Neurology--临床推理：一名 61 岁男性，进行性右腿麻木和无力 ----局灶性 CIDP

文摘 2024-10-31 16:28 河南

临床中遇见的CIDP多为对称性的，长度依赖的，本文报道了一例单肢麻木无力，活检证明为CIDP的，涨了见识！

摘要

接近腰骶神经丛病或神经根丛神经病患者可能具有挑战性，因此必须考虑特定病因的明确策略才能得出正确的诊断。在该病例中，一名 61 岁的男性有 10 年缓慢进展的右下肢麻木和无力病史。他的检查以右下肢无力、体温/针刺感和本体感觉/振动觉减弱、肌张力减退、肌肉萎缩、右髌骨和踝深部腱反射消失。他的病情检查以慢性腰骶神经根丛神经病变的电诊断结果和神经影像学检查结果而著称，显示多条神经明显扩大、T2 信号异常和微弱的对比增强。靶向束神经活检得出了一种罕见疾病的最终诊断。本病例重点介绍了腰骶丛病或神经根丛神经病的鉴别诊断，包括指导病情检查。我们还讨论了罕见诊断的典型特征及其治疗选择。

第 1 部分

一名 61 岁男性出现进行性右腿麻木和无力。就诊前 10 年，他逐渐出现右脚麻木，并在几个月内一直延伸到膝盖。在接下来的几年里，他注意到缓慢进行性右腿无力伴足下垂，导致就诊时使用拐杖行走。他还注意到右小腿肌肉进行性萎缩。他否认左腿或手臂有类似症状。系统审查无显著性。病史无贡献。家族史阴性。一般检查正常。神经系统检查显示右腿肌肉萎缩和以下肌肉群无力：（医学研究委员会等级）右髋外展（4+/5）、膝关节伸展（4+/5）、膝关节屈曲（4+/5）、踝关节背屈（4/5）、踝关节内翻（4/5）、踝关节外翻（4/5）和踝关节跖屈（3/5）。右下肢远端至膝盖的针刺感和温度降低。右脚趾和踝的振动感觉和本体感觉降低。深部腱反射为 1+，但右膝和踝部没有。足底反应为屈肌。步态是右脚下垂的跨步。他无法用右脚趾、右脚跟或串联行走。不存在 Romberg 征。

供考虑的问题：

1.症状和体征局限于何处？

2.什么是基于病史和体格检查的初步鉴别诊断？

3.您会要求进行哪些测试来开始调查？

第 2 部分

在肌肉萎缩、肌张力减退和反射消失的情况下，右腿无力和感觉障碍的存在局限于周围神经。在髌骨和踝深腱反射消失的情况下，右髋外展、膝关节伸展和屈曲无力，以及踝关节背屈、外翻、内翻和跖屈无力，可定位于多个神经根（L3、L4、L5、S1）、腰骶丛或右腿的多个神经。最简单的定位是腰骶丛病或神经根丛神经病。

腰骶丛病或神经根丛神经病的鉴别诊断范围很广（表）。1-4鉴于该患者的症状节奏缓慢进展，主要怀疑生长缓慢的肿瘤（例如会阴瘤）、淀粉样瘤、神经炎性假瘤或局灶性慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病（CIDP）。结节病、慢性感染、系统性血管炎、神经淋巴瘤病、糖尿病和非糖尿病腰骶神经根丛神经病变或其他恶性系统性癌症不太可能发生，因为慢性病程为 10 年，并且没有全身症状或相关疼痛。

表格：腰骶丛病或神经根丛神经病的鉴别诊断和病情检查

病因	检查
创伤外科机动车事故运动损伤产科损伤	腰骶丛 MRI
血管病变或血肿缺血性（例如，血管内支架、ECMO）动脉（假性）动脉瘤血肿（例如，腹膜后、盆腔）	腹部和盆腔 CT 腹部和盆腔 CT 血管造影超声多普勒
肿瘤或肿块肿瘤浸润（例如盆腔癌）转移性癌症（例如黑色素瘤、淋巴瘤）良性肿瘤（例如神经鞘瘤、会阴瘤）淀粉样变性（淀粉样瘤）	腰骶丛/盆腔 MRI 胸部、腹部和盆腔免疫固定血清蛋白电泳游离轻链 CT PET 扫描 CSF 细胞学和流式细胞术靶向束状神经活检
放射治疗	腰骶丛/骨盆 MRI
炎症性血管炎（系统性和非系统性）糖尿病性 LRPN 非糖尿病性 LRPN 术后炎症性神经病变局灶性 CIDP 结节病神经炎性假瘤	腰骶丛/盆腔 MRI 全血细胞计数糖化血红蛋白沉降率抗核抗体抗中性粒细胞胞浆抗体 SSA/SSB 类风湿因子抗环瓜氨酸肽肝炎血清学冷球蛋白 CSF 细胞计数、蛋白质、葡萄糖神经活检
感染脓肿（例如结核病）麻风病梅毒 HIV、弥漫性浸润性淋巴细胞增多综合征莱姆病b 水痘带状疱疹病毒b、 CMVb、 EBVb	脑脊液细胞计数、蛋白质、葡萄糖脑脊液病毒检查 HIV 血清学梅毒血清学莱姆病血清学腰骶丛/骨盆 MRI 靶向束神经活检

鉴于鉴别诊断范围广，需要明确的病情检查方法才能做出正确的诊断。调查的第一步是进行肌电图/神经传导研究（EMG/NCS）以准确定位。表 1 中包括其他可能相关的研究。根据我们的初步鉴别诊断，我们进行了腰骶椎和骨盆的 MRI，通过血清免疫固定电泳（SPEP）和游离轻链水平、A1c 水平和腰椎穿刺筛查副蛋白血症。肌电图显示活动性和慢性去神经支配和神经再支配，涉及右侧 L4-S1 神经根和下腰骶椎旁肌肉支配的肌肉。NCS 显示运动振幅降低（胫骨和腓骨）但无脱髓鞘发现（即传导阻滞、F 波延长/消失、传导速度明显降低）和右侧感觉（腓部）反应缺失，左腿检查正常。MRI 显示右侧 L4-S5 神经根明显扩大、T2 信号异常和微弱的对比增强，通过腰骶丛延伸到右侧坐骨神经和股神经（图1).综上所述，EMG/NCS 和 MRI 结果提示腰骶神经根丛神经病变。SPEP 、游离轻链和 A1c 水平正常。CSF 研究仅显示 50 mg/dL 的蛋白质轻度升高（正常 ≤45 mg/dL）。

图 1腰骶丛 MRI

（A） T2 加权轴位图像显示腰骶丛高信号和肥大（箭头）。（B）冠状面 3D 重建显示腰骶丛和坐骨神经肥大（箭头）。

供考虑的问题：

1.此时您的鉴别诊断最高值是多少？

2.您接下来会进行哪种测试？

第 3 部分

这些结果进一步降低了淀粉样瘤（正常游离轻链）的可能性。尽管如此，我们无法最终得出最终诊断，因为神经肿瘤、神经炎性假瘤和局灶性 CIDP 都可导致 T2 加权信号异常和神经扩大。因此，我们认为组织活检对于明确诊断和指导治疗是强制性的。为了提高诊断率，应根据临床、电诊断和影像学检查结果选择病理可能性最高的活检部位。在该患者中，鉴于涉及右侧坐骨神经的疾病活动证据，我们进行了有针对性的右坐骨神经束活检。活检显示肥大神经，具有薄髓纤维和许多洋葱球状结构，这与局灶性 CIDP 的诊断一致（e图 1）。没有炎症性假瘤、肿瘤或淀粉样变性的证据。

供考虑的问题：

1.您将如何管理这个患者？

2.您将如何监测治疗反应？

第 4 部分

局灶性 CIDP 通常对类固醇或静脉注射免疫球蛋白（IVIg）有反应，但需要长期维持治疗，因为尝试停止治疗时复发的风险很高。鉴于长期类固醇治疗可能与许多全身副作用有关，我们的患者最初在 5 天内以 2 g/kg 的 IVIg 进行管理，然后每 3 周以 1 g/kg 进行管理。虽然可以使用炎症性神经病变原因和治疗（INCAT）残疾评分或炎症性 Rasch 构建的总体残疾量表（IRODS）来监测 CIDP 中的治疗反应，鉴于仅涉及 1 个肢体，该患者的评分可能无法代表他们的反应。因此，我们结合使用 INCAT 评分、神经病变损伤评分（NIS）和 6 分钟步行测试（6MWT）来评估治疗反应。治疗 6 个月后，INCAT 腿部残疾评分从 2 分降至 1 分，NIS 从 21.5 降至 13, MWT 距离从 354 米增加到 435 米，表明患者对 IVIg 反应良好。

讨论

这个临床病例强调了对腰骶神经丛病或神经根丛神经病患者制定明确方法的重要性。鉴于鉴别诊断范围广泛，在接近这些患者时，必须结合电诊断、影像学检查、血液和脑脊液检查。当这些研究是非诊断性的时，靶向神经活检已被证明是安全有效的，可以实现正确的诊断和指导治疗，就像在我们的患者中一样。

我们的患者被诊断患有局灶性 CIDP （也称为慢性炎症性脱髓鞘性单神经病，CIDM），这是一种非常罕见的 CIDP 变体，其特征是脱髓鞘性神经病仅影响一侧肢体。炎症性脱髓鞘肥厚性单个神经病的首次报道记录于 1965 年。从那时起，其他报告记录了涉及臂丛神经、腰骶丛或单神经的炎性脱髓鞘单肌神经病病例。这些病例在诊断上可能具有挑战性，因为患者通常不符合欧洲神经病学学会/周围神经学会的 CIDP 电生理标准，因此，需要高度怀疑和指导诊断方法才能做出正确的诊断。受累神经丛的 MRI 可能通过显示 T2 加权序列中的信号强度增加、受累神经根和神经丛的扩大以及对比增强（存在于 30%-40% 的病例中）来帮助诊断局灶性 CIDP。同样，如果存在神经肿大，超声也可能有助于诊断局灶性 CIDP。尽管如此，这些发现仅支持诊断，通常需要通过神经活检仔细排除潜在的其他疾病（例如，淀粉样瘤、肿瘤、麻风病或其他炎症），就像我们的患者一样。梅奥诊所迄今为止最大的病例系列记录显示，大多数局灶性 CIDP 患者表现为单体感觉运动症状（65%），而纯运动（26%）和纯感觉（9%）不太常见。常见的受累部位包括坐骨神经（48%）和臂丛神经（28%）。此外，与我们的患者类似，大多数患者不符合 CIDP 的电生理标准（63%），少数患者出现疼痛（18%），并且 CSF 蛋白通常只有轻微异常（中位数 50 mg/dL）。虽然一些局灶性 CIDP 患者可能会出现多处肢体受累（例如，多灶性 CIDP 或 Lewis Sumner 综合征），但大多数患者仍然是单体性。患者通常对 IVIg、类固醇或血浆置换治疗有反应。逐渐减量治疗存在复发风险高，因此，大多数患者需要长期维持治疗。最后，鉴于单体参与，免疫介导的神经病中使用的标准结果指标（如 INCAT 残疾评分或 IRODS）可能不足以捕捉治疗反应，而其他指标（如 NIS 或 6MWT）可能有帮助，就像在我们的患者中一样。

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