The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（80）问题：有什么检查发现？
病例报告
一名 19 岁女性，无家族畸形或遗传病病史，在怀孕 30 周时来到超声检查室进行常规产前异常检查。检查过程中获取了以下图像。
胎儿头部
胎儿颈部
胎儿心脏
胎儿腹部
右肩和右臂
1
左肩和左臂
在怀孕 37 周时她再次接受检查，得到以下图像。
胎儿心脏
胎儿左上肢
问题（Questions）:有什么检查发现？病症名称是什么？
Answer答案
一名 19 岁女性，无畸形或遗传性疾病家族史，在妊娠 30 周时来到超声检查室进行常规产前畸形检查。检查期间获取了以下影像。该影像显示胎儿头部旁有一个较大的不均质肿块。
这张图像显示在胎儿头部旁边有一个较大的不均质肿块。
胎儿颈部这幅影像也显示了相同的一个肿块。
胎儿心脏呈现正常的四腔心切面
胎儿腹部胎儿腹部看上去正常。
胎儿的右肩部及右臂也正常。
右肩和右臂
超声扫描显示一个多房性的不均质肿块，大部分呈囊性，但有一个实性成分附着在左腋窝、胸部、左臂及前臂处，在所有检查过程中使得整个上肢一直处于外展状态。此时，左上肢体的软组织结构已出现缺失，但骨结构正常。彩色多普勒检查显示肿块的实性部分有中等量的血流。
在怀孕第 37 周时，她再次接受了超声扫描，并获取了以下图像。
胎儿超声心动图显示存在全收缩期的房室瓣反流。
肿瘤的体积迅速增大，已延伸至腹部左侧壁。左上肢体的骨骼已无法看到。还可观察到羊水过少的情况。
在最后一次超声检查后的第二天，胎儿死亡。随后进行了剖宫产手术，娩出了一名体重为 6200 克的女婴。
针对该胎儿软组织肿瘤的鉴别诊断如下：
腋窝囊性淋巴管瘤：单房或多房性淋巴管错构瘤，大小从几毫米到 80 毫米不等，内含清亮或混浊的类似淋巴液的液体。它们通常位于颈部，但也可见于腋窝处。有时会伴有羊水过多。
颈部畸胎瘤：不涉及腋窝或胸壁，通常伴有羊水过多。
肢体 - 体壁复合体畸形：这种畸形通常累及胎儿的胸部和腹部，其特征为一个外观复杂、奇特的肿块与胎膜相互缠绕，并包含有内脏外翻的器官。通常还伴有肢体缺陷、脊柱侧弯、神经管及颅面缺陷。
淋巴管瘤：
淋巴管异常，其特点是软组织内存在囊肿，通常位于颈部区域。
这些肿瘤通常囊壁较薄，为单纯囊性，不像这个肿块那样呈现不均质性。
先天性海绵状血管瘤：
血管瘤由巨大的血管床构成，彩色多普勒血流显像可显示肿块实性部分有明显的血流信号。
普罗透斯综合征（变形综合征Proteus syndrome）：
①一种包含骨骼、错构瘤及其他中胚层畸形的疾病，以不对称的局灶性过度生长、皮下肿瘤、偏侧肥大等为特征。
②其临床表现差异很大，相关特征可能在出生时就存在，但会随着时间推移变得更加明显。
③虽然这种诊断可能性很大，但该胎儿并不符合 1998 年 3 月由美国国立卫生研究院举办的一次研讨会上与会者制定的实际诊断标准。
帕克斯 - 韦伯综合征（Parkes-Weber syndrome）：
累及上肢和下肢的血管畸形，以毛细血管充血、局部皮温升高以及潜在的动静脉分流为特征。
该胎儿并无下肢相关表现。
马富西综合征（Mafucci syndrome:）：
①以多发性内生软骨瘤和静脉血管畸形为特征，可发生在任何部位，但最常见于手部；
②长骨受累较为常见，会导致进行性骨骼畸形和病理性骨折。
③该胎儿并无骨肿瘤。而且该肿瘤所在位置并非马富西综合征常见的发病部位。
④彩色多普勒检查结果也与该诊断不符。
克利佩尔 - 特伦奥奈综合征（先天性静脉畸形骨肥大综合征）：
这是一种罕见的先天性软组织畸形，其特征为存在多发性血管瘤、肢体不对称性肥大以及动静脉瘘。
该综合征在超声图像上与血管性病变伴血管淋巴管瘤有相似之处，但后者并不伴有肢体不对称性肥大或其他偏侧肥大相关综合征。
在本病例中，该肿瘤最终证实为腋窝血管淋巴管瘤。
文献来源
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1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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