The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（81）问题：有什么检查发现？
病例报告
一名 30 岁女性在怀孕 25 周时被转诊过来。当时获取了以下影像资料。
胎儿头部（二维及三维重建图像）
胎儿面部
注意其精美的表面三维成像
胎儿胸廓
胎儿上肢
胎儿下肢
此外，还有一个短视频片段可供查看。
另有一个展示胎儿面部和头部灰度表面三维成像的视频
问题（Questions）:有什么检查发现？病症名称是什么？
Answer答案
一名 30 岁女性在妊娠 25 周时被转诊以征求二次诊断意见。当时获取了以下影像资料。
胎儿头部（二维及三维重建图像）显示有中度脑积水，可能是由于枕骨大孔受压所致。
以下冠状面三维重建图像显示出典型的三叶颅（三叶草样头颅）或苜蓿叶状头颅。
横断面部正中平面清晰地显示出眼球突出，面部轮廓显示有额部隆起和鼻梁低平。
进一步的三维表面渲染模式图像展现出更多细节：
注意下方图像中所见的 “钟形” 胸廓。
上肢短小，主要为肢根型短肢，且在所有检查过程中都保持直角状态。
下肢同样非常短小且为肢根型短肢。接下来这些图像中的股骨呈现出典型的 “电话听筒” 形状。
在对该胎儿进行检查期间，其最显著的特征或许就是三叶颅。在在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）中，仅输入关键词 “三叶颅” 就能查到所有与之相关的鉴别诊断情况，分别如下：
#187601 伴有三叶颅的致死性骨发育不良 THANATOPHORIC DYSPLASIA WITH KLEEBLATTSCHAEDEL
607161 伴有三叶颅的多发性先天性异常综合征
148800 三叶颅综合征
156830 伴有三叶颅的短肢性骨发育不良
#187600 致死性骨发育不良；TD
#101600 菲弗综合征
#123790 贝尔 - 史蒂文森回状头皮综合征
#182212 施普林岑 - 戈德堡颅缝早闭综合征
*211890 卡明型弯肢畸形
211990 长肢型弯肢综合征
602361 纤细性骨发育不良
#604757 2 型颅缝早闭；CRS
在这些病症当中，最有可能的是伴有三叶颅的致死性骨发育不良（II 型）。
以下是该胎儿的尸检图像：
以及影像学资料。
文献来源
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1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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