The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（76）问题：有哪些发现？病症名称是什么？
病例报告
这名孕周为 26 周的胎儿因 “脑部影像异常” 被转诊过来。我们展示了以下影像。
该胎儿其余身体结构并无异常，既往病史信息也无特殊之处。
两周后进行的复查提供了以下影像。
在首次检查 4 周后进行的最后一次检查展示了以下扫描影像：
问题（Questions）:有什么检查发现？病症名称是什么？
Answer答案
这名孕周为 26 周的胎儿因 “脑部影像异常” 被转诊过来。我们展示了以下影像。
该胎儿其余身体结构并无异常，既往病史信息也无特殊之处。
引人注目的发现是脑室里的所有物质，我们怀疑要么是脉络丛肿瘤（但为什么是双侧的呢？），要么是血块。
不过也我被 “出血” 情况误导了，因而忘了观察两个关键发现：
胼胝体缺失（从下方影像中较宽的大脑半球间裂也可间接看出这一点），以及
透明隔腔缺失…… 哎呀！！！！！真难以置信，人们竟如此容易忽略某个东西 “缺失” 的情况啊！
两周后进行的复查提供了以下影像。脑室内物质基本上没有变化，但脑室壁看起来回声更强了，我们认为这与正在进展的脑室内出血情况相符。请注意（尤其是在下面的第六张影像中），脑室中出现了 “蕾丝状” 或条索状物质。
在首次检查 4 周后进行的最后一次检查显示，血块已机化，同时存在胼胝体缺失以及透明隔腔缺失的相同发现。
检查结果如下：
脑室内出血
胼胝体缺失
透明隔腔缺失
由于妊娠高血压，在孕周为 36 周加 1 天时进行了剖宫产。一名体重 2800 克的女婴出生了，没有出现手术并发症。
出生后，该婴儿开始呼吸存在困难，且多次出现持续性呼吸暂停，需要进行心肺复苏。呼吸急促、吸气凹陷以及鼻翼扇动，伴有持续性呼吸窘迫，因呼吸功能不全需要插管 24 小时。
新生儿出生第二天的体格检查显示其外观表现正常（包括面部）。眼科检查发现双侧视网膜缺血。在最初几天里，吸吮和吞咽困难是主要问题。婴儿于出生第 9 天从新生儿重症监护病房出院。
我们后来跟这个婴儿失去了联系，但她的父母非常友善，后来还来找我们提供了一些后续情况。他们甚至专门为女儿创建了一个网页：www.faithyancy.com 。
faithyancy_17 个月大时
在出生后第二天和第五天进行的脑部超声检查结果如下：
胼胝体发育不全
双侧脑室扩张，脑室周围白质存在多处 “分隔”
颅后窝及第四脑室正常
大脑凸面周围无积液
相较于相应孕周，脑沟和脑回减少
7 个月大时的磁共振成像（MRI）检查结果包括：
胼胝体及透明隔腔缺失
天幕上方的第三脑室和侧脑室扩大（脑萎缩）
第四脑室大小正常
幕上萎缩程度明显
双侧存在小型亚急性硬膜下血肿（左侧 10 毫米，右侧 6 毫米）
这名婴儿最终被诊断为视隔发育不良（Septo-optic dysplasia）。
实际上她现在已经 21 个月大了，存在严重的发育迟缓问题，确实面临着各种各样的挑战和残疾情况。她双目失明、有眼球震颤、癫痫发作、激素分泌异常、有学习障碍、智力发育迟缓，尤其在头颅生长方面存在发育延迟情况。
Discussion讨论
视隔发育不良（Septo-optic dysplasia）
发病率（Prevalence）:
每 1/10000 例新生儿。
超声表现（Ultrasound diagnosis）:
透明隔腔缺失，额角相通.
相关异常（Associated abnormalities）:
染色体异常和遗传性综合征的发生率并未增加。
在视隔发育不良病症中，除了透明隔腔缺失之外，还存在视神经发育不全以及 / 或者下丘脑 - 垂体异常的情况。
检查（Investigations）:
详细的超声检查，包括神经超声检查.
胎儿脑部磁共振成像（MRI），用以评估视神经及视交叉、下丘脑 - 垂体，并显示可能相关的大脑皮质异常（多小脑回畸形和脑裂畸形）。
随访（Follow up）:
随访应按标准流程进行。
分娩（Delivery）:
采用标准的产科护理及分娩方式
预后（Prognosis）:
单纯的透明隔腔缺失：通常无症状。
视隔发育不良：视力障碍情况不一，从失明到近乎正常视力都有可能。激素缺乏可通过激素替代疗法进行治疗。
复发（Recurrence）:
复发风险并未增加。
文献来源
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
2.原文出处为英国胎儿医学基金会在线教学：
https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/brain/septo-optic-dysplasia
长按以上图片，识别图中二维码，加关注
坚持是一种信念。专注是一种态度！
点一下在看鼓励一下哟！
病例来源请点击原文
