The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（75）问题：有什么检查发现？
病例报告
这是一名 26 岁初产妇患者处于妊娠晚期的胎儿情况。
以下是她超声检查的图像：
问题（Questions）:有什么检查发现？这是什么病症？
Answer答案
这是一名 26 岁初产妇患者孕晚期的胎儿情况。
以下是她的超声扫描图像所显示的情况：
眼距过宽
头胸比例失调
丹迪 — 沃克畸形（Dandy-Walker anomaly）
主动脉扩张
肺动脉狭窄
左心室腔
摇椅底足（Rockerbottom foot）
短指 / 弯指畸形（Brachydactyly /clinodactyly）
漏斗胸
单脐动脉
静脉导管多普勒血流正常
检查结果如下：
鼻骨缺失。
眼距过宽。
胸廓狭窄。
丹迪 — 沃克畸形。
肺动脉狭窄，右心室发育不良。
摇椅底足。
右手有四根手指。
漏斗胸。
单脐动脉。
静脉导管血流正常
唯一做出正确诊断的人是路易斯・F・贡萨尔维斯医学博士（来自巴西），他使用了TheFetus.net网站上一个可能鲜有人关注的工具。如果你进入 “搜索”Search >“综合征”Syndrome>“NIH ” 选项，就可以搜索Jablonski"s Multiple Congenital多发性先天性畸形 / 智力发育迟缓（MCA/MR）综合征（Jablonski"s Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes ）数据库。这是一个与我们通常使用的在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）不同的数据库。
在多发性先天性畸形 / 智力发育迟缓（MCA/MR）综合征数据库中，将丹迪 — 沃克畸形作为一项主要特征进行搜索时，只有 9 篇文章匹配，而 9 号染色体三体（trisomy 9）是列出的第二项内容！
好吧…… 向路易斯致敬，他挖掘出了这个宝贵信息…… 我们所有人都需要回头去查看那个数据库！
推荐阅读：
【胎儿/综合征】The fetus.net产科疑难病例（259）答案及释义：9号染色体三体综合症
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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