The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（67）问题：检查结果和诊断结果是什么？
病例报告
患者在怀孕 17 周时接受扫描检查，检查显示了这只脚（的情况）：
胫骨异常短小
还有骶骨位置异常
胎儿分娩后的（情况）：
以及 X 光片（显示的情况）
问题（Questions）:检查结果和诊断结果是什么？
Answer答案
患者在妊娠 17 周时接受了扫描检查，检查显示有马蹄内翻足：与肢体中部发育不良（胫腓骨短小）相关。
胫骨异常短小，形状呈不寻常的三角形。在下图中，胫骨就是腿部与足部之间那个短小的三角形结构。
还有骶骨位置异常，几乎呈水平状。
分娩后的胎儿。三角形的胫骨、面中部发育不全以及四肢远端的缺陷。
并且 X 光片显示有椎体扁平。
检查所见（Findings）：
面中部发育不全。
小颌畸形。
鼻梁扁平。
胸廓狭小。
椎体扁平。
骶骨呈水平位。
四肢短小。尺骨和腓骨呈三角形。
马蹄内翻足。
在组织病理学检查中，软骨细胞周围存在陷窝晕。
诊断为肢体中部发育不良，但产前无法确诊，而是通过 X 光和病理检查得以明确。最终诊断为：新生儿骨发育不良，也称为 Ⅱ 型肢体发育不全综合征。
Discussion 讨论
新生儿骨发育不良（Neonatal Osseous Dysplasia）
同义词（Synonyms）：
Ⅰ 型新生儿骨发育不良、Ⅱ 型肢体发育不全综合征、““环绕软骨细胞 ”” 发育不良、德拉查佩尔综合征。
定义（Definition）：
一种致死性的新生儿四肢短小性骨软骨发育不良，具有可用于诊断的 X 光表现以及典型的临床和组织病理学特征。
患病率（Prevalence）：罕见。
病因（Etiology）：常染色体隐性遗传。
遗传（Genetic）：畸形性发育不良硫酸盐转运蛋白基因（DTDST）发生突变。
相关畸形（Associated anomalies）：鼻梁塌陷、腭裂、少指（趾）畸形、马蹄内翻足、长骨短且弯曲、气管或喉部异常、颈椎后凸且伴有脊柱发育不全及发育异常改变。
预后（Prognosis）：所有病例均因呼吸窘迫出现死产或新生儿死亡情况。
管理与治疗（Management）：早期超声诊断若父母选择的话可终止妊娠，但对这种致死性疾病做出精确的产前诊断可能较为困难。
OMIM : 256050
鉴别诊断（Differential diagnosis）：
Ⅰ 型和 Ⅲ 型肢体发育不全综合征。
纤维软骨生成不良。
畸形性发育不良。
胫骨发育不全性肢中部侏儒症。
尼韦格特综合征（Nievergelt syndrome）
与其他类型的肢体发育不全综合征鉴别最为困难。
Ⅰ 型 | II型 | III型 | ||
L长骨情况 | ||||
相较于 Ⅱ 型，缩短程度较轻， | 明显缩短，骨骺增宽 - 肱骨：远端呈 V 形或 U 形 - 股骨：远端呈圆形 - 腓骨：所有病例均存在 | 肱骨呈棍棒状或球状，近端骺骨化早。 无腓骨 | ||
H手/脚 | ||||
所有管状骨发育不良，矿化延迟 | 管状骨严重发育不良；第二和第三掌骨和跖骨比其余骨骼大 | 手部管状骨协调骨化，手指双歧状，近节指骨呈墓碑状，远节指骨增宽。 | ||
骨盆 | ||||
近乎正常 | 髂骨近乎呈圆形，髂嵴轮廓不规则。 | 坐骨呈垂直块状。 | ||
脊柱 | ||||
椎体骨化不完全，伴有冠状裂隙 | 颈椎后凸，伴有发育不全及发育异常改变；腰骶部过度前凸。 | 颈椎分节存在缺陷，呈双弯曲（S 形）形态。 | ||
组织病理学hology | ||||
静息软骨完整，但存在细胞稀少区域，在这些区域可能发现巨细胞。细胞柱之间相对无细胞区域的延伸致使增殖区和肥大区缩短且变形。 | 静息软骨极为异常；基质变薄，存在许多囊性区域，其中仅含呈辐射状排列的基质细丝。 | 轻度细胞稀少；除此之外其他表现正常。 | ||
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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