在之前英酱的各种科普中,想必大家已经了解:试管技术并不是「一代更比一代强」,而是「适合哪代选哪代」。所谓的试管一代、二代、三代之间,并不是一种代际递进关系,而是针对不同难孕问题的「解题思路」。
一代(IVF-体外受精)、二代(ICSI-显微受精)实际上代表的是不同的受精方式,而三代(PGT)则是指对胚胎进行的遗传学筛查。
这个时候你可能会问——既然三代试管并不是对一代、二代的升级换代,为什么还会说它能提高妊娠率、实现优生优育、甚至成为了众多海外生殖机构的主流选择,在国内也越来越普及了呢?
要想明白这些,咱们就得从三代技术的核心点上去聊聊,看看三代试管究竟「厉害」在哪儿?做试管的过程中,我们又是不是「非三代不可」?
ひとつ
01 三代试管能解决哪些问题?
三代试管的医学学术名称是「胚胎植入前遗传学检测」。以前的简称是PGS/PGD,后更名为PGT (preimplantation genetic testing),定义更加明确。
为了解决不同人群的需求,PGT检测又分为三种。
PGT-M
PGT-M (PGT for monogenic/single gene defects)——胚胎植入前单基因遗传学检测,等同于原来的PGD检测。
适用于夫妻双方或一方已经确诊患有某种已知遗传疾病(包括染色体疾病、单基因遗传疾病等)或携带其致病突变基因的情况。
准父母可以根据检测结果,选择受家族遗传病影响最小的胚胎植入,从而降低单基因遗传病患儿出生的风险。简单来讲,就是通过检测挑选结果正常的胚胎再进行移植,阻止单基因遗传病的垂直传递。
PGT-SR
PGT-SR (PGT for chromosomal structural rearrangements)——胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测。
适用于夫妻双方或一方为平衡易位、罗氏易位携带者,即染色体结构有异常的人群。
准父母可以根据检测结果,选择正常胚胎进行移植,以降低胚胎因染色体结构异常而导致的不着床、流产等问题,并确保子代不会再面临平衡易位等染色体结构异常问题。
PGT-A
PGT-A(PGT for aneuploidies)——胚胎植入前染色体非整倍体遗传学检测,等同于原来的PGS检测。
适用于夫妻双方自身没有染色体异常的一般人群。即任何选择进行试管治疗的姐妹都适用,特别是高龄(≥38岁)女性,以及经历了反复移植不着床,或者生化、流产的人群。
染色体数量异常会导致胚胎不着床或孕早期流产等,而胚胎染色体数量异常的概率,会随着女性年龄的增长逐渐升高。准父母可以根据检测结果,选择正常胚胎进行移植,有助于增加移植成功率,并大大降低流产和缺陷儿出生的风险。
可见,只有当准父母自身有遗传基因或者染色体结构异常的情况下,才需要做PGT-M或PGT-SR。大多数时候我们所提到的三代试管,其实都是指PGT-A这项针对任何人都有可能面临的染色体数量异常问题的普遍性筛查。
ふたつ
02 三代试管「身怀绝技」?
想要知道三代试管为什么越来越被重视,咱们就得先知道,它能筛查出的染色体数量异常这件事,在怀孕的过程中,究竟意味着什么。
不少姐妹可能都遭遇过这样的状况——
明明胚胎级别还不错,但移植后却总是不着床;
明明验到了两道杠,试纸却越来越淡,最终生化妊娠;
怀孕后小心翼翼,却还是避免不了出血流产;
满心期待,可最后还是没能测到胎心,发生了胎停;
……
以上这些情况的出现,极大概率代表着胚胎存在染色体数量异常,也就是医学上常说的,胚胎染色体非整倍体。
人类有46条染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,各23条,两两配对重组后,形成23组染色体。
但在胚胎染色体重组的过程中,如果出现了染色体分裂异常,就会导致宝宝的染色体不是正常的成对出现,会有其中一组或几组出现了1条染色体或者3条染色体的情况,这就是所谓的染色体非整倍体,即染色体数量异常。
这样的染色体异常的胚胎在移植后,很有可能不会着床。即便顺利着床,在着床后依旧有可能发生早期的胎停流产。
更为麻烦的是,有极少数情况,胚胎不会因染色体异常而不着床或早期流产,而是顺利发育,最终出生。但这样出生的宝宝,会患有严重的先天性疾病,例如唐氏综合症(第21组三体)、巴陶综合征(第13组三体)、或爱德华综合症(第18组三体)。
通过PGT-A检测,可以确认胚胎染色体的数量是否正常。因此,无论是从提高试管成功率、优生优育的角度上考虑,还是对于试管移植反复不成功,以及反复经历流产的人群来说,PGT-A的检测都十分有意义,有着「大本领」!
PGT-A有哪些好处?
◆ 提高移植成功率:通过PGT-A检测的胚胎,一次移植成功率在60%~65%。绝大部分人在一到两次移植后就可以成功,对于反复移植不着床的姐妹,可以大大提高妊娠效率,避免反复移植,让一击就中成为可能。
◆ 降低生化及流产的概率:临床数据表明,未经PGT-A检测的胚胎,即便顺利着床后仍有20%的淘汰率,而做过检测的胚胎,着床后发生胎停流产的概率小于10%。这样可以避免用母体去反复尝试,大大降低因流产而对母体带来的损伤。
◆ 孕期放心、优生优育:在植入前对胚胎进行了染色体筛查,可以最大限度地降低因染色体异常而导致胎儿异常的风险,达到优生优育的目的。
◆ 可知胚胎性别:PGT-A检测可以同时得知胚胎性别,准父母在移植前可以自主选择。
みっつ
03 三代试管是万能的吗?
既然三代,尤其是PGT-A检测这么厉害,那么是不是代表着人人都必须要做个三代「保平安」呢?
当然不是了!
三代的选择要视情况而定
就像前文说到的,PGT-A检测仅针对正常人群有可能会遭遇的染色体非整倍体问题。
如果有已知的家族性单基因遗传疾病、单基因突变,或者平衡易位、罗氏易位等染色体结构异常问题的话,准父母要进行PGT-M或PGT-SR检测。
而PGT-M检测也不能适用于所有的遗传疾病,如果不是由单基因引起的遗传性疾病,PGT-M无法筛查。
通过PGT筛查≠百分之百成功
在进行细胞提取时,为了不对胎儿造成影响,提取的是外滋养层细胞(即未来会发育成胎盘部分的细胞),而并不是内细胞团(即未来发育成胎儿的细胞),因此,PGT检测对于胎儿部分无法达到100%的准确率。
并且需要注意的是,即便精度最高的基因检测技术,筛查的准确率也不是100%,大约有1%误检率。在日本国内曾经有过报道,有一对准父母在别无选择的情况下移植了未通过PGT的胚胎,也生出了健康宝宝。
另外,虽然染色体异常问题是引起不着床、生化流产等问题的最大元凶,但却不是唯一因素。子宫内膜的状态、免疫方面的问题、以及一些不明原因等都会影响胚胎的着床和发育。所以,即便是PGT检测正常的胚胎,也有小于5%的概率无法健康活产。
PGT的其他缺点?
◆ 存在误检概率
◆ 活检或对胚胎造成损伤
◆ 无法完成活检、无法分析数据
◆ 仅能针对囊胚阶段的胚胎进行检测
よっつ
04 做不做三代,我该怎么选?
总的来说,三代试管的确可以帮助我们显著提升妊娠效率。通过对提取的细胞进行检测,挑选检测结果正常的胚胎进行移植,不仅可以提高单次移植成功率,减少治疗周期,降低胎停流产的风险,还可以筛选掉例如唐氏综合症这类常见染色体疾病。
因此,原则上:
◆存在误检概率夫妻双方或单方有单基因遗传疾病或染色体结构异常;
◆存在误检概率夫妻双方染色体正常且健康,但是曾经经历反复流产,或试管多次移植不着床;
◆存在误检概率大龄备孕且胚胎数量比较多;
◆存在误检概率移植前需要知道胚胎性别;
这样的准父母们就可以考虑做PGT检测。
如果不属于以上这些情况,则要谨慎选择。
特别是对于高龄的姐妹们们来说,虽然做三代意味着可以获得更高的着床率、更低的胎停流产率,可同时也要承担残酷的胚胎淘汰率!究竟能否有囊胚,以及会有多少个胚胎可以通过筛选,完全是未知数,运气差一点可能连移植的机会都没有。
所以,请根据自己的情况权衡利弊再做选择,不要盲从。
还有不可忽视的一点,就是实验室技术。因为三代试管对实验室的培养和操作技术要求很高,这不仅仅关乎于囊胚养成率,还有在采样和检测过程中可能会出现的损伤和误检的概率,所以大家对于生殖机构的选择,也是至关重要的。姐妹们务必要斟酌仔细,挑选设备先进、培养技术过关,且值得信赖的医疗机构。
以上,就是英酱关于三代试管的「详情解读」了。大家看完以后,会不会觉得对三代试管的了解更加清晰,也更容易做决定了呢?
最后,英酱在这里要提醒大家,无论是否考虑三代试管,一个重要的前提依然是, 需要通过日常的调理去努力改善自身的卵子质量。只有收获了更多更好的卵子,才是顺利通过三代筛查、争取更高试管成功率的保障!
期待各位准妈妈们都能够顺利通关,早日实现自己的美丽梦想。