【胎儿/染色体】:病例报告:X单体 (Monosomy X)

健康   2024-12-21 11:53   山东  


病例报告(Case report)



    28 岁,G4 P 3,无特殊病史,于孕 22 周时来到我们中心就诊。

      其孕早期的颈后透明带扫描结果正常(颈后透明带厚度为 1 毫米,头臀长 60 毫米),生化筛查结果也正常!


        我们的检查发现胎儿面部存在中度额部水肿、小颌畸形、股骨及肱骨缩短(低于第 3th)、足部水肿以及伴有两个心内强回声灶的中度主动脉发育不良。


     患儿父母拒绝了羊膜穿刺术。新生儿于孕 39 周分娩。小颌畸形、足部水肿以及主动脉发育不良的情况得到了确认。

      随后的染色体核型分析显示新生儿患有特纳综合征(Turner syndrome)。


图片 1 - 6:孕 22 周;图片显示带有小颌畸形和鼻前水肿的面部轮廓。



图片 7 - 12:孕 22 周;三维图像显示带有小颌畸形的胎儿面部。




图片 13 - 20:孕 22 周;二维和三维图像显示足部水肿。





图片 21、22、23:孕 22 周;二维图像显示心内强回声灶。





孕 22 周;三维和二维图像显示胎儿的女性性别。



图片 26、27、28:产后图像显示新生儿的足部水肿和小颌畸形。


文献来源




1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站,点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。







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