在谈到肿瘤病因时，我们简单粗暴地分为遗传因素和环境因素。
根据美国2014年的数据，儿童与成人的肿瘤类型不同。成人以肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌和肝癌等为主；而儿童主要是白血病、淋巴瘤和脑部肿瘤，即儿童肿瘤以血液系统和脑部肿瘤为主。儿童肿瘤的发生，似乎与遗传因素关系更密切！
2018年2月，Stefan M. Pfister教授团队在Nature杂志发表题为The landscape of genomic alterations across childhood cancers的研究论文，对儿童、青少年以及年轻人的肿瘤进行综合探索。本次分析包括 24 种肿瘤，涵盖所有主要儿童实体肿瘤，其中许多仅发生在儿童。这项研究偏向于中枢神经系统肿瘤，并辅之以对非重叠儿科队列主要为白血病和颅外实体瘤的补充研究。
该研究分析 914 名肿瘤患者胚系和体细胞基因组，包括儿童、青少年和年轻人。肿瘤样本包含 24 种不同分子肿瘤症类型。通过对体细胞突变、基因组改变（包括结构变异和拷贝数变异）以及突变特征表征，该研究发现与所有肿瘤类型的双链断裂修复缺陷相关的特征。此外，6% 的患者在候选肿瘤易感基因中携带可能的致病性种系变异。
对显着突变簇（n = 538，WGS，不包括超突变体）全基因组分析确定 2.5% 肿瘤中TERT启动子的非编码突变。进一步高置信度簇对应于频繁突变基因（TP53、H3F3A、CTNNB1）的编码突变，以及伯基特淋巴瘤中重排的MYC基因座处的局部超突变，还有大部分被归类为可能artificial产物。MuSiC鉴定到了 77 个显着突变基因 (SMG)，这些基因根据其泛癌突变频率进行排序，并与成人肿瘤中更频繁的共同突变相比，证明了儿童肿瘤中单个推定驱动基因的特异性。没有一个 SMG 对突变频率较高的样本有偏见。SMG 突变的等位基因频率高于非 SMG，并且在个体肿瘤中排名更高，表明这些事件可能驱动早期克隆发生。在复发性肿瘤（n = 82）分析中出现的两个 SMG：PRPS1和NT5C2，之前报道与疾病进展和化疗耐药有关。
同时，Jinghui Zhang 教授在Nature杂志背靠背发表题为Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatric leukaemias and solid tumours的研究论文，分析了1,699例小儿白血病和实体瘤的基因组、外显子组和转录组。该研究在儿童肿瘤中鉴定了142 个驱动基因，其中超过一半是针对单一组织型的。他们还对拷贝数改变和结构变异进行了表征，确定了11个突变特征。
这两篇论文为常见儿科肿瘤的基因组探究提供了综合资源，并强调儿童肿瘤与成人肿瘤的基因组改变存在差异。因此，儿童肿瘤与成人肿瘤的主要肿瘤类型和驱动基因存在差异，提示临床医生和研究人员在面对儿童肿瘤时，采取与成人肿瘤不一样的策略。
2021年4月，以弗朗西斯·克里克研究所为首的研究团队在Cell杂志发表题为Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes的研究论文，对38种肿瘤类型的2,658个样品的全基因组数据进行深入分析，全面揭示了不同癌症类型的瘤内异质性特征。
