The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（77）问题：有什么检查发现？这是什么病症？
病例报告
一名 29 岁初产妇，在孕 30 周时因妊娠期糖尿病筛查阳性而被转诊进行超声检查以评估胎儿生长情况。她既往病史无特殊，因孕周不确定在孕早期（头三个月）进行的超声检查显示胎儿生物测量指标与 14 周胎儿相符，且无明显胎儿异常。
在孕 28 周转诊前的当地超声检查显示胎儿生长欠佳，但羊水量正常。转诊时，胎儿生长指标低于第 10 th，多普勒检查正常，羊水量也正常。此外，还获取了以下（超声）影像。
（胎儿）没有颈部增厚的情况，四腔心视图报告为正常。初步诊断为遗传性淋巴水肿 I 型。因此，不建议进行产前染色体核型分析。
之后每周进行随访超声检查，并在孕 37 周时进行选择性剖宫产，分娩出一名体重 2900 克的女婴，其 1 分钟和 5 分钟阿普加评分（Apgar scores）分别为 9 分和 9 分。
问题（Questions）:有什么检查发现？这是什么病症？
Answer答案
一名 29 岁初产妇，在孕 30 周时因妊娠期糖尿病筛查呈阳性而被转诊来接受超声检查以评估胎儿生长情况。
她既往病史无特殊意义，之前因孕周不确定而在孕早期进行的一次超声扫描显示，胎儿各项生物测量指标与孕 14 周胎儿相符，且未发现明显的胎儿异常情况。
在孕 28 周转诊前的当地超声检查显示胎儿生长欠佳，但羊水量正常。转诊时，胎儿生长指标低于第 10 th，多普勒检查正常，羊水量也正常。此外，还获取了以下（超声）影像。
未见颈部增厚，四腔心切面报告显示正常。初步诊断为遗传性淋巴水肿 Ⅰ 型。因此，未建议进行产前染色体核型分析。
每周都进行了后续超声检查，并在孕 37 周时实施了择期剖宫产，分娩出一名体重 2900 克的女婴，其 1 分钟和 5 分钟时的阿普加评分分别为 9 分和 9 分。
四肢淋巴水肿明显。淋巴细胞培养证实其染色体核型为 45,X。
进一步的新生儿评估显示胸部 X 线检查正常，头颅及腹部超声扫描也正常。
超声心动图检查显示有小的室间隔缺损。
该婴儿出院时状况良好。
然而，她在 1 个月大时出现了进行性右侧胸腔积液，需要进行穿刺抽吸。对抽吸液的分析证实为乳糜胸。她目前无症状，身体状况良好。
结论：X 单体（Monosomy X）
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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