2025年1月14日，REGENXBIO公司与Nippon Shinyaku（日本新药株式会社）宣布了关于AAV基因治疗领域的一项独家合作计划，旨在开发和商业化用于治疗黏多糖贮积症II型（MPS II，又称亨特综合征）的基因疗法RGX-121以及用于治疗黏多糖贮积症I型（MPS I，又称赫勒综合征）的基因疗法RGX-111。
以往许多合作模式是美国公司引进有潜力的候选药物做进一步研发，而此次周二签订的协议授权方向正好相反。交易完成后，Regenxbio马上就能拿到1.1亿美元的预付款，后续还有资格根据研发、监管及销售等情况，获取最高可达7亿美元的里程碑款项。
作为投资回报，日本新药将有权使用Regenxbio的两种基因疗法。其中进展最成熟的是RGX-121，该疗法目前正用于治疗II型粘多糖贮积症，也就是人们常说的亨特综合征。在亨特综合征患者体内，艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因存在缺陷，会导致发育迟缓、骨骼畸形以及多个内脏器官肿大等典型症状，而RGX-121基因疗法通过递送该基因的正常拷贝来发挥治疗作用。
截图来自Regenxbio官网
RegenXBio 于去年第三季度开始向 FDA 提交 RGX-121 的滚动申请，以加速审批，预计该提交将在2025年第一季度完成。预计监管决定将在今年年底前作出，RGX-121 有望成为首个获批用于亨特综合症的基因治疗。
REGENXBIO将继续负责这两种AAV基因治疗药物的制造工作，并保留对RGX-121优先审查凭证的所有权利及由此产生的任何收益。Nippon Shinyaku则将负责在美国和亚洲地区该基因疗法的商业化工作。预计此次交易将在2025年第一季度末完成，但需满足常规条件并获得必要的监管批准。这次合作结合了双方各自专业业务上的优势，以期为患有MPS II和MPS I的患者提供潜在的变革性治疗方法。
