儿保的时候，偶然见到宝宝下唇的两侧出现像下图这样的两个小凹陷。
（上图非儿保所见案例，仅作为示范）
很多家长乍一眼看到，可能不觉得有什么事，实际上这种小凹陷可能提示遗传疾病。为什么会这样呢？该如何处理？今天我们就来说一说。
下嘴唇上的小凹陷是什么？
宝宝嘴唇上这种小凹陷是与生俱来的，称为先天性唇凹陷（congenital lip pit）。
根据凹陷所在的位置，先天性唇凹陷可分为三种类型：上唇凹陷、下唇凹陷和口角凹陷。
其中下唇凹陷在三种类型中最为常见（其实放到整个人群中也属于罕见），有报道显示其发病率不到1/75000。先天性下唇凹陷常表现为下唇双侧、正中旁唇红缘凹陷。
（左：双侧下唇凹陷；右：单侧下唇凹陷）
先天性唇角凹陷是发生在口角处唇红边缘的黏膜内陷，可以单侧出现，更常见的是两侧凹陷。先天性上唇凹陷极为罕见，也主要是表现为上唇双侧、正中旁唇红缘凹陷。
（双侧口角凹陷）
这些凹陷是附属的小唾液腺，凹陷底部常分泌黏液。在罕见情况下，唇部凹陷可能与异位的腮腺管相通。因此，部分患儿的唇部凹陷部位可出现间断分泌液体的表现。
为什么会出现这样的小凹？
唇凹陷是一种先天性发育异常，既可以是一种孤立性病变（单纯的唇凹陷，没有其他器官的异常和基因异常），也可以见于其他遗传综合征。
其中最常见的是范德沃德综合征，有报道显示，范德沃德综合征中唇凹陷的发生率达70-94%。此外还可见于腘窝翼状胬肉综合征、腮耳肾综合征和歌舞伎综合征等。
范德沃德综合征（如下图所示）是一种常染色体显性遗传的遗传综合征，可以同时出现下唇小凹陷、 唇裂和/或腭裂、齿缺失、悬雍垂裂、高腭弓、舌系带过短、颌骨融合、并指畸形、睑融合等临床特征中的几种特征，也可以仅仅只表现为下唇小凹陷。
（图：范德沃德综合征）
小知识：什么是遗传综合征？
遗传综合征是由身体的某些特定基因发生突变或染色体异常，导致多个相关的身体异常或症状同时出现的一组疾病。
这些症状可能包括身体结构的异常、智力障碍、器官功能障碍等。比如大家常听说的唐氏综合征，就是一种遗传综合征，是由于21号染色体异常导致的。
而像腘窝翼状胬肉综合征、腮耳肾综合征、歌舞伎综合征等遗传综合征除了有时伴有唇凹陷，往往更多的是伴有其他器官的发育异常或者功能缺陷。
下图，我们简单总结了这些临床综合征常见的临床特征。
发现唇凹陷该怎么办？
前面我们提到，唇凹陷常与某些遗传综合征有关，所以倘若发现宝宝嘴唇上有小凹陷，需要及时就医，请医生进行全面评估，包括详细的体格检查、心脏肾脏等器官的影像学检查和基因检查。这些评估能帮助明确孩子的唇凹陷是否为孤立的唇凹陷。
对于非综合征性的孤立的唇凹陷，可以进行局部的皮肤保湿护理、观察，也可因美观的需求择期请整形外科医生对凹陷进行相应的外科处理。
对于综合征性的唇凹陷，情况不同处理方式差别很大，需要家长对相应的遗传综合征有具体的了解。存在多种临床特征的患儿，需至相应的专科就诊，进行综合管理。比如颌面外科、口腔科、眼科等多学科的综合管理。
而对于单纯唇凹陷的小婴儿，主要是对凹陷进行管理（与孤立唇凹陷一致），对于尚未出牙的小婴儿，还需要了解到未来有发生牙齿缺失的可能。
除此之外，针对与遗传综合征相关的唇凹陷进行遗传咨询是必要的。例如，范德伍德综合症（VWS）作为一种常染色体显性遗传病，携带者有50%的几率将疾病传给后代，且具有表型异质性的特征（后代可能会表现出类似的、较轻或者更严重的症状）。
因此，对于确诊临床综合征的患者，在将来生育的时候需进行产前诊断。
| 审稿专家
孔令凯
卓正儿科医生
中国人民解放军第二军医大学硕士
| 参考文献
| 内容团队
医学编辑/luka
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