《Journal of the Pakistan Medical Association》杂志2024年3月刊载[74(3 (Supple-3)):S51-S63.]Faiza Urooj , Aimen Tameezuddin , Zaira Khalid ,等撰写的《人工智能和放射影像组学在神经放射影像学中的应用，以及中低收入国家脑肿瘤成像和手术计划的未来。Use of artificial intelligence and radio genomics in neuroradiology and the future of brain tumour imaging and surgical planning in low- and middleincome countries》（doi: 10.47391/JPMA.S3.GNO-07.）。
脑肿瘤的诊断包括评估各种放射影像学和组织病理学参数。影像模式是疾病监测的极好资源。然而，人工检查成像是费力的，性能取决于专业知识。与手术活检和组织病理学诊断相比，人工智能(AI)驱动的解决方案是非侵袭性和低成本的诊断技术。我们分析了文献中报道的各种机器学习模型，并评估了其在改善神经肿瘤管理方面的适用性。对过去3年发表的47篇全文进行了范围审查，这些全文涉及使用机器学习管理不同类型的胶质瘤，其中放射影像组学和放射基因组学模型已被证明是有用的。人工智能与其他因素的结合使用可以改善中低收入国家的整体神经肿瘤管理。人工智能算法可以评估医学成像，以帮助早期发现和诊断脑肿瘤。在人工智能可以提供可靠和有效的筛查方法，允许早期干预和治疗的情况下，这一点尤其有用。
引言
如果诊断和干预不及时，中枢神经系统肿瘤可能是致命的。目前，估计每10万人年有7-11人受到影响。尽管脑肿瘤的发病率相当稳定，但用于管理这些患者的大量资源往往是一项挑战，特别是在中低收入国家，贫困的医疗保健系统无法为许多患者提供及时的标准诊断和治疗。
脑肿瘤的诊断包括评估肿瘤的大小、类型、位置、分级和活检，治疗包括手术、化疗和放疗。磁共振成像(MRI)等成像方式是初步评估和监测疾病的极好工具，然而，人工检查成像以检测具有疾病特征的肿瘤特征是费力的，并且性能取决于个人专业知识。对可视化特征的区分是困难的，并且基于可能并不总是容易评估的微小变化。鉴别病理是指导个体化治疗的关键。由于采样错误或肿瘤异质性，手术活检可能会错过关键的分子特征。此外，预后需要更深入的算法模型来评估神经肿瘤干预和护理的各个方面。
最近，经典机器学习(ML)和深度学习(DL)等人工智能(AI)技术在疾病识别和分类方面取得了进展。放射影像组学是指利用图像处理技术和ML模型从医学影像中提取可挖掘的数据，以提高诊断、预后和临床决策支持它只涉及疾病的影像学特征或表型，而放射基因组学结合并预测疾病的影像学(表型)和遗传学(基因型)方面人工智能范例为脑肿瘤提供分类、检测和分割，这在早期识别、治疗和生存方面已被证明是有益的。基于全基因组图谱和大规模基因组分析，分子亚型可用于提供诊断、预后和治疗选择MRI衍生的纹理特征已被证明可以非侵袭性地预测肿瘤类型、分类和行为。值得注意的是，放射基因组学研究尚处于早期阶段，需要大量样本才能创建具有可接受性能的稳健模型。公司可以通过使用虚拟临床试验、排序和模式识别来加速测试和观察。
这篇综述文章将分析文献中报道的各种机器学习模型的有效性，并讨论低收入国家如何从脑肿瘤的放射基因组学中获益，以改善神经肿瘤管理。
方法
我们在2023年3月进行了广泛的范围审查，并确定了881篇与使用放射影像组学和放射基因组学评估不同类型脑肿瘤成像有关的文章。经题目、摘要、全文评审，最终入围论文55篇。其中有7份手稿没有得到。本研究共纳入了2020年以后发表的48篇文章。(图1)
我们在PubMed上进行了广泛的文献综述，我们的检索策略设计如下(放射影像组学或放射基因组学或放射基因组学或成像基因组学)和(原发性脑肿瘤[MeSH]或脑肿瘤[MeSH]或颅内肿瘤[MeSH]或恶性脑肿瘤[MeSH]或胶质瘤[MeSH]或胶质母细胞瘤[MeSH]或星形细胞瘤[MeSH]或少突胶质细胞瘤[MeSH]或神经肿瘤学[MeSH])。2个人独立进行了标题和摘要审查，并对最终的全文进行了肿瘤类型、样本量、研究目标、使用的机器学习模型和性能参数的评估。
结果
我们回顾了每篇文章，表1 - 3总结了不同ML模型在脑肿瘤治疗中的有效性。
讨论：
人工智能是一系列技术的集合，其中大多数与各种医疗保健领域直接相关，但它们支持的具体流程和任务各不相同。机器学习最常见的应用是在精准医疗中，根据患者的不同属性来预测哪种治疗方案对患者有利。
我们的综述分析了文献中报道的各种机器学习模型，用于诊断和评估脑肿瘤的疾病结局和对治疗的反应。分析了以下ML模型:
1)随机森林:随机森林是一种集成学习方法，它将多个决策树组合在一起，通过汇总每棵树的结果来进行预测。
2)支持向量机(Support Vector Machine, SVM): SVM是一种监督学习模型，它通过对数据进行分析，并找到一个最优的超平面，最大限度地分离不同类别的数据点，从而将数据分类为不同的类别。
3)深度学习:深度学习是机器学习的一个子集，涉及训练具有多层的人工神经网络来学习数据的表示。
4) Cox回归: Cox回归也称为比例风险模型，是一种用于研究生存时间与预测变量之间关系的统计生存分析模型。它允许估计风险比，并提供对协变量对生存结果的影响的见解。
我们发现Cox回归和随机森林算法是构建预测总生存率和肿瘤预测分析模型时最常用的方法。在评估事件发生的时间时，Cox回归通常很有用，因此在使用选定的特征评估OS时，它被发现是一种常用的方法。Computer等在他们的研究中使用年龄和WHO表现状态作为预测因子，建立了临床预后评分为0.63-0.65的回归模型。然而，Cox回归受到其对潜在危险的假设的限制，即假设危险函数随时间保持不变，并且只是解释变量的函数。
为了克服这一局限性，我们发现了多项研究，选择使用随机森林训练模型来预测基于放射学特征、临床概况和IDH突变状态的OS。RF模型能够处理数百个放射组学特征的相互作用，而不局限于选择特定的解释变量，如Cox回归。这允许使用基于MRI的放射学特征，从而提高无进展生存预测的准确性。Choi等人9对LGG患者进行了一项队列研究，发现基于MRI的放射组学特征将模型的准确性从0.627提高到0.709.9的AUC读数。其他使用RF模型的研究也看到了预测准确性的提高，从而证实了在放射影像组学表型中使用该模型的好处。
传统上，脑肿瘤生物标志物的鉴定是通过劳动密集型和耗时的DNA测序和PCR方法完成的，容易出现敏感性有限的错误。与这种传统方法相关的财务成本非常高，对大多数患者来说负担不起，因此，中低收入国家并不是所有的分子检测都可用。这严重限制了我们地区新建立的标志物的应用，影响了患者的选择、生存和治疗方案。我们的回顾发现，使用放射影像学特征的机器学习模型在预测这些关键生物标志物的存在方面越来越有效。我们的回顾显示目前正在使用的各种各样模型，但RF和支持向量机(SVM)最为常见，因为与传统的统计分类器相比，它们在处理大型复杂数据集、肿瘤分类和预测模式方面表现相对更好。Cao等(2021,10)能够使用从常规MRI中提取的VASARI特征，并通过RMR(关联最小冗余)选择VASARI特征作为其训练RF的输入，以创建预测IDH/IDH1突变存在的模型。该模型在训练组和验证组的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.779和0.849。当进一步添加放射影像组学特征时，准确性进一步提高，从而确认使用RF创建IDH1突变存在的预测模型的有效性。除了预测IDH突变外，随机森林算法也用于预测EFGR突变状态。根据Ahn等的研究，用RF训练的模型识别EGFR突变的AUC为86.81。RF对肿瘤中1p19q基因的鉴定也是有效的。然而，我们也发现支持向量机(SVM)与深度学习机相结合具有很高的准确性和精确性。根据Kocak等人的研究，随机森林模型预测1p19q突变状态的准确率为84.0，而支持向量机的准确率几乎保持在81.1。中枢神经系统组织样本很难获得，利用放射基因组学对脑肿瘤的突变和分子特征进行术前定位可以为新辅助治疗和个性化医疗开辟道路。
传统分类器和深度学习都有各自的优点和缺点，两种方法之间的选择取决于任务的性质和资源的可用性。传统分类器在某些任务和较小数据集的可解释性和效率方面具有优势，而深度学习在处理复杂数据、大型数据集和具有特征工程挑战性的任务方面表现出色。这两种方法之间的选择取决于具体的问题、可用数据和实现细节。中低收入国家(LMICs)在将放射基因组学和人工智能技术转化为临床实践方面面临若干挑战。硬件、软件和维护的高昂费用以及包括高质量成像设备和计算资源在内的先进医疗基础设施的有限使用限制了它们的广泛采用。缺乏大型和高质量的数据集限制了稳健模型的放射基因组学和基于人工智能的系统的开发和验证。这些系统的成功实施需要具有放射影像学和数据科学专业知识的熟练劳动力。在中低收入国家，缺乏训练有素的专业人员，这使得有效地开发、验证和实施这些技术具有挑战性。
此外，将人工智能整合到临床实践中会引发与患者隐私、数据安全以及算法中潜在偏见有关的伦理问题。在中低收入国家，针对医疗保健领域人工智能的法规和指导方针可能有限，导致在采用这些技术时存在不确定性和犹豫。在一些地区，接受人工智能技术可能存在文化或社会障碍，患者和医疗保健提供者可能不愿相信自动化系统而不是传统的人类专业知识。许多人工智能模型是根据来自高收入国家的数据集开发和验证的，这些数据集可能无法完全代表中低收入国家不同的人口和流行疾病。缺乏外部验证会限制人工智能系统在这些情况下的泛化性和准确性。
结论
与手术活检和组织病理学诊断相比，人工智能驱动的解决方案和机器学习模型是一种无创、低成本的诊断技术。放射影像组学和放射基因组模型已被证明在脑肿瘤管理的各个步骤中是有用的，包括肿瘤的诊断、分级、分型、生存预测和治疗计划。将人工智能与医疗保健行为、社会经济因素和教育相结合，可以更有可能改善中低收入国家的整体神经肿瘤管理。
