The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（66）问题：检查结果和诊断结果是什么？
病例报告
患者在怀孕 22 周时进行了检查，除了小腿（另一条腿和双脚外观相同）的以下影像外，检查没有明显异常，
胸部……
腹部：
在怀孕 31 周时，获得了手臂的以下影像：
问题（Questions）:检查结果和诊断结果是什么？
Answer答案
该患者在怀孕 22 周时接受了扫描检查，除了小腿部位的以下影像表现外，其他检查结果均无异常。另一条腿以及双脚在小腿和脚部周围均呈现出同样的水肿情况。
在胸部有少量胸腔积液（注意这是胸腔积液，而非心包积液，因为它是渗透在肺与胸腔之间，而不是围绕在心脏周围）。
腹部显示有一薄层腹水。
到孕 31 周时，前臂和手部周围也出现了可见的水肿。
检查结果（Findings）：
远端水肿
胸腔积液
腹水
这是患儿的脚和腿的影像。
以及手臂的影像：
还有显示皮下水肿的 X 光片：
在患儿 3 个月大时，超声检查也显示出脚部水肿。
在这个病例中，做出准确的观察结果有点困难，但正如许多人所发现的那样，一旦得出这些结果，在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）针对 “远端水肿、胸腔积液” 所提示的唯一诊断就是遗传性淋巴水肿 1 型 Hereditary lymphedema 1（也称为Nonne-Milroy 淋巴水肿、早发性淋巴水肿或原发性先天性淋巴水肿）。
Discussion讨论
遗传性淋巴水肿 I型（Hereditary lymphedema I）：
同义词（Synonyms: ）：
Nonne-Milroy 淋巴水肿、早发性淋巴水肿、原发性先天性淋巴水肿。
定义（Definition）：
遗传性淋巴水肿是一种罕见疾病，其特征为下肢出现质地坚实的水肿，这种水肿可蔓延至整条腿，也可局限于脚部或脚趾。
该病于 1828 年由Milroy 首次描述。一般来说，它被视为一种良性疾病，主要关乎外观问题。
真正的先天性淋巴水肿，即遗传性淋巴水肿 Ⅰ 型（在线人类孟德尔遗传数据库编号 153100），通常在出生时或出生后不久出现症状，且可能与其他先天性畸形相关。
遗传性淋巴水肿 Ⅱ 型（在线人类孟德尔遗传数据库编号 153200）的临床症状通常在青春期或更年期期间或前后发作。
病例报告 2
这是一名 30 岁女性的首次妊娠。在怀孕 20 周时进行的扫描显示腿部和脚部出现淋巴水肿，无其他异常情况。两天后，患者再次前来就诊，称她丈夫的一位叔叔（公公的兄弟，现年 60 岁）出生时腿部和脚部就存在畸形，且至今脚部仍有水肿。
发病率(Incidence)：
据估计，其发病率约为每 6000 名新生儿中有 1 例。男女比例为 1:2.3。
病因(Etiology)：
该病具有常染色体显性遗传特征，但外显率不完全（80% - 84%），表现度可变，发病年龄也各不相同。这些特征往往在出生时或婴儿期就会显现出来。
发病机制(Pathogenesis)：
所发现的所有异常都是由于淋巴管微血管发育不全所致。这种发育不全的情况从轻度到重度不等，甚至会出现淋巴管毛细血管和淋巴管集合管的发育不全。
这种状况是在毛细血管滤过正常但淋巴引流受损的情况下产生的。它可能属于原发性类型，意味着淋巴引流通道存在内在异常；也可能是继发性类型，即意味着诸如放射治疗、严重感染或手术切除等外部因素破坏了淋巴引流途径。
大多数原发性淋巴水肿被认为是由淋巴系统的先天性异常所引起的。
遗传学(Genetic implications: )：
导致遗传性淋巴水肿的基因改变的确切位置尚未明确。不过，近期有研究表明该基因位于 5q34 - q35 区域。也有证据显示，这种疾病可能与编码血管内皮生长因子受体 - 3（VEGFR-3）的 FLT4 基因突变有关。
超声所见(Sonographic findings)：
若发现胎儿足部背侧孤立性水肿、染色体核型正常且无其他明显畸形时，可提示存在这种疾病。
该病表现度可变，对于那些四肢远端（最常见于下肢，但手部也可能受累）出现皮下水肿的胎儿，应怀疑患有此病。病变可出现在一侧肢体或所有肢体上，而且各肢体出现症状的时间以及受累程度并不一致。
偶尔还可发现持续性或暂时性的胸腔积液和腹水。其余检查结果通常是正常的。
已有人提出可在妊娠 15 周起对胎儿进行产前诊断。已有文献描述乳糜胸、腹水以及心包积液与淋巴水肿相关的情况。
临床特征(Clinical characteristics)：出生时，一侧或双侧腿部会出现淋巴水肿，无痛，按压无凹陷，无溃疡倾向，也无相关静脉曲张。在大多数病例中，淋巴水肿会伴随终生。
鉴别诊断(Complications)：必须考虑以下畸形综合征：
特纳综合征（Turner syndrome）
努南综合征（Noonan syndrome）
淋巴水肿-眼睑下垂综合征（双排睫毛）（ Lymphedema-distichiasis syndrome (double row of eyelashes)）
淋巴水肿与上睑下垂综合征（ Lymphedema and ptosis syndrome.）
梅热淋巴水肿（遗传性淋巴水肿 Ⅱ 型）（Meige lymphedema (Hereditary lymphedema type II)）
先天性隐性淋巴水肿（Congenital recessive type lymphedema）
并发症(Complications）：
发病主要是因感染所致。与该疾病相关的严重并发症较少。有病例报告显示存在肠道淋巴管扩张、复发性化脓性关节炎、血管肉瘤、淋巴管肉瘤等并发症。
相关异常（Associated anomalies）：
有报道称其与双行睫、鞘膜积液、房间隔缺损以及面部特征性改变等情况相关。
预后（Prognosis）：
水肿情况，尤其是腰部以下较为严重，有时会并发乳头瘤病和指甲改变。淋巴水肿可出现在一侧或双侧腿部，会伴随终生，但似乎并不影响寿命。随着患者成长，水肿部位上方的皮肤会呈现出轻微的玫瑰色，而且水肿部分的大小与身体其余部分仍保持一定比例。
管理与治疗（Management: ）：
如果排除了其他胎儿异常情况，且胎儿染色体核型正常，那么建议向家长提供关于病因、疾病管理以及可能出现的并发症等方面的咨询。
一些患者穿戴压力袜，这对控制水肿较为有效，而病情较严重的患者则需前往医院接受压力泵治疗以减小肢体肿胀程度。
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文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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