遇上CMT，虽不是我们所希望的，但从确诊CMT那一刻起，为自己，为家庭，为孩子，我们别无他选，只能积极面对、努力改善。
欢迎病友们分享生活中的点滴，无论困境如何艰难，我们都需要有一种向上的精神来支撑我们的未来。
（投稿鹤小妞微信QianlixingCMT或者发送邮箱qianlixingcmt@163.com）
在一个充满温馨的家庭里，生活着一个名叫辰辰的小男孩。他的出生是一个喜悦的时刻，所有新生儿检查都显示他非常健康。像其他宝宝一样，1个月大时能够趴着抬头，3个月大时已经能翻身。然而，到了6个月大时，辰辰的父母开始觉察到一些异常迹象。
辰辰的腿部软弱无力，无法支撑体重，也不会坐。医院的全面检查，包括脑电图和核磁共振，没有发现任何问题，但医生还是诊断出他患有发育迟缓，并建议进行康复治疗。从7个月大开始，辰辰开始了漫长的康复之路。两个月后，他能够坐起来，并开始学习匍匐前进。随着时间推移，到了一岁多时，他的腿部也有足够的力气站立。全家人对此充满了希望。
但是，当辰辰一岁半时，他的身体开始出现退化现象，变得没有力气，还未能走路。再次接受全身检查，发现了脑白质病变，肌电图也显示了神经损伤。医生怀疑这是一种先天性疾病，并建议进行基因检测。一个月后，基因报告确认了辰辰患有罕见病——腓骨肌萎缩症2S型。这种病症会导致肌肉萎缩和发育迟缓，甚至可能影响生命。
就在家人努力寻求康复治疗时，辰辰突发高烧不退，很快发展成重症肺炎呼吸衰竭，被紧急送往ICU治疗。经过两个多月的治疗，尝试了4次撤机失败后，医生建议气管切开保命。家人同意了这一治疗方案，辰辰才得以离开ICU。
如今，4岁的辰辰每天都需要依靠各种机器维持生命。他躺在床上接受治疗和护理，肌肉已经萎缩，不能走路、抬头，甚至不能说话。吞咽功能也退化，只能吃软的食物，并通过胃管保证营养摄入。
尽管面临着如此多的困难和挑战，辰辰的家人从未放弃过对他的关爱和照顾。他们相信只要有爱和希望，辰辰的生活还是可以充满色彩。他们每天都在为辰辰祈祷，希望他能有一天站起来，走出自己的一片天空。
结语：辰辰的故事是一个充满挑战和希望的成长之旅。尽管他面临着许多困难和痛苦，但他的家人从未放弃过对他的关爱和支持。他们相信，只要有爱和希望，辰辰的生活依然可以充满阳光。让我们一起为这个坚强的小男孩祈祷，希望他能战胜病魔，创造奇迹。
文/辰辰妈、圆姐
编辑|佐佑妈妈
校对|圆姐、玊尔
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鹤小妞说 | 腓骨肌萎缩症就诊地图（神经内科篇）不定期更新2
罕路并肩，筑梦前行│千里行CMT互助之家参与第十三届罕见病高峰论坛
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
