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结节性硬化症（TSC）是一种可累及脑、皮肤、心脏、肺及肾脏多系统的常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因变异所致，几乎所有TSC患者都存在局限性色素减退斑、面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑及头部纤维斑块等皮肤表现。反常性痤疮（AI）的典型表现为皱褶部位反复发作的脓肿、窦道及瘢痕形成。在一部分家族性AI患者中发现编码γ分泌酶亚基的NCSTN、PSEN1、PSENEN基因存在变异。TSC并发AI的病例目前尚未见报道，本文报道1例，并对其家系进行表型调查及基因变异检测分析。结节性硬化症并发反常性痤疮1例的临床表现及基因变异分析
张帅 邵依 张守民 李振鲁 李建国 王建波
河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南大学人民医院皮肤科，郑州 450003
【引用本文】 张帅，邵依，张守民，等. 结节性硬化症并发反常性痤疮1例的临床表现及基因变异分析[J]．中华皮肤科杂志，2024, 57(12)：1130-1133. doi：10.35541/cjd.20230268
患者女，21岁。因面部丘疹15年，躯干结节、脓肿1年就诊。患者出生时躯干及上肢散在色素减退斑，边界清楚，随年龄增长形状无明显变化。2岁当地医院诊断癫痫，给予持续规律口服苯巴比妥片，病情控制尚可。6岁时于鼻两侧面颊部出现多发粟粒大小黄红色丘疹，伴毛细血管扩张，未作特殊处理。1年前（20岁）于肩背部、腹股沟等处出现多发粉刺、囊肿、结节，部分皮损红肿、疼痛。其弟（19岁）前胸、肩背部、臀部及腹股沟可见多发黑头粉刺，但结节、囊肿数量较少，身高170 cm，体重78 kg。患者母亲年轻时胸背部、臀部有以黑头粉刺为主的皮损。否认家族内其他人有类似病史。
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图1 结节性硬化症并发反常性痤疮患者（1A ~ 1D）及其弟（1E）临床表现 1A：患者面部多发血管纤维瘤及左额部纤维斑块；1B：患者肩背部叶状白斑；1C：患者腰部鲨鱼皮样斑；1D：患者颈部及上背部多发黑头粉刺、结节、囊肿及凹陷性瘢痕；1E：患者弟弟颈部及上背部多发黑头粉刺
面部可见多发粟粒至米粒大小黄红色丘疹，以鼻翼两侧及颏部为重；左额部可见褐黄色疣状斑块；上肢及躯干散在叶状白斑，边界清楚；左侧腰背部可见肤色斑块，表面凹凸不平，形状不规则，触之质韧；颈部、上背部及腹股沟区见多发黑头粉刺、结节、囊肿及凹陷性瘢痕。头颅核磁共振成像检查见双侧侧脑室室管膜下多发小结节。B型超声检查心脏无明显异常，左肾复杂囊肿（部分切除术后）。采集结节性硬化症并发反常性痤疮患者及其弟、父母外周血，采用外显子组测序检测患者基因变异情况，Sanger测序验证，确定致病基因。患者皮损表现为面部血管纤维瘤、叶状白斑、鲨鱼皮样斑及皮肤多发粉刺、结节、脓肿、瘢痕，伴癫痫、多发肾囊肿，初步诊断为结节性硬化症并发反常性痤疮。基因检测发现，患者TSC2基因存在杂合移码变异c.3506dupC（p.A1169fs）和NCSTN基因存在杂合无义变异c.123T>G（p.Y41X），其弟及母亲NCSTN基因存在杂合无义变异c.123T>G（p.Y41X），其父亲及健康对照均未发现上述变异。在ClinVar、ExAC、1000 Genomes数据库的对照人群中未检索到上述变异。TSC2基因变异c.3506dupC与NCSTN基因变异c.123T>G可能是该患者特殊临床表现的致病原因，且c.3506dupC突变可能通过mTORC1通路导致反常性痤疮表型加重。
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