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滋养细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一类妊娠相关疾病，起源于胎盘滋养细胞，包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌、胎盘部位滋养细胞肿瘤（placental site trophoblastic tumor，PSTT）和上皮样滋养细胞肿瘤（epithelioid trophoblastic tumor，ETT）；其中后四者也称为滋养细胞肿瘤（gestational trophoblastic neoplasia，GTN）。
东亚地区葡萄胎妊娠的发病率约（1～2）/1 000，我国绒毛膜癌的发病率约202/100 000，远高于欧美国家；过去30年来，葡萄胎和绒毛膜癌的发病率有所下降，可能与总出生率的下降有关。
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临床特点
阴道出血是典型的GTD临床表现，血β人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin，β-hCG）水平对于GTD的诊断非常重要。葡萄胎妊娠患者血β-hCG水平可达100 000mIU/ml以上。国际妇产科学联盟（FIGO）2004年对葡萄胎后GTN的诊断标准包括：葡萄胎清宫后血β-hCG水平①呈平台状态，持续3周以上；②呈上升状态，持续2周以上；③高于正常上限，持续6月以上；④组织病理学明确为绒毛膜癌。
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影像检查技术与优选
影像学诊断方法包括：X线检查、超声、CT、MRI。其中超声检查最便捷，为首选。
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影像学表现
1.X线表现：X线片检查对于GTD原发灶评估没有诊治价值，但由于30%的GTN患者在确诊时伴有转移，且肺转移（80%）最为常见，所以推荐对所有GTN患者进行胸部影像学检查，但目前就胸部X线片是否足以进行评估这一问题尚存在争议，部分学者认为胸部CT准确性更高。
2.超声表现：超声检查在葡萄胎妊娠方面为首选检查，通常在孕前3个月常规孕检超声时即可检出，此时孕妇通常无症状，或仅存在阴道出血、β-hCG高于预期孕周水平的表现。完全性葡萄胎最显著的超声下表现是子宫增大，宫腔内见不均匀强回声占位，其内密集蜂巢状或落雪状水泡暗区；随着孕周的增长，水泡暗区逐渐扩大、增多。部分性葡萄胎的超声表现较复杂，包括：空的或不规则回声的孕囊，畸形或死胎，羊水过少，胎盘内见多发囊改变等。
侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌、PSTT及ETT在超声上表现为宫腔内非特异性局限性占位，伴肌层侵犯，甚至可侵犯超过子宫浆膜累及宫旁、阴道及其他盆腔器官。肿物可为高回声、低回声、均匀回声或不均匀回声，其中可能包含小的无回声，提示出血、坏死、囊性改变或血管间隙。由于新生血管生成，多普勒彩超可以观察到肌层血管丰富。然而由于表现非特异，这些表现可能难以与子宫良性改变进行鉴别，如子宫肌瘤、腺肌瘤等，因此准确的诊断仍依赖于临床表现和血β-hCG水平。
3.CT表现：葡萄胎妊娠患者的增强CT中可见子宫体积增大，子宫腔扩大，宫腔内多发小圆形囊样低密度灶，并聚集成团状，分隔可见强化，子宫壁厚薄不均；双侧卵巢黄素化囊肿表现为薄壁分隔的低密度囊肿，即辐轮征。
GTN的CT表现并不特异，表现为子宫增大，宫内局灶性低密度占位，其对原发灶的评估作用有限，经常被用于评估有无远处脏器受累。GTN最常见远处转移的主要器官依次为肺（80%）、阴道（30%）、肝脏（10%）、脑（10%）。
GTN肺转移表现
26岁女性，完全性葡萄胎妊娠清宫后2周少量阴道出血，β-hCG升高，胸部CT显示左下肺多发小结节，考虑侵蚀性葡萄胎肺转移可能
4.MRI表现：葡萄胎妊娠患者的盆腔MRI可见子宫体积增大，宫腔内占位呈T2WI高信号、T1WI低信号；随孕周进展，肿物可见蜂窝状或葡萄状的小囊样改变，肿物边缘可见清晰、光滑的低信号环。由于肿瘤内的动静脉分流及新生血管生成所致的血管扩张，子宫肌层及附件内可见多发血管流空信号。注射钆造影剂后，葡萄胎呈不均匀强化，囊性成分不强化。
GTN的MRI表现并不特异，较难对不同类型的GTN进行鉴别。影像学表现包括边界清晰或不清晰的肌层内占位，伴结合带结构紊乱或破坏，通常呈T1WI等信号、T2WI高信号；T1WI中高信号区域提示存在出血；注射钆造影剂后，GTN病灶明显强化。同样地，由于新生血管生成，肿瘤周围的肌层可见多发血管流空信号。相比于超声检查，MRI在评估肿瘤盆腔受累范围、盆腔淋巴结方面更有优势。
不同于侵蚀性葡萄胎和绒毛膜癌，PSTT和ETT的治疗方式首选手术，而非化疗，因此，在影像学上进行鉴别存在一定价值。PSTT有两种常见MRI表现：明显区别于其他类型GTN的富血供表现，以及乏血供表现，包括T1WI等信号、T2WI等或稍高信号，无流空信号，有时可见中心不强化区等。描述ETT的MRI表现的文献较少，肿物通常边界清晰，呈T2WI等或稍高信号、T1WI等信号，增强后强化不均，通常需要组织病理学明确诊断。
完全性葡萄胎MRI表现
46岁女性，不全流产后血β-hCG水平持续不降低。a.盆腔MRI矢状位T2WI示宫腔内占位，多发蜂窝状或葡萄状长T2信号，肿物边缘短T2信号环完整；b.增强后囊内容物不强化，囊壁不均匀强化
侵蚀性葡萄胎MRI表现
与上图所示同一女性患者。a.盆腔MRI矢状位T2WI示子宫前壁肌壁间不规则形态占位，子宫肌层多发类圆形血管流空信号；b.增强后肿物明显强化
绒毛膜癌MRI表现
33岁女性，自然流产清宫术后3年后阴道异常出血，血β-hCG升高，超声发现子宫底直径约1.2cm低回声结节，诊刮病理示蜕膜及高度增生的滋养细胞，考虑绒毛膜癌。a.盆腔MRI矢状位T2WI示子宫底宫腔内占位，呈长/短T2混杂信号，结合带破坏；b.增强后强化稍低于子宫肌层，部分区域不强化；c、d.轴位T2WI亦可见多发血管流空信号；轴位DWI可见肿物呈高信号
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诊断要点
异常阴道出血及血β-hCG水平是GTD诊断的要点。FIGO 2004年对葡萄胎后GTN的诊断标准包括：葡萄胎清宫后血β-hCG水平①呈平台状态，持续3周以上；②呈上升状态，持续2周以上；③高于正常上限，持续6月以上；或④组织病理学明确为绒毛膜癌。
超声检查是对疑诊GTD患者的首选初步评估方式；CT可用于评估胸部及腹部转移情况，进行临床分期。MRI可评估肿瘤累及范围及局部并发症。
FIGO 2000年对GTN的分期包括：Ⅰ期，病变局限于子宫体；Ⅱ期，病变超出子宫但局限于生殖器官（包括宫旁、附件、阴道）；Ⅲ期，病变转移至肺，伴或不伴有生殖器官转移；Ⅳ期，病变转移至脑、肝、肠、肾等其他器官。
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鉴别诊断
GTD应与以下疾病进行鉴别：
1.过期流产：约30%的过期流产患者胎盘也可出现绒毛水泡样改变，但通常偏向宫腔一侧，且宫腔内可见混杂密度或停止发育的胎盘。但血β-hCG水平通常升高程度较低或不升高，清宫后血β-hCG水平降低。
2.子宫内膜癌：通常见于绝经后女性，MRI表现为宫腔内T2WI等信号占位，肌层受累，强化低于子宫肌层，但血β-hCG水平不升高。
3.子宫内膜增生：尤其子宫内膜重度增生可产生宫腔占位效应，但MRI无肌层侵犯表现，内膜内蜂窝状结构相对均匀，血β-hCG水平不升高。
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资料来源：
《中华影像医学·泌尿生殖系统卷》第3版
主编：陈 敏 王霄英
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