The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例(79) 问题:有什么检查发现？
病例报告
该胎儿在孕 11 周零 2 天时因 “难以听到胎心音” 接受了扫描检查。
以下是此次检查具有代表性的二维、三维图像以及视频片段：
这些是胎儿的三维重建图像：
问题（Questions）:有什么检查发现？这是什么病症？
Answer答案
这名胎儿在孕 11 周零 2 天时因 “胎心音难以听到” 接受了超声检查。
以下图像显示存在腹壁缺损。
还需注意的是，有明显但正常的颈部透明层。
彩色多普勒检查显示心脏位于胸腔之外。
这些是胎儿的三维重建图像：显示胎儿前壁有一突出肿物。
最终确诊为坎特雷尔五联症（ Pentalogy of Cantrell ）
如果我们将这些图像与 Dr. Machado提供的图像进行对比，就能看出这个肿物的位置更靠近头侧。还要注意的是，与脐膨出相比，该肿物的附着区域要宽得多。
脐膨出
现在，让我们将上述所有情况与塞普尔韦达医生提出的肢体 - 体壁复合体进行对比：
Discussion讨论
Cantrell 五联症
Cantrell 五联症是一种以下列特征为表现的疾病：
存在上腹部正中线处的腹壁缺损；
下胸骨缺损；
前膈缺损；
心包膈缺损；以及心脏畸形。
同义词：胸腹型心脏异位。
坎特雷尔五联症于 1958 年由坎特雷尔首次描述。
患病率：每 10000 例新生儿中发病 0.5 至 0.1 例。
病因：尚不明确。
发病机制：人们认为，坎特雷尔五联症中所观察到的一系列缺损是由于受孕后大约 14 至 18 天内胚胎中胚层分化异常所致。膈和心包的缺损源于横膈膜的异常发育，而胸骨和腹壁的缺损很可能与中胚层结构迁移受阻有关 。
超声检查所见：
心脏异位与腹壁缺损并存是最明显的超声检查所见。
①当五种缺损全部存在时，可确诊为坎特雷尔五联症；
②当出现其中四种缺损（包括心内异常和腹前壁异常）时，则很有可能是该病症；
③当出现多种不同缺损组合的情况时，只要观察到胸骨异常，就可判定为不完全型坎特雷尔五联症。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
长按以上图片，识别图中二维码，加关注
坚持是一种信念。专注是一种态度！
点一下在看鼓励一下哟！
病例来源请点击原文
