The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（71）问题：面部及生殖器的检查结果是什么？
病例报告
这个病例包含一些影像。最开始的两张影像用于对比正常情况和患有一种常见综合征的胎儿（我不知道哪一个是正常胎儿，哪一个是受影响的胎儿）。除了鼻骨发育不全之外，这个胎儿还有什么异常？
这个胎儿的第二个检查结果是一组在 14 周、16 周和 22 周进行的生殖器扫描图像。这些图像包括冠状位和轴位图像。
问题（Questions）1:面部的检查结果是什么？
问题（Questions）2:生殖器方面的检查结果又是什么？
Answer答案
该病例涉及少量图像。前两张图像是正常病例（上图）与患有 21 三体综合征的胎儿（下图）的对比图像（注意鼻骨发育不全以及相对的小颌畸形情况）。
本病例中的特殊观察结果是牙槽突的缺失或发育不良。牙槽骨发育不全和牙齿异常是 21 三体综合征的已知特征。
在这个胎儿身上的第二个发现是一组在怀孕 14 周、16 周和 22 周时对生殖器所做的扫描图像。这些图像包括冠状面和轴位图像，显示出了尿道下裂的 “郁金香” 征。
以及产后外观情况：
所以，这个胎儿呈现出了 21 三体综合征的若干体征，包括鼻骨发育不全、牙齿发育不全、小颌畸形以及尿道下裂。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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