2024年9月6日至9月8日，以“罕路并肩，筑梦前行”为主题的第13届中国罕见病高峰论坛在上海成功举办。大会由蔻德罕见病中心、上海交通大学医学院附属新华医院联合主办。
此次高峰论坛汇集了来自全国各地200余位讲者、顶尖专家学者、政府部门领导、媒体代表、患者及患者组织代表、医药企业代表等罕见病相关人士超千余人。千里行CMT互助之家有幸参与此次论坛，让各界专业人士看到CMT群体的存在。
为期三天的时间内，大会围绕罕见病立法及政策、诊疗与防治、药物创新及研发、医保商保及落地、诊断技术及应用、细胞与基因治疗、诊疗协作模式、以患者为中心的医疗生态圈建设等主题共设立了18个分论坛进行深入交流。
为何参与此次罕见病高峰论坛？
罕见病高峰论坛是一个高质量的交流平台，能够推动罕见病学科之间的交流与合作。该论坛围绕罕见病的诊断、治疗、预防以及政策研究等多个层面进行深入研讨，交流最新的科研成果和临床实践经验，让各个层面联系在一起，共同推进罕见病防治技术的创新与进步。同时通过这样的会议也能增进社会各界对罕见病的了解。
病友组织在推动罕见病研发进展当中起着不可估量的作用。病友组织成立之初，我们因同病相怜而相聚。平日里我们交流各自的病情和生活经验，互相鼓励。但如今，我们不仅同病相怜，更是因为我们同样患有CMT，所以我们相互联结，共同为CMT发声，推动CMT的药物研发及相关政策的落地。
罕见病高峰论坛，是扩大我们声量的一个重要的平台。近几年，罕见病患者组织的声量越来越大，也让科研人员及社会各界的人士看到了他们的存在，看到了他们的需要，因此在一定程度上加速了研发的进展，也增进了社会各界对罕见病群体的理解和包容。
在论坛中，我们不仅能够收获社会各界人士关于罕见病的研发进展分享，还能够与罕见病相关的药企、教授、康复公司、媒体联系。而患者组织在这么多资源当中起到了一个调度作用，让各个资源能够相互联系，共同促进罕见病的研发进展，最终造福于每一位罕见病患者及家庭。
千里行参与此次论坛的收获
罕见病立法不仅是解决患者面临的问题的关键途径，更是对患者权益的根本保障。由于稳定的政策支持尚显不足，罕见病患者，包括CMT患者在内，在诊断、治疗、康复等各个阶段仍面临诸多未满足的需求。另一方面，罕见病患者的生命健康权的立法保障，是构建社会公平正义法治体系的关键一环。因此只有通过系统性的立法，才能为罕见病患者提供制度性的长期支持。
《中国罕见病立法调研报告》是国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益的保障发声呐喊。结合国际经验和中国多年实践经验，该报告希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，加速推动罕见病立法工作的实现。
相信随着罕见病立法工作的逐步推进，作为罕见病群体的CMT患者，将来在诊断、康复、治疗等方面能够得到相应的保障。
溪砾科技副总裁刘阳博士带来的以“AI驱动下的可口服的基因疗法研发”主题发言提到，目前，溪砾科技团队成功开辟了创新药研发新范式——AI+小分子靶向RNA，小分子RNA靶向药具有适应性更广、给药更便利、成本更低等优点，弥补了大分子药物的不足，但壁垒较高，需要AI、大数据等跨学科新技术的结合。刘阳博士提出，靶向RNA的小分子药物开发的AI平台拥有利用多种机制来发现RNA的功能调节分子的巨大潜力，具备众多核心优势。此类疗法有望在一定程度上解决CMT基因类型众多、药物研发难度大的问题。最后，刘阳博士表达了希望企业、医院、科研院所、患者四方共同合作，共同推动药物研究的愿景。
千里行CMT互助之家与罕见病从业者们
继续在这条充满挑战的道路上并肩前行
共同为每一个CMT患者打造
一个更加健康、更加平等的明天
文|玊尔
编辑|博迎彬 涵涵
校对|圆姐 玊尔
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