1. 什么是高脂血症？
首先说一下什么是高脂血症？我们通常把甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白（LDL）升高或者高密度脂蛋白下降称为高脂血症，注意这四个只要一个符合都可以。当然广义的来说，某些脂蛋白升高，也是高脂血症的表现。
高脂血症绝大部分都是后天形成的，家族性高胆固醇血症的发病率是不高的，据相关研究统计，人群中家族性的高胆固醇血症的发病率大概是1/300之一左右。
3. 家族性高胆固醇血症是怎么回事？
所谓的家族性高胆固醇血症，是一种遗传疾病，通常是因为参与低密度脂蛋白（LDL）降解的基因（1个或者多个）出现突变引起的。这种突变的后果就是，低密度脂蛋白异常升高，以及容易罹患心血管疾病，并且疾病发生的年龄特别早，往往早于55岁。
4. 如何临床诊断家族高胆固醇血症？
怎样诊断家族性高胆固醇血症？根据美国心脏病学会的临床诊断标准，如果符合以下条件，需要考虑家族性高胆固醇血症：
低密度脂蛋白大于4.9mmol/l；
并且有一级亲属LDL大于4.9mmol/l或者已知有早发冠心病，这里的早发是男性小于55岁，女性小于60岁。
5. 什么时候需要进行基因检测
关于是否需要基因检测，就像我前面讲的，家族性高脂血症是由于基因突变引起的，所以对于临床诊断的病人，一般的建议是这样的：大多数情况下，我们都建议进行基因检测。但是由于基因检测普及度低、价格昂贵等原因，其实临床决策还是需要个体化考虑。一般来说，当遇到LDL极度升高的病人，如果基因检测的结果会影响后续的治疗方案的时候，我们推荐进行基因检测。比如如下的情况：
1）使用常规降胆固醇药物后，LDL-C仍不能达标；
2）无法追溯其家族史或一级亲属已行降胆固醇治疗而未发生早发型ASCVD的肌腱黄色瘤患者；
3）需要对育龄期妇女进行他汀类药物降脂治疗时；
4）LDL-C水平中度升高（3.4~4.2mmol/L）并伴有皮肤/肌腱黄色瘤的患者；
5）需要进行遗传咨询时。
6. 确诊了怎么办？
对于家族性高脂血症，如果诊断确立，就需要积极干预，不然危害太大。有些患者很早就发生心脏病，英年早逝。患者一般来说需要强效的他汀药物干预，有些还需要配合其他降血脂的药物。
最后提醒，大家关心血脂，就像血糖和血压一样，非常重要。如果自己不明白，欢迎使用可友的体检解读。
