颅缝早闭
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颅缝早闭（craniosynostosis）为一个或多个颅缝过早闭合所致的颅骨发育异常。可分为原发性和继发性，原发性较继发性更常见。原发性颅缝早闭确切发病原因不明，由于颅缝区硬膜为颅缝发育提供骨生长诱导因子，如转化生长因子-β或成纤维细胞生长因子-2等，因此本病可能与颅缝区硬膜有关。继发性可发生于严重的脑发育不良、脑积水脑室-腹膜分流术后以及黏多糖贮积症、镰状细胞贫血等多种全身性疾病。
临床特点
颅缝早闭可单独发病，或与其他畸形合并发生。85％颅缝早闭为非综合征性，其中75％～80％仅累及一个颅缝，根据发生率由高至低为矢状缝、冠状缝、额缝及人字缝等，20％～25％可累及多个颅缝。15％为综合征性，多呈常染色体显性遗传，表现为多发颅缝早闭，最常见为阿佩尔综合征、克鲁宗综合征，前者以尖头畸形和对称性并指（趾）畸形为特征，可合并后鼻孔闭锁、心脏及肾脏畸形。后者表现为短头、眼距宽、眼球突出、上颌骨发育不良、钩形鼻、脑积水和小脑扁桃体下疝。
影像检查技术与优选
CT为本病首选的检查方法，特别是多发颅缝早闭，CT三维重组图像能直接观察头颅形态和颅缝消失情况。CT可同时观察合并的颅内畸形以及其他病变。当需要了解更多的颅内情况时，则需要进行MRI检查。
影像学表现
1.CT 轴位骨窗图像显示受累颅缝消失，颅骨形态不规则，脑回压迹增多，有时可见异常增多的血管沟，头颅形态根据累及颅缝的不同而各异。
矢状缝早闭导致长头畸形，头颅前后径增大，而横径减小（图a），通常颞区变窄而额区、枕区膨隆，部分患儿闭合矢状缝区骨嵴，似船龙骨，称舟状头畸形。少数患者可合并皮质发育不良、胼胝体缺如或发育不全、透明隔缺如或发育不全等畸形。
单侧冠状缝早闭导致前斜头畸形，患侧前额扁平，蝶骨增厚向颅缝闭合处靠近（图b），眶顶向内、后、上移位，形成“小丑眼”，同侧颞骨、面颊突出，对侧前额膨隆，鼻部向远离颅缝闭合处偏移。双侧冠状缝早闭导致短头畸形，头颅宽而短，眶上缘、前额凹向颅缝闭合处，双侧颞部和前额上部突出（图c）。
额缝早闭导致三角头畸形，前额变尖，眼距变窄，颅前窝狭窄，筛窦发育不良，眼眶内侧缘向上移位，眶上嵴变平，前囟未闭合时其前缘变长。少数程度轻者，可仅表现为闭合额缝区骨嵴。可合并前脑无裂畸形、梨状孔狭窄及单一上颌切牙等畸形。
单侧人字缝早闭，导致后斜头畸形，同侧顶枕部扁平而对侧顶枕部及额部膨隆，自顶部观察颅骨形态似梯形，后颅底向融合的人字缝区倾斜，与前颅底形成夹角（图d）。双侧人字缝早闭，导致塔头畸形，枕部扁平，颅后窝发育不良，而前囟区颅骨生长不受限，导致颅顶变高（图e）。
多缝早闭时，头颅畸形的表现取决于受累的颅缝、发病时间及受累颅缝闭合的顺序（图f、g）。双侧冠状缝和人字缝早闭，导致尖头畸形。除了鳞缝以外的所有颅缝发生早闭，呈三叶颅畸形，双侧颞部和顶部显著膨隆（图h）。当所有颅缝发生早闭时，导致小头畸形。
2.MRI 颅缝早闭常合并静脉窦异常，MRV能很好地显示异常静脉窦的形态；此外，MRI能更好地观察患儿脑形态和脑白质微结构的改变。
鉴别诊断
胎儿或婴儿由于颅骨顺应性较高，受宫内拥挤或生后长期卧位影响，可导致体位性头颅形态变化。假性舟状头畸形可发生于长期侧卧位早产儿，虽然头颅长而窄，但矢状缝未闭合，头颅最宽部分位于双顶区，可与矢状缝早闭相鉴别。体位性斜头可见于长期一侧仰卧或俯卧位睡眠的婴儿中，可分别导致后斜头和前斜头，自顶部观察头颅呈平行四边形，颅缝仍开放，颅底无偏移，可与一侧矢状缝早闭或冠状缝早闭相鉴别。因体位因素导致的头颅形态异常通过矫正头盔即可改善而无需手术治疗，因此术前鉴别诊断非常重要。
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资料来源：
《中华影像医学·儿科卷》第2版
主 编 李 欣 邵剑波
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