The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（69）问题：有什么发现？
病例报告
她那处于孕期 22 周的胎儿存在复杂的心脏异常情况。以下图像是在头部层面获取的。
这些是面部的冠状位图像。
耳朵是正常的。
而这些是面部的矢状位和旁矢状位图像。
此外，还有 5 个短视频（1 - 2 - 3 - 4 - 5），它们能更好地展示这种异常情况。
问题（Questions）:有什么发现？
在这个特定病例中，由于没有进行心脏尸检，所以没必要去寻找一种同时涵盖心脏异常以及头部层面异常情况的综合征。
Answer答案
这个孕 22 周的胎儿存在复杂的心脏异常。以下图像是在头部层面获取的。这些图像显示其脑部解剖结构基本正常，尤其没有前脑无裂畸形的迹象。
这些是面部的冠状位图像。
令人瞩目的发现是眼眶显示不清或缺失。
通常情况下，某物的缺失要比某物的畸形更难察觉。
原本玻璃体所在的位置存在一些回声组织。
这在视频片段中能看得更清楚。
耳朵是正常的（所以戈尔登哈尔综合征Goldenhar syndrome的可能性不大）。
而这些是面部的矢状位和旁矢状位图像。
再次注意无眼畸形、小眼畸形、隐眼畸形以及面中部发育不全的情况。
很多人认为这是额部隆起，图像看起来确实颇为相似，但在这个病例中，是面中部发育不全，而非额头过于突出。
此外，还有 5 个短视频片段（1 - 2 - 3 - 4 - 5），它们能更好地展示无眼畸形、小眼畸形、隐眼畸形的情况。
所以在这个病例中，诊断结果就是无眼畸形、小眼畸形、隐眼畸形，由于没有进行尸检，我们无法进一步区分具体是哪种情况。婴儿出生时眼睛无法睁开。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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