CASE是一本国际心血管成像病例报告杂志，是备受赞誉的《美国超声心动图学会杂志》（JASE）的配套刊物。该杂志通过发表经同行评议的病例报告，提出关于超声心动图在临床上的教学要点或科学观察，为提高广大心血管爱好者对心血管病例多模态影像诊断的专业水平，在本公众号既往已经推出CASE心血管病例读片系列基础上，重新整理及新格式发布，欢迎大家踊跃参加讨论。
病例报告（Case Presentation）
一名 28 岁、G2 P1 的孕妇，在妊娠 21 周时被转诊至我们的胎儿心脏病学中心，旨在评估因产科超声显示升主动脉迂曲而出现的大血管大小差异情况。
家族中无已知的结缔组织疾病病史。该孕妇的一位姨妈患有 “不明遗传性疾病”。其拒绝了旨在筛查胎儿状况的产前基因检测患者.
胎儿超声超声心动图：
胎儿超声心动图显示左侧主动脉弓严重迂曲和拉长（图 1）。
图 1 为胎儿二维超声心动图矢状切面显示，在心脏收缩期主动脉弓出现异常的延长和迂曲，横弓段呈凹形弯曲，且无主动脉缩窄情况。箭头所指为无名动脉。AAo：升主动脉；TA：横弓。
横弓处有轻度血流加速（峰值流速为 1.4 米 / 秒），但没有出现缩窄情况。动脉导管弓以及近端肺分支动脉也呈迂曲且伸长的状态（图 2）。还可看到主动脉弓和动脉导管弓的迂曲情况（视频 1）。
图 2 胎儿二维超声心动图，短轴显示，显示收缩期导管弓异常伸长和迂曲。DA：导管弓；RPA：右肺动脉。
视频 1 二维胎儿超声心动图，矢状面扫查显示，主动脉弓和导管弓明显拉长和迂曲。
双心室收缩功能保持良好。没有胎儿心律失常或胎儿水肿。
就异常血管对家属进行了广泛的咨询，鉴别诊断包括 ATS 和其他结缔组织疾病，包括 Loeys-Dietz 综合征、皮肤松弛症、BGN 相关主动脉瘤和枕角综合征。
在妊娠 26 周和 30 周时进行了系列胎儿超声心动图检查，检查结果显示类似情况，即主动脉弓存在严重迂曲（见视频 2、图 3）
图 3 为妊娠 26 周时进行的带有彩色血流多普勒的胎儿二维超声心动图，心脏收缩期获取的矢状切面显示，主动脉弓延长、迂曲，且无缩窄情况。AAo：升主动脉；TA：横弓。
视频 2：在妊娠 26 周时进行的胎儿二维超声心动图检查，矢状面扫查显示主动脉弓在远侧横弓处有轻度的彩色混叠现象，但不存在缩窄情况。
问题 （question）：
①可能的疾病？
②下一步的检查？
文献来源
1.本系列病例来源：https://www.cvcasejournal.com/，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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