The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（73）问题：有什么检查发现？
病例报告
以下是第一次超声扫描的图像：
进行了一次基因羊膜穿刺术，结果显示染色体核型为正常的 46XY。
在怀孕 21 周时进行了第二次超声扫描。
（这是）肱骨
（这是）股骨
问题（Questions）:有什么检查发现？这是什么病症？
Answer答案
这位 27 岁、G 2 P 1 的孕妇在怀孕 17 周时被送去做超声筛查。生化筛查结果为阴性。
以下是首次超声检查的图像。图像显示胎儿为短头畸形，第三脑室中度增大。
还有颈部水肿：
进行了一次遗传羊水穿刺检查，结果显示核型正常，为 46 XY。
在怀孕 21 周时进行了第二次超声扫描。可见眼距过窄以及鼻梁塌陷。
最重要的发现位于肱骨骨骺层面。以及股骨骨骺层面。在这两块骨头中都可见到小的钙化灶。
因此，本病例的主要发现就是骨骺处存在小钙化灶。有许多病症与骨骺钙化有关。以下是在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库中列出的相关病症：
271665 Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type
271665 脊椎骨骺干骺端发育不良，短肢 - 手型
*120140 Collagen, type ii, alpha-1; col2a1
*120140 Ⅱ 型胶原蛋白 α - 1；COL2A1 基因
#215100 Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1; rcdp1
#215100 点状软骨发育不良，1 型；RCDP1
215140 Chondrodystrophy, hydropic and prenatally lethal type
215140 水肿性软骨营养障碍及产前致死型
#221770 Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy; plosl
多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病；PLOSL
*118650 Chondrodysplasia punctata, autosomal dominant
点状软骨发育不良，常染色体显性遗传
300800 Albright hereditary osteodystrophy; aho
300800 奥尔布赖特遗传性骨营养不良；AHO
#215045 Chondrodysplasia, Blomstrand type
#215045 布洛姆斯特兰型软骨发育不良
#222600 Diastrophic dysplasia
#222600 畸形性发育不良
#241500 Hypophosphatasia, infantile
#222600 畸形性发育不良
#313400 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, x-linked
#313400 迟发性脊柱骨骺发育不良，X 连锁
601668 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with abnormal dentition
601668 伴有牙齿异常的脊柱骨骺干骺端发育不良
在这种情况下，胎儿患有点状软骨发育不良( Chondrodysplasia punctata)
推荐阅读：
【胎儿/骨骼】thefetus.net产科疑难病例（512）答案及释义：点状软骨发育不良-X连锁隐性短指骨型（CDPX1）
【胎儿/骨骼】The Fetus.net产科疑难病例（612）答案及释义：点状软骨发育不良表型”
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
长按以上图片，识别图中二维码，加关注
坚持是一种信念。专注是一种态度！
点一下在看鼓励一下哟！
病例来源请点击原文
