腓骨肌萎缩症（CMT）市场规模在2023年达到了8.145亿美元。展望未来，预计到2034年市场将达到89.952亿美元，2024-2034年间的年复合增长率（CAGR）为24.4%。
基因治疗和新型药物疗法进展推动市场规模的增长。研究投资的增加、人们对该疾病认识的不断提升以及早期诊断，共同积极推动创新治疗选择的发展速度，从而提升了患者的预后质量效果和生活质量。
基因治疗的进步正在彻底改变腓骨肌萎缩症（CMT）市场，为有效治疗和潜在治愈带来了新的希望。基因治疗涉及将遗传物质送入细胞以纠正或补偿有缺陷的基因。在CMT患者的致病逻辑中，这种方法主要是针对导致疾病的潜在遗传突变。最有希望的进步之一是使用CRISPR-Cas9，这是一种尖端的基因编辑技术，允许精确修改DNA。研究人员正在探索使用CRISPR-Cas9来纠正与各种CMT亚型相关的基因，比如PMP22、MFN2和GJB1的突变。临床前研究已经显示出有希望的结果，证明了恢复正常神经功能和缓解症状的潜力。另一个重要的发展是使用病毒载体，如腺相关病毒（AAVs），将治疗性基因送入受影响的细胞。基于AAV的基因治疗在CMT动物模型中显示出较好疗效，有效提高了肌肉力量和神经传导功能。目前正在进行多项临床试验，来评估这些疗法对患者是否具有安全性和有效性。例如，正在研究的AAV介导的神经营养因子传递，这些因子会有效促进神经生长和修复，并将作为CMT1A（疾病最常见的亚型）的潜在治疗方法。
CMT新型药物疗法的开发正在获得长足动力，并且在应对此类遗传性神经紊乱疾病方面取得重大进展。进展的一个关键方面是确定涉及CMT病理生理学的分子靶标。研究人员专注于可以调节这些靶标的化合物，旨在减缓或制止疾病进展。例如，PXT3003（一种巴氯芬、纳曲酮和山梨醇的组合）在CMT1A（最常见的亚型）的临床试验中显示出有效治愈能力。PMP22基因涉及CMT1A发病原理，PXT3003通过减少该基因的过度表达来达到效果。目前第三阶段试临床验已经证明了其在改善运动功能和减轻疾病症状方面的疗效，使其更接近监管批准。另一个有希望的候选药物是抗坏血酸（维生素C），它被研究用于其稳定髓鞘的功能（髓鞘是围绕神经的保护鞘）。尽管结果参差不齐，但正在进行的研究旨在通过优化剂量和给药方法以增强其治疗效果。此外，正在研究的HDAC6抑制剂主要是针对参与轴突运输的酶组蛋白去乙酰化酶6。这些抑制剂在临床前模型中显示出可以增强神经再生和改善运动功能的潜力。
制药公司、学术机构和患者倡导团体之间的合作努力也在推动新药的发现和开发。高通量筛选技术和先进的药物输送系统正在加速有效化合物的鉴定和认证。此外，美国FDA已经授予几种研究性疗法孤儿药地位，激励其继续研究和开发。总之，CMT疾病新型药物疗法的开发正在进入一个令人兴奋的阶段。通过针对疾病的分子机制，这些创新疗法有潜力改变其进程，为患者带来新的希望。
研究和合作的增加正在重塑CMT疾病市场，推动对这种复杂神经紊乱的理解和治疗的重大进展。一个主要趋势是制药公司、学术机构和患者倡导组织之间的合作伙伴关系的增进。合作研究努力促进了专业知识、资源和资金的汇集，加速了科学发现的步伐。例如，生物技术公司和大学之间的合作伙伴关系已经找到了创新方法，如针对CMT潜在遗传原因的基因治疗和新型药物开发。这些合作通常由大型联盟支持，汇集了来自不同学科的研究人员，共享数据、资源和见解。患者倡导团体在这个生态系统中发挥着关键作用，通过提高意识、资助研究和促进社区参与来推动研究议程。像CMT协会（CMTA）和遗传性神经病基金会（HNF）这样的组织正在不断推动研究议程和促进临床试验的患者招募方面发挥着重要作用。他们在促进患者登记和生物样本库方面的努力也增加了研究人员获取关键数据的可用性。
政府机构和监管机构也在为这一合作努力做出贡献。像孤儿药法案和罕见疾病临床研究网络这样的举措为像CMT这样的罕见病研究提供了必要的支持。通过提供赠款和激励措施，这些计划鼓励创新并促进新疗法的开发。研究和合作在个性化医学的新兴领域也有明显增加。基因组学和生物标志物的进步正在实现更精确的诊断和针对患者个体遗传档案的靶向治疗。总之，CMT市场中的研究和合作的激增正在推动重大进展。通过结合资源、专业知识和患者见解，这些集体努力正在推进对CMT的理解，并为更有效的治疗铺平道路，最终改善受影响人群的生活质量。
IMARC的市场研究报告包括对市场竞争格局的全面分析。在全球CMT疾病市场中，几家值得注意的公司正在推动更精确和个性化的治疗方法。这一趋势包括根据特定的遗传档案和疾病亚型定制疗法，以提高疗效并将不良反应最小化。ENCell和Pharnext SA最近几个月一直在努力提升他们的制造能力。
ENCell公司报告了他们针对CMT疾病1A型（CMT1A）的新型间充质干细胞疗法EN001的第一阶段临床试验的积极发现。这些发现在2024年6月23日在蒙特利尔举行的周围神经学会（PNS）年会上提出。
Pharnext SA发布了其关键的第三阶段临床研究（PREMIER试验）的顶级结果，该研究是针对CMT疾病1A型的候选疗法PXT3003。
除此之外，Helixmith发布了使用Helixmith的主要产品Engensis（VM202）进行的CMT的第一阶段研究的结果。韩国罕见疾病组织主任、成均馆大学医学院神经学教授崔炳旭在韩国首尔的三星医疗中心领导了这项研究。该研究包括12名CMT患者，其中两名病情轻微，十名病情中度严重。
CMT疾病的主要市场包括美国、德国、法国、英国、意大利、西班牙和日本。根据IMARC的预测，美国拥有最大的CMT疾病患者群体，同时也代表着其治疗的最大市场。这可以归因于许多创新，如CRISPR-Cas9和其他基因编辑技术，帮助纠正遗传缺陷。
此外，还有越来越多的新型药物疗法管道，旨在管理CMT症状并改变疾病进展。美国的公司和研究机构正在积极进行临床试验，以评估新药物和疗法的疗效。
除此之外，美国越来越强调个性化医学方法，基因组学和生物标志物研究的进步正在实现更定制化和有效的CMT患者治疗计划。这一趋势包括开发基于个体遗传档案的精准疗法。
（译文为病友翻译，不妥见谅，仅供参考）
编辑|涵涵
校对|圆姐
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朱小辉 | 胚胎着床前遗传学检测技术在CMT患者遗传阻断中的临床应用
