The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（65）问题：检查结果和诊断结果是什么？
病例报告
以下图像是在一名处于妊娠晚期的胎儿身上获取的。除了颅骨方面的发现外，一些图像提示存在主动脉缩窄的情况。由于胎儿的体位问题，无法获取清晰良好的图像。
有些异常情况是在婴儿出生后才被发现的。尤其值得一提的是，该患儿在与下文所述中枢神经系统病变同侧有一处面积较大的深红色 / 紫红色皮肤病变。此外，可能还存在白内障的情况。
问题（Questions）:检查结果和诊断结果是什么？
Answer答案
以下图像是在一名处于妊娠晚期的胎儿身上获取的。除了颅骨方面的发现外，一些图像提示存在主动脉缩窄的情况。由于胎儿的体位问题，无法获取清晰良好的图像。
有些异常情况是在婴儿出生后才被发现的。尤其值得一提的是，该患儿在与下文所述中枢神经系统病变同侧有一处面积较大的深红色 / 紫红色皮肤病变。此外，可能还存在白内障的情况。
这些图像显示出小脑偏侧发育不全。
因此，检查发现如下情况：
小脑偏侧发育不全、主动脉缩窄、皮肤病变…… 这很可能是血管瘤。
这是一组难以识别的复杂情况。试着在在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）中检索 “小脑偏侧发育不全、主动脉缩窄和血管瘤” 的关联性，却未能得出任何诊断结果。通常情况下，过多的关键词会使检索限制条件过多。在这种情况下，最好去除最不重要的关键词。
使用 “血管瘤” 和 “小脑” 进行检索会提示出希佩尔 - 林道综合征（Von-Hippel-Lindau syndrome）。查阅该综合征的特征后，我们发现其涉及的血管瘤并非皮肤血管瘤……
于是再次进行检索…… 使用 “血管瘤” 和 “缩窄” 进行检索会提示出帕利斯特 - 霍尔综合征（Pallister-Hall Syndrome）、 Jadassohn 皮脂腺痣、半侧颜面短小畸形，但这些都与该病例实际情况不太相符……
使用 “缩窄与小脑” 进行检索会得出神经纤维瘤病、威廉姆斯 - 布伦综合征（Williams-Beuren Syndrome）、先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷。
使用 “后颅窝与血管瘤” 进行检索会得出帕利斯特 - 霍尔综合征、PHACE 综合征。仔细查看 PHACE 综合征后，我们发现它与该病例情况完全吻合。
Discussion讨论
伴有小脑偏侧发育不全的 PHACES 综合征（PHACES syndrome with cerebellar hemihypoplasia）。
“PHACES”是一种综合征的名称，是由以下几个主要临床表现的英文首字母缩写组成：
P（Posterior fossa brain malformations，后颅窝脑畸形）（74%），最常见的是 Dandy-Walker 变异；
H（Hemangiomas，血管瘤）：血管瘤（41%）（尤其是面部或呼吸道的大面积斑块状血管瘤，可能导致呼吸困难）；
A（Arterial anomalies，动脉异常）（21%）（尤其是中枢神经系统血管，颈动脉-椎动脉干发育不良）；
C（Cardiac defects and coarctation of the aorta，心脏异常（26%）和主动脉缩窄）、
E（Eye anomalies）眼部异常（23%）（先天性白内障、青光眼、脉络膜血管瘤和乳头异常）；
S（Sternal defects or supraumbilical raphe）：胸骨缺陷或脐上裂）。
在这里加上 “with cerebellar hemihypoplasia”（伴有小脑偏侧发育不全）进一步说明了该综合征患者同时出现的另一种脑部发育异常情况。
一名女婴足月分娩。其体重略高于同孕周胎儿（出生体重 4350 克）。出生时除了面部和颈部左侧有一大片扁平血管瘤（下颌区域未受累）外，体格检查正常。
左眼虹膜也有非常不明显的血管瘤。
神经系统检查正常。
头颅超声扫描证实了后颅窝异常，未发现前颅窝异常。
在出生后的最初几周，血管瘤变得明显，阻塞了左眼眼睑裂，并在唇部造成伤口，影响母乳喂养。诊断为结节性海绵状血管瘤。尽管接受了类固醇和干扰素治疗，但病变仍进展，鼻中隔遭到破坏。眼科评估排除了青光眼。
6 个月大时，食管增强胸部 X 光检查显示纵隔增大，食管和气管向右偏移，提示血管瘤向胸腔内延伸，但无呼吸症状。
在 1 岁末，观察到有轻度的全面发育迟缓，但无任何局灶性或小脑功能障碍。
丹迪 - 沃克畸形、丹迪 - 沃克变异型以及巨大小脑延髓池是产前超声诊断出的最常见的后颅窝异常情况。丹迪 - 沃克畸形的估计发病率为三万分之一的新生儿，其特征为后颅窝扩大、小脑蚓部完全或部分缺失以及小脑幕抬高。丹迪 - 沃克变异型被定义为小脑蚓部不同程度的发育不全，伴或不伴有后颅窝扩大；而巨大小脑延髓池的特点是小脑延髓池增大，同时小脑蚓部和第四脑室完整。后两种异常情况的确切发病率尚不清楚。
据我们所知，本病例是首例报道通过产前超声诊断出单侧小脑半球及蚓部缺失，并伴有出生后发现的大面积半侧面部血管瘤，最终诊断为 PHACES 综合征的病例。由于医学文献中缺乏关于此类产前发现的相关信息，所以产前咨询工作难度很大。而且由于完全是基于小脑是唯一受累器官这一假设，产前咨询也是不全面的。
当神经科医生首次对这名新生儿进行检查时，最初的诊断印象是斯特奇 - 韦伯综合征（Sturge-Weber syndrome，STW），原因是出生后观察到大面积的半侧面部血管瘤。然而，斯特奇 - 韦伯综合征的典型面部异常是葡萄酒色斑（毛细血管畸形），而非血管瘤，其主要的神经系统异常是软脑膜血管畸形。后颅窝异常并非斯特奇 - 韦伯综合征典型临床表现的一部分。
PHACES 综合征的特征表现为：
①所有病例均存在半侧面部血管瘤；
②74% 的病例有丹迪 - 沃克畸形或其他后颅窝异常；
③动脉异常（占 41%）；
④心脏或主动脉畸形（占 26%）；
⑤眼科异常（占 23%）；
⑥7% 的病例存在腹侧缺陷。
梅特里（Metry）等人对该疾病的谱系进行了广泛综述：
87% 至 100% 的病例为女性患者 。
血管瘤通常面积较大、呈节段性，75% 的病例沿三叉神经 V1 支皮节分布。当存在胸骨裂或脐上裂时，沿三叉神经 V3 支皮节分布则更为常见。左侧半侧面部血管瘤最为多见，其次是右侧和双侧病变。最初的表现通常是 “斑块状” 血管瘤。在三分之一的病例中，上肢及躯干上部也可能受到累及。皮内血管瘤在 22% 的病例中出现，并且有报道称其可出现在声门下气道、脑、肠道、肝脏、肺、胰腺以及甲状腺等部位。
其特征性的脑部异常是丹迪 - 沃克畸形，其次是小脑、小脑蚓部、胼胝体、大脑以及透明隔的发育不全或缺失。颈动脉的动脉瘤样扩张和异常分支是最常见的相关动脉畸形。最常见的单一心脏缺陷是主动脉缩窄，不过也有其他心脏异常的相关报道。眼部异常（如果存在的话）通常与面部血管瘤位于同侧，包括：小眼畸形、视神经萎缩、虹膜血管增生、虹膜发育不全、视神经发育不全、先天性白内障、巩膜角膜化、晶状体缺损以及眼球突出。
值得注意的是，在 70% 的病例中，该综合征仅存在一种皮外表现。
女性占优势这一情况使得一些人推测 PHACES 综合征可能代表一种 X 连锁显性遗传病，且男性患者具有致死性。PHACES 综合征的发病机制仍不清楚，但被认为是在胚胎发育的第 6 至 8 周出现的一种发育区域缺陷所致。
①在对任何患有大面积半侧面部 “斑块状” 血管瘤的儿童进行鉴别诊断时，都应考虑到 PHACES 综合征。
②然而，对于从事产前诊断工作的人员来说，这并非典型的表现形式。相反，产前诊断出后颅窝异常时，应提示去寻找中枢神经系统以外的其他异常表现，尤其是心脏异常。
③我们认为，至少应该告知家长在这些病例中存在与大面积面部血管瘤相关联的可能性，以便尽量减少孩子出生后看到意外的大面积面部病变所带来的影响。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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