全程管理，为精准治疗积累了宝贵经验。

李明教授特别提到，尽管寻常型鱼鳞病、X连锁隐性鱼鳞病、神经纤维瘤病和长岛型掌跖角化病等遗传性皮肤病的发病率相对较低，但这些疾病的治疗却对医疗体系提出了极高的要求，通常因其罕见性和病理复杂性，往往成为诊疗中的挑战。在大多数情况下，患者常常在诊断和治疗过程中面临长期的延误和多方求医的困境，而这种困境不仅仅是病理的挑战，更是医疗服务体系的考验。在常见病的治疗体系较为成熟的今天，是否能够为罕见病患者提供高效、精准的诊疗服务，成为衡量医疗体系整体能力的一个重要标尺。

通过对遗传性皮肤病的关注和研究，李明教授强调，尽管这些疾病的临床病例并不多见，但正是对这些疾病的深入探索，能够推动医学科技的突破，提升整体医疗服务的质量和深度。李教授呼吁，越来越多的医生和研究人员应当投入到这一领域的研究中，关注那些被忽视的罕见病。只有在更多专业力量的共同努力下，才能为这些患者带来更多的治疗可能性和生活希望。复旦大学附属儿科医院皮肤科在李明教授的带领下，已在遗传病和罕见病研究领域形成领先优势。通过不断优化诊疗方案、开发新药物及治疗方法，他们为患者提供了更精准的诊断和更有效的治疗，显著改善了这些疾病患儿的生活质量。

随着医学的进步和更多新药物的问世，我们有理由相信，遗传性皮肤病的治疗前景将更加光明。

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