The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（68）问题：检查结果和诊断结果是什么？
病例报告
一名 30 岁的患者在妊娠 24 周时被转诊，她的病史并无异常。妊娠并不复杂，但在 22 周时，常规超声波检查发现了腹水：
问题（Questions）:检查结果和诊断结果是什么？
Answer答案
一名 30 岁的患者在妊娠 24 周时被转诊，她的病史并无异常。妊娠并不复杂，但在 22 周时，常规超声波检查发现了腹水：
24 周时获得了以下图像。胸腔内充满了类似肝脏的实性回声肿块。心脏偏向左侧。左侧看不到正常的肺。
羊水穿刺显示 46XX 标准核型正常。在父母的劝说下，她在妊娠 25 周时终止了妊娠。尸检时没有其他发现（如：无胸腺增生、无心脏病）
检查发现（Findings）：
胸腔右侧巨大肿块。
横膈膜向下移位。
腹水。
以下是分娩后的胎儿情况：
注意完整的横膈膜以及增大的右肺。
气管支气管树以及右主支气管，其在隆突远端存在阻塞情况
鉴别诊断（Differential diagnosis）：
这并非右侧膈疝，因为肝脏位于腹腔内其正常位置，且周围有腹水围绕。
这也不是肺囊性腺瘤样畸形 Ⅲ 型（CCAML Ⅲ），因为能量多普勒显示肺血管在右侧胸腔肿物内呈正常分布。
因此，起初考虑为气管狭窄。但是，由于心脏完全向左移位，所以在产前提出了右侧支气管闭锁（ right bronchus atresia ）的诊断，且这一诊断已通过病理学检查得到了证实。
Discussion讨论
1989 年首次报道了喉 - 气管阻塞的产前诊断。这是一种罕见的异常情况。到 2000 年，仅有 12 例此类产前诊断病例被报道。
上呼吸道阻塞通常与双侧均匀性增大的高回声肺相关联。横膈膜反转，向下膨隆进入腹腔。
存在充满液体的气管和支气管提示喉闭锁。
卡拉切（Kalache）等人 研究了整个孕期气管、喉部和咽部的超声测量值，以此作为诊断上呼吸道阻塞性异常的一种手段。他指出，在患有喉闭锁的胎儿中，仅气管直径与正常胎儿相比显著增大。
与我们的病例情况相同，冈村等人（ Okamura）报道彩色多普勒检查结果是区分胎儿上呼吸道阻塞与胎儿胸部其他高回声改变（如 CCAML Ⅲ）的最重要特征。他们强调了血流量增加，但与我们不同的是，他们没有强调肺血管结构在胸腔肿物内的完整性。我们认为这一点对于排除两种鉴别诊断（CCAML Ⅲ 和肺隔离症）至关重要。
在所有已发表的病例中，上呼吸道阻塞都与腹水或胎儿水肿相关联，这被解释为充血性（右）心力衰竭的体征。对下腔静脉、脐静脉和静脉导管的多普勒血流测量显示出胎儿循环受损的迹象。
①羊水容积可以是正常的，就像我们的病例一样。
②卡萨诺斯等人 提出羊水过少（由于肺液引流受阻）可能有助于区分上呼吸道阻塞与 CCAML Ⅲ。
③在某些情况下，食管受压可能导致羊水过多。
相关综合征：
喉 - 气管闭锁可能是不同综合征的一部分：弗雷泽综合征（Fraser syndrome）、迪乔治综合征（ Fraser, Di George,）、VATER 联合征以及肢根型点状软骨发育不良。
弗雷泽综合征：常染色体隐性遗传，隐眼畸形、并指（趾）以及其他异常如喉闭锁、泌尿生殖道异常。在对 16 例弗雷泽综合征病例的回顾 中，8 例在产前被诊断为高回声肺、羊水过少和腹水。
迪乔治综合征：22q11 微缺失，伴有胸腺发育不全或发育不良的圆锥动脉干 - 心脏病变、甲状旁腺发育不良。在 3 例患有迪乔治综合征异常的新生儿中曾描述有喉闭锁。
VATER 联合征与气管闭锁的组合仅被报道过两次。
结论（Conclusions）：
上呼吸道阻塞在胎儿期并不常见。然而，通过超声在产前进行诊断是可行的：伴有腹水或水肿的增大的高回声肺。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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