The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（72）问题：检查结果和诊断是什么？
病例报告
这个处于妊娠中期的胎儿呈现出以下检查结果：
问题（Questions）:检查结果和诊断是什么？
Answer答案
这名处于孕中期的胎儿显示出颈部水肿增厚且伴有囊状水瘤：
囊状水瘤沿胎儿背部向下延伸，并且可见胸腔积液：
脐带纤细且卷曲不佳，这是与胎儿活动减少相关的一个体征：
关键影像在于肢根型关节处的软组织蹼状改变。这与许多关节挛缩症中所见的单纯挛缩情况不同。
三维重建图像很好地展示了颈部的蹼状结构、低位耳以及小颌畸形。
此外，还有一个短视频。
检查所见（findings）：
颈部水肿增厚伴囊状水瘤。
胸腔积液。
脐带卷曲不佳（可能胎儿活动减少）
关节处有蹼状改变。
鉴于有诸多检查发现，通过在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM，在主菜单的 “搜索” 标签中）进行搜索会比较方便。不过，在 OMIM 中输入过多的检索条件可能会导致无结果返回。对于上次没有加入 “TheFetus.net” 的人，我提到过一个小窍门，一个简单的初步搜索方法是数一数每个检索条件下列出的条目数量。例如在这个病例中：
条目数量 关键词
14 囊状水瘤
12 胸腔积液
10 关节处有蹼状改变
所以 “关节处有蹼状改变 webbing of the joints”是最具鉴别性的关键词。将 “囊状水瘤 Cystic hygroma"”和 “关节处有蹼状改变 webbing of the joints" 相结合实际上并不能得出正确诊断。在 “囊状水瘤” 和 “关节处有蹼状改变” 这两个关键词所提供的选项当中，翼状胬肉综合征（Pterygium syndrome）才是这名婴儿实际所患的病症。
婴儿及射线照片
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【胎儿/综合征】thefetus.net产科疑难病例（494）答案及释义：多发性翼状胬肉综合征
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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