The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（618）问题：结节硬化症？
病例报告
-发布日期：2024 年 11 月 30 日 - 2024 年 12 月 14 日
一名 34 岁的初孕妇，在怀孕 32 周时被转诊，原因是其在孕 30 周进行常规超声检查时发现了心脏肿块。
问题（Questions）:
1.结节硬化症？
2.心脏横纹肌瘤？
Answer答案
我们的影像显示，在左心室壁及心尖处有一个较大的、均匀的高回声肿块，未造成明显的流出道梗阻（图 2、图 3、视频 1）。
胎儿脑部影像显示多个高回声病灶（图 4、图 5）。
该胎儿直至足月时心功能均正常。在孕 37 周时，实施了选择性剖宫产，新生儿出生后 1 分钟、5 分钟和 10 分钟时的阿普加评分分别为 7 分、8 分、8 分。
出生时的超声心动图显示心肌上有多个肿块，累及左右心室壁，很可能是横纹肌瘤，还存在动脉导管未闭、新生儿轻度持续性肺动脉高压以及心包积液的情况。
该新生儿的心脏间隔完整，肺静脉及体静脉回流正常。在出生后第 6 天，由于血氧饱和度持续偏低且有吸氧需求，新生儿开始使用西地那非，剂量为每千克体重 2 毫克。
分娩一周后复查超声心动图显示心功能正常，心肌仍有肿块且心包积液极少。在出生四周时进行的脑部磁共振成像显示有皮质病变以及双侧室管膜下错构瘤。
这些特征，即皮质结节和心脏横纹肌瘤，与结节性硬化症最为相符。由于产妇经济条件不佳，未进行基因检测。
Discussion讨论
胎儿心脏肿瘤较为罕见，其发病率大约在 0.03% 至 0.14% 之间。横纹肌瘤是胎儿期最常见的心脏肿瘤，约占胎儿心脏肿瘤的 60%。
一项对 138 例胎儿横纹肌瘤病例进行的meta分析显示：
①诊断常在孕 24 周后做出。
②而且近 90% 的肿瘤位于心室或室间隔。
③仅有少数病例伴有先天性心脏缺陷（占 4%）、染色体异常（占 2%）以及心外畸形（占 1.4%）。
④体积较大的肿瘤更有可能导致血流动力学紊乱和心律失常。因此，不良预后指标包括肿瘤大小超过 20 毫米、胎儿心律失常以及胎儿水肿 。围产期死亡率在 13% 的病例中出现。
心脏肿物的鉴别诊断包括纤维瘤、黏液瘤、畸胎瘤和血管瘤，在产前超声检查中：
①横纹肌瘤表现为心室里呈圆形、质地均匀的肿物。
②纤维瘤是伴有钙化及囊性变的高回声肿瘤。
③畸胎瘤位于心包腔，且常伴有心包积液。
④血管瘤通常位于右心房，其回声表现更为复杂，既有实性部分又有囊性部分，还夹杂着钙化灶。
①结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，1862 年由冯・雷克林豪森首次描述，它是由编码错构瘤蛋白的 TSC1 基因或编码结节蛋白的 TSC2 基因发生突变所导致的 。错构瘤蛋白和结节蛋白是结节性硬化症复合物（TSC 复合物）的组成成分，该复合物通过抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路来调控细胞的生长和增殖。这些成分发生突变会导致 TSC 复合物失活以及 mTOR 上调，进而促使体内良性错构瘤的形成。
②结节性硬化症的发病率为每 6760 至 13520 例活产儿中有 1 例。临床诊断需要具备两项主要特征，包括皮肤、大脑、心脏、视网膜、肺和肾脏的病变，或者具备一项主要特征以及两项次要特征。患有结节性硬化症的患者中，大约 70% - 80% 伴有癫痫发作，还会出现神经发育功能障碍 。
在产前阶段，结节性硬化症患者可能出现心脏横纹肌瘤、皮质结节、室管膜下结节、肾囊肿，极少数情况下还会出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤 。
①神经系统病变通常在妊娠晚期的孕中期或孕晚期被检测出来。
②如果未发现心外表现，多发性心脏横纹肌瘤在宫内就已与结节性硬化症相关联。一项meta分析发现，在患有心脏横纹肌瘤的胎儿中，结节性硬化症的总体发病率为 64%，而且有结节性硬化症家族史或存在多发性心脏肿瘤与结节性硬化症的发生相关。
③在一项对 240 例胎儿心脏横纹肌瘤病例进行回顾的研究中，66% 的病例有多个心脏肿瘤，41% 的病例在发现心脏横纹肌瘤平均四周后检测出皮质结节或室管膜下结节，65% 的病例通过基因诊断确诊为结节性硬化症。进一步分析表明，如果胎儿出现多个心脏肿瘤，那么在 75% 的病例中可发现导致结节性硬化症的基因突变。
①心脏横纹肌瘤常常会自行消退，预后良好。
②对于那些因肿瘤较大导致心内梗阻的病例，可能需要进行手术切除，不过对于多灶性肿瘤或早产儿来说，手术可能会比较困难 。
③依维莫司是一种丝氨酸 - 苏氨酸激酶 mTOR 抑制剂，它能改变细胞蛋白质合成并阻止细胞增殖、分化、生长和迁移。在患有心脏横纹肌瘤的新生儿中，使用依维莫司进行治疗，心脏肿瘤消退的速度比以往的对照组大约快 12 倍 。同样，孕妇使用 mTOR 抑制剂已被证明对治疗有血流动力学影响的胎儿心脏横纹肌瘤是有效的。
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文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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