胸部学组：BHD综合征临床与肺部CT特征

乐活 2025-01-03 07:04 广西

BHD综合征肺部CT特征分析

一、概述

Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征乃一种罕见的遗传性疾病，其初次被报道归因于患者皮肤上多发性纤维毛囊瘤的出现[1]。随后，在1977年，BIRT等人[2]首次将该疾病的常染色体显性遗传特征与皮肤症状相联系，从而确立了其命名为BHD综合征。此病症具有全身多系统受累的特性，其主要临床表现涵盖皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿以及肾细胞癌。据文献[3]对104例患者的深入研究指出，肺囊肿是BHD综合征最为常见的症状表现，其中85%的患者均出现肺部囊肿，且当肺囊肿作为唯一临床表现时，其概率高达约70%。因此，通过影像学检查的早期介入，以识别并发现肺囊肿，对于BHD综合征的诊断与治疗具有重要的临床指导意义。

二、BHD综合征病理

BHD综合征与FLCN基因突变相关，FLCN为抑癌基因，广泛表达于人体组织。FLCN突变致肺囊肿机制未明，推测包括AMPK信号通路受损和肺泡上皮细胞凋亡增加。FURUYA等发现肺囊肿上皮细胞中核糖体蛋白S6激酶表达，推测与mTOR信号通路异常激活有关，但具体机制尚不清楚。KHABIBULLIN等人[2]的研究指出，除信号通路之外，FLCN的突变可能还涉及上皮细胞间黏附力的变化，该机制在高潮气量条件下能够增强肺的弹性。在肿瘤发生领域，现有研究已确认FLCN在唾液腺代谢中的关键角色。通过构建并研究FLCN基因失活的小鼠模型，研究者发现这些小鼠的唾液腺细胞内线粒体生物合成显著增强，具体表现为糖酵解及核苷酸合成的上调，进而赋予唾液腺细胞更强的增殖能力，最终可能导致肿瘤的发生。

三、BHD综合征的临床表现

BHD综合征是多系统遗传病，主要影响肺、皮肤及肾脏。肺部症状为多发肺囊肿和气胸，部分患者无症状。皮肤病变以多发纤维毛囊瘤为主[4]，欧美发病率高，亚洲较低，与人种有关。肾脏病变以肿瘤为主，患病率为27%，主要为嫌色细胞瘤，肾透明细胞癌仅占9%[5]。其他少见肿瘤包括甲状腺嗜酸细胞癌及腮腺嗜酸性细胞瘤。

四、BHD综合征肺部CT征象

1. 肺部CT征象：BHD综合征在CT图像上表现为双肺多发性肺囊肿，主要分布在双肺下叶及胸膜下。囊肿大小不一，边界清晰，形态不规则，内部可见纤维分隔与血管。

2. 囊肿分布与形态差异：BHD患者肺囊肿多呈圆形或椭圆形，大小相差较大，大囊肿形态更加不规则。

3. 气胸与囊肿关系：气胸与囊肿的大小、数量及分布密切相关，特别是位于右肺下叶的大囊肿更容易发生气胸。

上图：BHD。观察所提供的影像资料，在患者的两肺下叶区域，存在着多个大小不一的囊性病灶。这些囊肿的壁相对较薄，呈现出一种脆弱的质感。它们分布在胸膜的下方，一些囊肿之间的边界并不清晰，出现了部分融合的现象。在某些囊肿内部，我们可以观察到细微的分隔结构，这些分隔由纤维组织构成。

▲图一名46岁女性患者被诊断为Birt-Hogg-Dube综合征，具体表现为A和B两种类型，均伴有多发性肺囊肿及气胸的病理特征。这些囊肿具有显著的生长潜力，可广泛累及肺部的叶间裂及胸膜表面，体积可显著增大，其形态常呈现为圆形或透镜状，尤其是在影响胸膜面时更为显著。此外，这些囊肿在肺部的分布以下叶区域为主。

上图：BHD。所示的病例资料，源自中影心胸联盟的病例库，由哈尔滨医科大学附属第二医院的CT室研究生杨椿雪同志慷慨提供。影像学检查结果显示，患者双肺下叶胸膜下呈现出多发、大小各异的囊性病灶。这些囊性病灶在形态上呈现为类圆形或者不规则形状，其中部分病灶的囊壁无法观察到，可能是因为囊壁过薄或者由于影像采集的角度等问题导致无法清晰显示。此外，病例中还包含了肾脏的扫描图像，结果显示存在肿瘤性病变。这一病例为我们提供了宝贵的临床资料，有助于我们进一步了解和研究此类疾病。

四、鉴别诊断

多种原因的肺囊性疾病具有独特影像学特征，但高分辨率计算机断层扫描（HRCT）表现中仍存重叠现象。一项研究涵盖慢性囊性肺病如朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）、淋巴管肌瘤病（LAM）、特发性肺间质纤维化（UIP）、淋巴样间质性肺炎（LIP）、肺气肿、脱屑性间质性肺炎（DIP）和呼吸性细支气管炎间质性肺病（RB-ILD）。约80%阅片专家能首次诊断中正确识别病变，整体诊断可靠性高达93%。UIP诊断率100%，DIP或RB-ILD为81%，LIP为81%，肺气肿为77%，LAM和LCH为72%。

▲图A与图B展示了以上叶分布为主要特征的朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。具体而言，图A中，双肺上叶区域可观察到多个薄壁囊肿的形成，部分囊肿间呈现融合现象，形态上有的呈现为三叶草状结构。而在图B中，囊肿的分布则主要集中于肺底部，且相较于图A，其囊肿体积较小，数量也相对较少。

▲图经过五年的吸烟史，一位年仅21岁的患者被确诊为早期朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。在A和B两种高分辨率计算机断层扫描（HRCT）图像中，观察到患者上肺叶区域存在多发性的小肺囊肿，其中部分囊肿形态呈现不规则性，并伴随有边界清晰的小肺结节。部分囊肿的囊壁较为增厚，这一特征提示为空洞性结节的存在。此综合影像学表现被认定为该疾病在早期阶段的特征性征象。值得注意的是，患者的肺底部结构保持正常，未见明显异常改变。

▲图关于结节硬化及LAM（淋巴管肌瘤病）的HRCT（高分辨率计算机断层扫描）图像表现，其中囊性气腔呈现出明确的壁结构，且该壁的厚度被精确界定在2毫米以内。

▲图女性LAM的HRCT。囊肿呈圆形，大小较LCH的囊肿规则。

▲图年轻女性LAM患者的HRCT扫描结果呈现以下特征：

A. 观察到囊肿形态呈规则的圆形，其囊壁显示出极薄的特性。此外，在囊肿之间的肺实质区域，其影像学表现维持正常，未见异常征象。

B. 值得注意的是，肺底部同样受到累及，这一发现符合LAM（淋巴管肌瘤病）的典型特点，进一步支持了本例的诊断。

▲图一名72岁女性患者被诊断为患有干燥综合征及肺淋巴组织细胞增生症（LIP），并存在肺囊肿的情况。在LIP中，肺囊肿的囊壁相较于组织细胞增生症及淋巴管肌瘤病（LAM）通常较薄，且囊肿数量相对较少。此外，囊肿的囊壁常常伴随有血管的存在（箭头）。

▲图在轻链沉积病的病理表现中，肺部常出现多发性薄壁囊肿。这些囊肿的形成是显著的病理特征之一，且可观察到与囊肿壁直接相关的血管结构，此情况类似于在淋巴细胞间质性肺炎（LIP）中所观察到的血管与肺组织结构的关联（箭头）。

▲图 49岁戴水下呼吸器潜水员的肺囊肿。可见多发薄壁肺囊肿，有的累及胸膜面及叶间裂。

（病例来源文献，仅供学习与交流。）

参考文献

[1] HORNSTEIN O P, KNICKENBERG M. Perifollicular fibromatosis cutis with polyps of the colon--a cutaneo-intestinal syndrome sui generis[J]. Arch Dermatol Res, 1975, 253(2):161-175.

[2] BIRT A R, HOGG G R, DUBÉW J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons[J]. Arch Dermatol, 1977, 113(12):1674-1677.

[3] ZBAR B, ALVORD W G, GLENN G, et al. Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in the BirtHogg-Dubésyndrome[J]. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev,2002, 11(4):393-400.

[4] TORO J R, WEI M H, GLENN G M, et al. BHD mutations,clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dubésyndrome:a new series of 50 families and a review of published reports[J]. J Med Genet, 2008, 45(6):321-331.

[5] PAVLOVICH C P, WALTHER M M, EYLER R A, et al. Renal tumors in the Birt-Hogg-Dubésyndrome[J]. Am J Surg Pathol,2002, 26(12):1542-1552.

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